Дијагноза синдрома узрокованих аберацијама сексуалних хромозома
Секс код људи је одређен паром хромозома - Кс и И. Женски ћелије садрже два хромозома Кс, у ћелијама људи - један Кс хромозом и И хромозома И. Један - један од најмањих у кариотипу, само неколико гена налазе у њој, не везанина регулацију пола.Насупрот томе, хромозом Кс је један од највећих у групи Ц, садржи стотине гена, од којих већина нема никакве везе са одређивањем пола.
Због чињенице да један од два хромозома Кс у свакој соматске ћелије жене генетски дезактивира у раним ембриона фазама развоја( Барр тела), мушки и женски организми избалансиране по броју функционисања гена, полом, јер мушкарци имају један Кс хромозом и,респективно, један сет гена Кс хромозома код жена, без обзира на број хромозома Кс у геному остаје активна, а остали су инактивирани.Број Барр тела увек један мање од броја хромозома Х
Кс хромозом деактивација је важно за клиничку праксу.Овај фактор одређује да абнормалност у броју хромозома Кс клинички јављају релативно бенигни него аутозома аномалијама.Жена са три Кс хромозома, менталном и физичком развоју може бити нормална, за разлику од пацијената са аберација аутозома( Даунов синдром, тризомијом 13 и 18) показују врло озбиљне клиничке симптоме.Слично, одсуство једног аутозома смртоносних, док одсуство једног хромозома Кс, иако пропраћено развојем одређеног синдрома( Турнер), може сматрати релативно бенигно стање.
инактивација Кс хромозома може се објаснити хетерогеност клиничке слике у хетерозигота за Кс-линкед рецесивно обољење.Код жена хетерозиготна за гене хемофилије или мишићну дистрофију, понекад тенденција крварења или слабости мишића, респективно.Према хипотези Лион, инактивација Кс хромозома - случајном догађају, тако да свака жена у просеку инактивисаном 50% мајки и 50% очева хромозома Кс. случајни процес је подложан нормалној расподели, тако да у ретким случајевима може бити инактивирани скоро све матичне плоче или, напротив, готово свим својим оцемхромозом Кс. Ако до шансе ИНАЦ-тивируетсиа нормалне алеле у већини ћелија специфично ткиво хетерозиготних жена је знак болести у њој ће бити исти као они хомозиготних мушкараца.
синдром Шересевски-Турнер( гонадна дисгенеза).Болест је кршење разилажење полних хромозома, који узрокују потпуну или делимичну моносомије хромозома Кс. Типичне клиничких манифестација у вези са кариотипом 45, Кс0.Многа новорођенчад су видели значајан лимфни едем дорсум на рукама и ногама, као и задњи део врата, други је скоро патогномонични за Турнер синдром.
за старије дјевојчице и одрасле карактерише ниска растом, крило набори врата, буре груди, мултипле неви, коарктација аорте, аменореје, хипоплазијом млечне жлезде и спољашњих гениталија.
У неким случајевима откривају мозаик верзију Турнеров синдрома, то је део ћелија у организму садржи скуп хромозома 45, Кс0, други део - 46, КСКС или 45, Кс0 / 47, КСКСКС.Фенотип у таквим случајевима варира од типичног синдрома Шершевског-Тарнера до скоро нормалне, многе жене су плодне.Кариотипинг вам омогућава да дијагностикујете болест.
Понекад пацијенти са Турнер синдромом када Кериот-допирани, идентификацију да је један од Кс хромозома има нормалан облик и других облика облик прстена.Ова варијанта се развија услед губитка фрагмената кратких и дугих руку.
Код неких пацијената, један од Кс хромозома је нормалан, а други представља дугим исоцхромосоме раме.Ово се формира као резултат губитка кратког оружја са накнадним стварањем новог хромозома који садржи само дуга рамена.
Неколико породица дечака обележиле су многи знаци Турнер синдромом, али кариотипова ове деце су нормални, то је 46 КСИ.Фенотип синдрома Шерешевског-Турнера код дечака са нормалним кариотипом назван је Ну-нанов синдром.За овај синдром карактеришу неки фенотипских разлика Фром Турнер синдромом пацијенти имају већи раст нормалног сексуалног развоја, они плодно, често открива плућну стенозе, коарктација аорте него менталне ретардације обично није озбиљан.
Сви пацијенти са Турнер синдромом је неопходно извршити кариотипизацију за искључење мозаицизма уз присуство ћелијској линији са хромозом И, онда кариотип 46, КСИ / 45, Кс0.У таквим случајевима, дио пацијената је изложен интерсексуалности.Захваљујући развоју гонадобластоми високог ризика код ових пацијената су профилактичко одстрањивање гонадама у детињству.
Трисоми Кс синдром( 47, КСКСКС).Жене са овим синдромом у Карио куцања откривају три Кс хромозома, ау ћелијама цервикалног епитела у проучавању сексуалне хроматина може наћи две Барр тело.За пацијенте карактерише благи пад у интелигенцији, Фертилиа-Несс се често складишти( можда рађање здраве деце са нормалним кариотип), у неким случајевима указују на повреду говора.
У клиничкој пракси, жене гледају и ретких аномалија Кс хромозоми: 48 КСКСКСКС и 49, КСКСКСКСКС.Специфични фенотип код ових болесника није доступна, а ризик од менталне ретардације и урођених аномалија расте са бројем хромозома Кс
Клинефелтер синдрома( 47, ХХИ) се односи на прилично чест тип хромозомопатија( посматрано у 1 у 700 новорођенчади дечака).Типично за пацијенте су високи раст, ехинодална физика, гинекомастија.Сексуално сазревање се јавља у уобичајеном тренутку.Већина мушкараца има нормалну интелигенцију, али Фруитлесс( вероватно сви пацијенти 47,-пола стерилан).Варијанте
Клинефелтер синдром са 3, 4 или чак 5 Кс хромозома( интелект опада са већим бројем).Неки пацијенти кариотип 46, КСКС, у таквим случајевима постоји трансфер малог дела хромозома И на једној од Кс или аутозомно хромозома.Транслокација не може увек бити детектован кариотипизирање, дијагноза је потврђена ДНК пробама специфичним за хромозома И. мозаицизма за Клинефелтер синдрома је ретка.
синдром 47, КСИИ.Клиничке манифестације синдрома су мањи, поремећаји говора су могући.Када кариотипизирање пацијенти откривају два хромозома И.
Кс-линкед менталну ретардацију( крхак Кс хромозом синдром).Постоји мноштво Кс-линкед гене мутанте проузрокују менталну ретардацију без конгениталних малформација( првенствено код мушкараца).У неким од ових пацијената са кариотипизирање хромозома Кс има структурни функцију: дуга рука пред крај оштро сужен, а затим и брзо шири, као резултат на крају дугог крака хромозома повезан са остатком танке "стабљике".У припреми хромозомских препаратима, овај "сталк" често поцепана, па би требало да се користи за идентификацију посебан начин ћелија у култури.
Интерсексуалност.Интерсексуалност је генетски одређена.Када је структура спољашњих гениталија двострука, неопходно је извести кариотипизацију.Користећи цитогенетску методу, могуће је идентификовати три главна узрока интерсексуалности.
■ Хромозомске абнормалности.
■ Маскулинизација 46, КСКС( женски псеудохермапхродизам).
■ Недостатак маскулинизацији 46 КСИ( мушки псевдогермафро-Дизм).
сек хромозомске аномалије обухватају разне облике мозаицизма( са или без учешћа хромозом И) гонада дисгенезу синдром( кариотип 46, КСКС и 46, КСИ) и истинито хермафродитизма( кариотип лимфоците често 46, КСКС, иу ћелијама гонадама мозаик).Двојност гениталије могуће са тризомијом 13 и 18 и друге аномалије аутозома.
најчешћи узрок женске псевдогермафродизма - конгениталне вирилизинг облик надбубрежне хиперплазије( АГС).АГС - група поремећаја узрокованих дефицитом ензима биосинтезе хормона у коре надбубрега, наслеђене аутозомно рецесивно.Разлог фетуса маскулинизацију може бити егзогени андрогени( нпр ако трудна тумори луче андрогене).
узрок мале псевдогермафродизма може неуспех извесних ензима у конгениталне адреналне хиперплазије, што доводи до формирања неактивног андрогена у стању да обезбеди мушког фенотип у фетус је мушко.Осим тога, постоји група синдрома резистенције андроген по основу дефеката гена( често Кс-линкед) кодира рецепторе андрогена( нпр тестиса феминизатион синдром).