Intracelulárne lipoidy. Niman špičková choroba
Dedičná choroba metabolizmu lipidov, v ktorej dochádza k akumulácii sfingomyelínovej látky v mozgu, pečeni a niektorých ďalších orgánoch. Toto ochorenie prvýkrát opísal Niman v roku 1914. V roku 1922 Peak detailne opísal všetky prejavy tejto choroby. K dnešnému dňu bolo všeobecne opísaných približne 100 prípadov ochorenia Niman-Pick.
Skutočnosť, že choroba Niemann-Pick je dedičná, je potvrdená dvojitými chorobami opísanými v literatúre a členmi tej istej rodiny, ako aj narodením chorých detí v prípade krvných príbuzných rodičov. Druh dedičnosti tejto choroby ešte nebol stanovený, pretože deti s ochorením Nyman-Pick umierajú v ranom detstve. Predpokladá sa, že ochorenie sa prenáša autosomálne recesívnym typom dedičnosti.
V prípade ochorenia Nyman-Pick sa narušuje metabolizmus lipidov, čo vedie k akumulácii látky v tkanive a tkanivách látky, ako je sfingomyelín. Ochorenie sa prejavuje predovšetkým v ranom detstve a je charakterizované malígnym priebehom. Na začiatku ochorenia dieťa odmieta potravu, pravidelne sa objavuje zvracanie
, veľkosti pečene a sleziny sa zvyšujú veľmi skoro, vzniká hypotrofia. Výskyt znakov naznačujúcich porážku nervového systému tiež umožňuje podozrenie na chorobu Niemann-Pick. Spastická paréza môže byť nahradená všeobecným znížením svalového tonusu, ako aj letargickými reflexmi, ktoré sa pri vyšetrovaní ťažko vyvolávajú.Progresívna porážka nervového systému vedie k ostrému oneskoreniu neuropsychologického vývoja dieťaťa, vzniku hluchoty a slepoty. U 1/3 detí sa vyšetrenie fundusu prejavuje charakteristickými zmenami vo forme tmavo červenej škvrny. Detská pokožka nadobúda hnedastý odtieň.Odolnosť tela voči rôznym infekciám klesá: deti sú náchylné na pľúcne ochorenia( zápal pľúc), uši( otitis).Prognóza takejto choroby je spravidla nepriaznivá.Existuje názor, že ochorenie Nyman-Pick má niekoľko variantov kurzu. V niektorých formách je nervový systém ovplyvnený prevažne, zatiaľ čo u iných sa minimálne prejavujú príznaky poškodenia nervového systému. Pri vyšetrovaní krvi sa zistí anémia, znížený počet krvných doštičiek( krvné doštičky).Rádiografické vyšetrenie odhaľuje zmäkčenie kostného tkaniva.
Deti s touto chorobou, napriek všetkým pokusom o liečbu, zriedka žijú do 3 rokov. Mierne priaznivejšia prognóza pre tie formy ochorenia, ktoré sa vyskytujú bez ovplyvnenia centrálneho nervového systému.