Хомоцистинуриа

хомоцистинурија је генетски одређена метаболичка поремећај који садрже сумпор метионин аминокиселина.По први пут болест је описан у 1962 хомоцистинурија јавља са учесталошћу од 1 у 50 000 до 250 000 новорођенчади и преноси у аутозомно рецесивни типу наслеђивању.Серума и урина, посебно људи који пате од ове болести, нашао велики број амино киселина метионина, као супстанце попут хомоцистине( нормално не налазе у ткивима и телесним течностима особе), као и значајно смањење у садржају цистина амино киселине.

Студија ефекта високих концентрација метионина и хомоцистеина је спроведено у експериментима на животињама који откривају патолошку ефекат вишка количина ових супстанци у организму.Тако, повећање количине хомоцистеина у серуму доводи до формирања жаришта колапса ткива у бубрезима, слезини, желуца слузнице, костију, крвних судова и других органа.Оштечења Ефекат хомоцистеина на унутрашње љуске артерија са накнадна акумулација тих материја тромбоцита( тромбоцита укључене у коагулацију крви) је убедљиво у експериментима у бабуна.Употреба лекова који имају могућност спречавања стварања крвних угрушака не доводи до рестаурације оштећене унутрашње шкољке крвних судова.Сличне промене су пронађене код особа са хомоцистинуријом у проучавању делова различитих ткива узети од њих током живота( хепатичност, кост, итд.).Познато је да супстанца хомоцистин активацијом великог броја хемијских трансформација у људском телу доприноси стварању тромба у крвним судовима.Истовремено, хомоцистине има слабу растворљивост и могу се поравнају на болесног интиме крвних судова, тиме и стварање услова за формирање крвних угрушака у њима.Када су проучавали мождано ткиво људи који су умрли од тромбозе церебралних судова хомоцистинуријом, пронађени су и места за уништавање ткива.Такође, хомоцистинурија се скоро увек јавља развојем остеопорозе коштаног ткива.Пораст очију хомоцистинуријом се састоји у промјенама од сочива и очних мишића.

У хомоцистинурију, у почетку постоји поремећај у метаболизму аминокиселине метионина који садржи сумпор.У наставку се налази укључивање у процес болести и друге врсте метаболизма, што је један од узрока свих манифестација ове болести које могу утицати потпуно различите органе и системе људског тела.

Могуће манифестације хомоцистинурије описују многи истраживачи.Истовремено, пажња се привлачи на широку палету симптома ове болести.Међутим, већина аутора сматра да је за хомоцистинурија карактеристичним скупом симптома који укључује ментална ретардација са формирању симптома нервног оштећења система( манифестације зависе од нивоа оштећења нервног система), Ецтопиа објектива, скелетних деформитета, тромбоемболије, и пораз кардиоваскуларног система.Људи који пате од хомоцистинурије имају тенденцију да имају висок раст, физичко понашање.Они се одликују дугим танким екстремитетима, продужење прстију руку и ногу, валгус положаја зглобова колена, разне кривљење кичме, левка или преврнуо груди деформације, Средње остеопорозе на скелетни систем.Због присуства остеопорозе код особе са хомоцистинуром, бројни преломи се често јављају с малом траумом.Уз то, постоје и описи таквих облика болести, у којима су промене у мишићно-скелетном систему минималне или одсутне у потпуности.

Најкарактеристичнија патологија ока са хомоцистинурија је сублуксација објектив.У овом случају, по правилу, помера се надоле.Ова карактеристика је далеко од последње вредности у препознавању ове болести.Међутим, у неким случајевима, објектив може да се креће у другом правцу.Због померања сочива често је развој секундарног глаукома, која се одликује посебно малигном курса и често напредује упркос веома агресивној лечења и поновног хирургије.Промене у кардиоваскуларног система код пацијената са хомоцистинурија су честе и да су у супротности са метаболичке процесе у срчаном мишићу и развој тромбоемболијских догађаја у артеријских крвних судова.Тромбоемболије, обично се јављају у младости( испод 30 година) и да су фаталне.Присуство крвних угрушака у циркулацији је и због појаве симптома нервног система( парализа и пареза) и менталне ретардације.

неуропсихијатријска активност хомоцистинурија другачије инерција( низак пребацивање пажње и ниске перформансе), некритички однос према својим способностима, недостатак свести о животној средини, одређени оријентација преовлађује у размишљању људи.Говор обично се састоји од кратких фраза, често са манифестацијама дислалије.Израз лица у овој болести, као по правилу, слабо развијен, понекад се појави унмотиватед осмех.интелектуални коефицијент девелопмент одговара 32-72 јединица( по стопи од 85-115 јединица).

хомоцистинурија Дијагноза се заснива на доказима о сличним браће болести у одсуству родитеља пацијента хуманог болести, при мноштва симптома( сублуксација сочива, секундарним глаукомом, промене у коштано-зглобног система, интеллигенце пад, хемипарезом).Непроцењиве важности у препознавању болести имају лабораторијске дијагностичке технике( биохемијска, ензимска, к-раи функционалност), које се спроводе у специјализованим клиникама.

Хомоцистинуриа има стално прогресивну природу курса.У исто време код дјечака најчешће није приказан потпуни скуп знакова болести.болест ока и промене у скелетним облику, обично не пре 3-5 година.Затим, како дете расте, долази до постепеног појава нових ликова, а болест постаје тежа фаза - корак Декомпензација, који се одликује развојем секундарног глаукома, поновљених увреда и многих других симптома.

С обзиром на то да су све манифестације хомоцистинурија су веома слични онима у Марфанов синдром( исте врсте болести ока, локомоторног система), дијагноза је погрешно у неким случајевима.Хомоцистинурија разликује од Марфановим синдромом типа синдрома наследити( Марфанов синдром је аутозомно доминантно), тешка повреда ока због развоја секундарне глаукома, мање заостају масу раста детета, непостојање анеуризме аортног и побједи валвуларне, нижи степен "лабавости"зглобова, равних ногу, као и присуство остеопорозе.Особе које пате од хомоцистинурија, обично плаве или светло браон, са меком, благо коврџаву косу, плаве боје очију.Даље, карактеристичне разлике, као појаве одређених аминокиселина и њихових производа метаболизма са хомоцистинурија може детектовати при вршењу лабораторијских испитивања серума крви.Са Марфановим синдромом, такве промјене у саставу крви нису откривене.

Препарати витамина се широко користе у лечењу хомоцистинурије.У неким облицима болести добијени су прилично добри резултати код лечења витамина Б6.Након примене релативно ниских доза витамина Б6 у четвртог дана лечења, нестају карактеристичан хомоцистинурија поремећаја метаболизма: хомоцистине није детектована у метионин садржају серуму и урину аминокиселинском своди на нормалне, повећаним нивоима цистина амино киселине.Али не увек у лечењу овог облика хомоцистинурија могуће је ограничити коришћење релативно малим дозама витамина Б6.Често је неопходно прибегавати великим дозама лека, а метода се наставља и неколико седмица.Када стабилни на метод лечења хомоцистинурија формирају основни метод је исхрана која садржи минимални број метионин аминокиселина.У суштини то се постиже услед значајног ограничења протеина животињског порекла.Предност се даје производима са ниским садржајем метионина, које укључују крава, коза и људску млеко, пиринач, поморанџе, мандарине, шаргарепу, цвеклу, кромпир, грашак, парадајз, банане, сок од наранџе.

У лечењу хомоцистинурије, стално се користе и мале дозе лекова против коштања и формирање тромби на унутрашњој површини крвних судова.Ови лекови укључују све познате ацетилсалицилне киселине( аспирин), које се узимају дневно у малој дози коју одређује лекар.Постоји и третман који има за циљ спречавање развоја глаукома или његову елиминацију.Поред тога, ако је потребно, лекови који снижавају крвни притисак, имају антиинфламаторни ефекат, побољшавају активност мозга( ноотропика), а такође и заштиту јетре( хепатопротектори).Према индикацијама, понављају се курсеви масаже и физиотерапије, ласерске акупунктуре и рефлексотерапије.Велика пажња се посвећује лијечењу хроничних жаришта инфекције, рјешавању питања о времену хируршког третмана, као и лијечењу санаторију.

Последњих година, проблеми динамичног диспанзијског праћења деце са хомоцистинуром, као и њихови најближи рођаци постају посебно актуелни.Циљани мониторинг болесне деце омогућава им да оптимизују свој здравствени статус.Истовремено, дефинитивно позитивна динамика у њиховом физичком развоју( постаје хармоничнија), одређена су побољшања у неуропсихичком стању( активација когнитивне активности, побољшање слушне меморије и добровољна пажња).Поред тога, скреће пажња на смањење броја често болесних дјеце и повећање броја пацијената који нису болесни током године.Стално диспанзерно посматрање такве деце помаже стабилизацији главног патолошког процеса, у корист којим се каже да побољшава стање главних органа и система тела.

Посебна пажња посвећена је питањима социјалне адаптације и стручног усмјеравања.Сва примјећена предшколска дјеца требала би похађати специјализиране вртиће за дјецу са оштећењима вида или бити на домаћем нивоу.Када стигну до школске доби, они морају бити обучени у специјализованим школама подршке.

Родитељима деце са хомоцистинуријом саветује се да редовно узимају лекове са меком акцијом како би спречили настајање крвних угрушака у крвним судовима( ацетилсалицилна киселина).