galaktosémia
Galaktozémia je dedičné ochorenie, pri ktorom je proces premeny galaktózy na glukózu narušený.Galaktóza a produkty jej metabolizmu sa hromadia v bunkách ľudského tela a majú škodlivý účinok na pečeň, nervový systém a iné orgány. Prvé pozorovanie galaktosémia siaha až do roku 1908, ale záujem výskumníkov ochorení vzrástol najmä po tom, čo sa stala známou priamu príčinu ochorenia. Výskyt výmena
dedičný abnormalita v dôsledku poruchou premeny galaktózy na glukózu v súvislosti s zlyhania( alebo neprítomnosť) špecifického enzýmu zapojených do tohto procesu. V tomto prípade sa v bunkách tela nahromadia látky, ktoré môžu spôsobiť intoxikáciu. Obzvlášť ťažko poškodené bunky centrálneho nervového systému, pečene, obličiek a zakalenie šošoviek oka sa vyvíjajú.Choroba sa prenáša autozomálne recesívnym typom dedičnosti. Známky choroby sú poruchy gastrointestinálneho traktu - hnačka a vracanie z prvých dní života dieťaťa. Po preklade na detskú vodnej čaju pozastaviť jeho stav zlepšil, ale zavedenie mlieka v strave vedie k objaveniu všetkých príznakov ochorenia tráviaceho systému. Okrem toho má dieťa príznaky poškodenia funkcie pečene, ktoré zahŕňajú: pretrvávajúci žltačok, výrazné zvýšenie veľkosti pečene, cirhózu. V štúdii krvi v tomto prípade zvýšenie obsahu bilirubínu, zníženie množstva bielkovín a krvných doštičiek. Neskôr môže dieťa vytvoriť zakalenie šošovky - šedý zákal, ale tento príznak môže chýbať.Ako dieťa rastie, oneskorenie v psychofyzickom vývoji sa stáva viditeľným. Pri vyšetrení moču sa v niektorých prípadoch objavujú príznaky poškodenia obličiek: výskyt bielkovín v moči, uvoľnenie veľkého množstva aminokyselín.
Existujú tiež mierne formy ochorenia, pri ktorých sú všetky prejavy ochorenia zle vyjadrené.Najznámejšou variantou galaktozémie je známa, v ktorej človek vyvíja kataraktu a nie sú žiadne známky poškodenia pečene.
Galaktózémia sa prenáša autozomálne recesívnym typom dedičnosti. Určitá hodnota vo vývoji tejto choroby má prítomnosť krvavých sobášov, prítomnosť prípadov podobných ochorení v rodine a niektoré ďalšie podmienky.
Známky miernej galaktozémie môžu zahŕňať žltačku a zvýšenú veľkosť pečene, ako aj zvýšenie bilirubínu v biochemickom krvnom teste. V tomto prípade možno diagnostiku Botkinovej choroby vylúčiť nasledujúcimi znakmi: farbenie moču a moču zostáva nezmenené, obsah bielkovín v sére zostáva na normálnych hodnotách. V rovnakej dobe, keď sa choroba stane biele Botkina výkaly, moč, naopak predpokladá, tmavej farby, zníženie množstva proteínu v krvnej plazme, ktorá je definovaná v biochemickom výskume. Pri galaktozémii sa veľké množstvo galaktózy vylučuje močom, čo je určené osobitnými vyšetrovacími metódami. Okrem toho, ako už bolo spomenuté vyššie, úlohu zohráva prítomnosť blízkych manželstiev v rodine chorého.
Liečba galaktozémie je zložitá úloha, pretože dieťa s touto chorobou by malo byť premiestnené do mliečneho krmiva. Odporúčaná úplné alebo čiastočné nahradenie samice, alebo kravského mlieka a sójového mlieka a kŕmnych zmesí, ktoré predstavujú už čiastočne naštiepené sacharidové molekuly, ktoré neobsahujú vo svojom zložení galaktózy. Po stanovení diagnózy sa odporúča čo najskôr zaviesť ako doplnok zeleninové jedlá a mäsový vývar do pomeru dieťaťa. V posledných rokoch sa zistilo, že vymenovanie detí s galaktozémiou kyseliny orotickej pomáha normalizovať výmenu galaktózy.