Dedičinové ochorenia nervového systému

Dedičné ochorenie nervového systému, - je rôznorodá v ich prejavy skupiny chorôb, ktoré sú spôsobené zmenami( mutáciami) v úrovni génov. Napriek rôznorodosti foriem, všetky tieto choroby majú podobnosť.Tieto všeobecné črty dedičné neuropatie patrí rôzneho veku nástupu ochorenia u patologického procesu, ktorý zahŕňa mnoho orgánových systémov a postupný vývoj chronickej( vo väčšine prípadov, ktoré budú postupne a kontinuálne) pre vedúcich k invalidite a znižuje jej životnosť.Rozdiely medzi rôznymi

dedičných ochorení nervového systému sú v rôznych fázach z prvých príznakov ochorenia, rýchlosti a doby trvania priebehu ochorenia, čo vedie k veľkým rozdielom symptómov a ich závažnosti. Okrem toho, s rôznymi ochoreniami, existuje odlišný stupeň odolnosti tela voči liečbe. Rozmanitosť expresie dedičných ochorení nervového systému, je v prvom rade v dôsledku genetického polymorfizmu, t. E. skutočnosť, že rovnaké ochorenie spôsobené desiatok až stoviek rôznych mutácií v tej istej oblasti génu. V tomto prípade majú niektorí pacienti vo svojom dedičnom materiáli kombináciu dvoch rôznych patologických zmien v tej istej oblasti génu. Výskyt patologicky zmeneného génu je ovplyvnený vonkajším prostredím a inými génmi daného organizmu. Takéto gény sa nazývajú modifikujúce gény.

Súčasne, rovnaký syndróm je ochorenie nervov môžu byť spôsobené mutáciami v rôznych génoch alebo časti jedného génu. Tento jav sa nazýva genetická heterogenita dedičných ochorení.V skutočnosti v týchto prípadoch hovoríme o rôznych formách patológie, ale sú spojené v jednej chorobe kvôli veľkej podobnosti vznikajúcich prejavov. Po prvýkrát bola zaznamenaná genetická heterogenita dedičných ochorení a bola zavedená termínom domáci neurologik SN Davidenkov. Stalo sa to v 30. rokoch. XX storočia. Genetická heterogenita sa dá vysledovať použitím klinickej genealogickej analýzy, keď sa zistí, že v rôznych rodinách s rovnakou formou ochorenia sú určené rôzne typy dedičného prenosu.