Fenilketonurija II
Ta vrsta fenilketonurije je netipična. Prvič je bila atipična fenilketonurija opisana leta 1974. Bolezen se prenaša z avtosomnim recesivnim tipom. Razlika te oblike fenilketonurije od zgoraj navedenega je, da je motnja pretvorbe aminokisline fenilalanina v aminokislinski tirozin lokalizirana na drugačni ravni v verigi kemičnih reakcij. Posledično se v telesu nabira velika količina fenilalanina in njegovih derivatov, vendar v tem primeru ni več kisline, temveč druge spojine. V tej obliki fenilketonurije pride do pomanjkanja v telesu tetrahidropterina, ki sodeluje pri izmenjavi fenilalanina.
V klinični sliki fenilketonurije II prevladujejo hude duševne retardacije, krči, znaki povečane ekscitabilnosti, povečani refleksi, krvavitev mišičnega tona, spastična paresa vseh okončin. Potek bolezni je progresiven in pogosto povzroči smrt v starosti 2-3 let. Bolniki so ugotovljeni zaradi množičnega presejanja novorojenčkov za fenilketonurijo. Stopnja fenilalanina v krvi pri teh otrocih se naravno poveča. Zacetek prehrambenega zdravljenja lahko normalizira kolicino fenilalanina v krvi, vendar ne preprecuje pojav simptomov, ki jih je otrok opazil na zacetku druge polovice življenja.
Diagnoza se ugotavlja na podlagi definicije otrokovih simptomov bolezni, povečanja količine aminokisline fenilalanina v krvi in masivne izločanja v urinu njegovih derivatov. Velika diagnostična vrednost ima preskus obremenitve s tetrahidropterinom, ki se pacientu daje skozi usta. Po 4 do 6 urah po enkratnem vnosu snovi v določenem odmerku pride do močnega zmanjšanja ravni fenilalanina v krvi do popolne normalizacije indeksa. Hkrati se hkrati poveča vsebnost aminokislinskega tirozina, katere nivo se zmanjša s fenilketonurijo.
Obstaja možnost prenatinske diagnoze fenilketonurije II.Cilj preiskave v tem primeru so celice amnijske tekočine.
Zdravljenje za to vrsto fenilketonurije je tudi v skladu z dieto za omejitev beljakovin in izdelki, ki vsebujejo fenilalanin. Treba je jemati vitaminske preparate, kot tudi dodatno dajanje tetrahidropterina. Učinkovitost zdravljenja je odvisna od časa začetka zdravljenja.