Фенилкетонуриа ИИ

Ова врста фенилкетонурије је нетипична.По први пут, атипична фенилкетонурија је описана 1974. године. Болест се преноси аутозомним рецесивним типом.Разлика између овог облика фенилкетонурије и оне која је горе размотрена је да је кршење конверзије аминокиселине фенилаланина у аминокиселински тирозин локализовано на различитом нивоу у ланцу хемијских реакција.Као резултат, велика количина фенилаланина и његових деривата се акумулира у телу, али у овом случају више нема киселина него друга једињења.У овом облику фенилкетонурије, постоји недостатак у телу тетрахидроптерина, који учествује у размјени фенилаланина.

У клиничкој слици о фенилкетонурии ИИ доминирана су тешка ментална ретардација, конвулзије, знаци повећане ексцитабилности, повећани рефлекси, повреда мишићног тона, спастична пареса свих удова.Ток болести је прогресиван и често води до смрти у доби од 2-3 године.Пацијенти су идентификовани због масовног скрининга новорођенчади за фенилкетонурију.Ниво фенилаланина у крви код ове деце наравно је повећан.Дијетално лечење рано започето може нормализирати количину фенилаланина у крви, али не спречава појаву симптома који се могу забиљежити код детета на почетку друге половине живота.

Дијагноза се успоставља на основу дефиниције дјечјих симптома болести, повећања количине аминокиселине фенилаланина у крви и масивне излучивања у урину његових деривата.Велика дијагностичка вредност има тест оптерећења са тетрахидроптерином, који се пацијенту даје у уста.Након 4-6 сати након појединачног уноса супстанце у одређену дозу, дође до оштрог смањења нивоа фенилаланина у крви, све до потпуне нормализације индекса.Истовремено, истовремено се повећава садржај аминокиселина тирозина, ниво који се смањује са фенилкетонуријом.

Постоји могућност пренаталне дијагнозе фенилкетонурије ИИ.Циљ истраживања у овом случају је ћелија амнионске течности.

Лечење за ову врсту фенилкетонурије такође се састоји у усклађивању са дијеталном рестрикцијом протеина и производима који садрже фенилаланин.Неопходно је узимати витаминске препарате, као и додатну примену тетрахидроптерина.Ефикасност третмана зависи од времена његовог појаве.