Genetické mutácie vedú k rozvoju chrbticovej svalovej atrofie

atrofia chrbticového svalstva je genetické ochorenie charakterizované progresívna atrofie svalov v dôsledku porušenia obvodového inervácie. Tak je miechy blokáda impulzy odchádzajúci do svalových vlákien, čo spôsobí zastavenie normálny vývoj a funkciu. Svaly trupu a proximálnych častí končatín sú častejšie postihnuté.Choroba sa rozvíja u novorodencov, ale niekedy postihuje ľudí v mladom veku. Príčiny patológie

choroby spojené s vývojom génové mutácie, ktorá vedie k narušeniu syntézy špecifického proteínu zapojeného do miechy motorického neurónu aktivity. Predstavujú zhluk buniek, ktoré sú lokalizované v predných spinálnej motorovej časti a tvorí korene. Hlavnou funkciou neurónov je považovaná regulácia kontraktilné aktivity, krvný obeh, metabolizmus svalových vlákien.

Pri zneužívanie syntéza proteínov motorické neuróny postupne erózii v pravej a ľavej polovice miechy. Symetrická spinálna svalová atrofia sa týka dôležitého diagnostického znaku.

Ako výsledok, svaly nedostávajú signály z centrálneho nervového systému, strácajú schopnosť znižovať.To má negatívny vplyv na aktivitu motorov a na získanie zručností dieťaťa na sebaobranu. Súčasne sa zachová citlivá inervácia.

ochorenie sa prenáša v autozomálne recesívnym spôsobom, tak bežné v populácii populácie je veľmi zriedkavé. Aby patológia sa začala rozvíjať v tele, je potrebné nositeľom defektného génu od oboch rodičov. Zároveň majú často žiadne symptómy choroby, a vzájomná nosič nemusí vždy zdanie tejto choroby v spoločnom dieťati. Je dokázané, že každých 40 ľudia môžu mať vo svojom genetickom materiáli určitého druhu mutácie chromozómov, pôsobiť dopravcu defektného génu. Prejavy ochorenia

Existuje niekoľko foriem patológie, ktoré sa líšia v čase, vzhľad z prvých príznakov, závažnosť, trvanie života.

Neskôr sa vyvíja patológiu, tým lepšiu prognózu pre život a zachovanie svojpomocných zručností.

V každom prípade sa stanú zdravotne pacienti, ktorí potrebujú osobitnú starostlivosť a špeciálne vozidlá( kočíka, chodec).Pacienti sú často pripútaná na lôžko, ich stav je komplikovaný chronickým procesy v pľúcach, čo môže viesť k smrti.

Type 1( Werding-Hoffmanova choroba)

Spinálna svalová atrofia typ 1 môže byť podozrivý v maternici so slabým rozrušenie dieťaťa v druhej polovici tehotenstva. Počas šiestich mesiacov po narodení poznamenali letargia, nízkou aktivitou novorodenca. Pri kontrole neuvádzajte reflexie šľachy( achilu, koleno).

svaly horných a dolných končatín, trupu a hlavy nevyvíjajú.Slabosť a atrofia svalových vlákien, čo vedie k neschopnosti detí plne sedieť, plaziť sa, postaviť sa na vlastné nohy. Pri rastúcej kostre dochádza k deformácii kostí.Napríklad pri pokuse o novorodenca posedenie chrbtice nie je podporovaný svalovej rámu chrbta, ktorá vedie k rozvoju kyfózy.

často odhalí nedobrovoľnej svalové zášklby, roztrasenými prsty natiahnuté paže. Svalová atrofia môže byť vizuálne vyhladená nadmerným rozvojom podkožného tuku. Vzhľadom k zaostalosti medzirebrových svalov hrudníka stáva sploštený tvar. Trpí funkcie prehĺtanie, sanie, dýchanie, čo spôsobuje vyvinúť závažné komplikácie: ašpirácie a hypostatické pneumónie, vyčerpanie, zlyhanie dýchacích ciest.

rozvoj mentálnej sfére je uspokojivá, pretože časti mozgu nepodliehajú patologickým zmenám.

Táto forma choroby je považovaná za nepriaznivé pre život, tieto deti zvyčajne umierajú počas prvého roka po pôrode.

Type 2( prechodná forma)

atrofia miechy v prípade 2. typu ochorenia sa prejavuje na konci prvého roka života, zvyčajne 7-18 mesiacov dieťaťa. Znaky patológie nie sú výrazne vyjadrené a postupne sa rozvíjajú.Vzhľadom na to, že novorodenci vyrastajú, majú slabú motorickú aktivitu. Deti radšej ľahnúť, zdráhajú sa pohybovať vo vesmíre, ďaleko za sebou vo fyzickom vývoji svojich rovesníkov.

Svaly tela a končatín sú náchylné na nedobrovoľné kontrakcie, upozornenie na zášklby jazyka. Deti sú schopné sedieť, vstať na nohy, niekedy sa pomaly pohybovať s vonkajšou pomocou. Jedenie a dýchanie zvyčajne nie sú ťažké, reflexie šľachy sú slabo rozvinuté.Životnosť takýchto pacientov znižuje časté infekcie dýchacích ciest a závažný zápal pľúc spôsobený pomalou motorickou aktivitou.

typu 3( Kulenberg-Welanderova choroba)

Prvé príznaky ochorenia sa objavujú na konci druhého roka života dieťaťa, niekedy sa vývoj svalovej atrofie začína počas puberty. Ochorenie sa vyznačuje pomalým postupom. Po prvé, horné svalové skupiny končatín sú atrofované, potom patologický proces ovplyvňuje paže, trup a krk.

Pacienti trpiaci 3 druhmi ochorení sa môžu pohybovať: vstať, chodiť, vyliezť po schodoch. Charakteristickým znakom choroby je hypertrofia svalov gluteus a gastrocnemius. Avšak ako sa zvyšujú dystrofické zmeny v predných častiach miechy, reflexia šľachy strácajú, čo naznačuje nezvratné zmeny svalového tkaniva.

V priebehu času sa aktivita motora znižuje, čo spôsobuje, že pacienti používajú invalidné vozíky. Po dlhú dobu sa udržiava schopnosť samoobsluhy, panvové funkcie sú dobre vyvinuté( močenie, defekácia).Citlivá inervácia ochorenia netrpí.

Terapeutická taktika

Liečba spinálnej svalovej atrofie má podpornú povahu a vykonáva sa počas celého života pacienta. Obnova

sa nedá dosiahnuť, ale spomaľuje vývin patológie v nervových a svalových tkanivách.

Terapeutická taktika zahŕňa súbor opatrení zameraných na zachovanie motorickej aktivity.

1. Lieky, ktoré normalizujú nervový impulz - proserín, nivalin.
2. Nootropické lieky, ktoré zlepšujú krvný obeh nervového tkaniva - piracetam, nootropil.
3. Znamená stimuláciu prietoku krvi a metabolických reakcií v svalovom tkanive - Actovegin, orotát draselný.
4. Vitamínové prípravky s antioxidačnými vlastnosťami - tokoferol, vitamíny B, kyselina glutámová.
5. Fyziologické postupy, ktoré zvyšujú obeh postihnutých končatín - parafín, UHF, elektroforézu s proserínom. Masáž
6. - stimuluje svalovú aktivitu, podporuje vylučovanie metabolických produktov.
7. Lekárska gymnastika - atrofia svalov chrbta, paží, nohy po cvičení spomaľuje.
8. Ortopedická pomoc - použitie špeciálnych pomôcok, ktoré podporujú motorickú aktivitu hrudníka, horných a dolných končatín.

V terminálnych štádiách choroby existujú respiračné poruchy, ktoré vyžadujú prenos pacientov na umelú ventiláciu.

Spinálna svalová atrofia sa považuje za závažné genetické ochorenie s konštantnou progresiou patologického procesu a nepriaznivou prognózou.

V posledných rokoch vedci z celého sveta vedú vedecký výskum syntézy lieku, ktorý môže nahradiť chýbajúci neurónový proteín. To je jediná nádej pacientov na zotavenie a výrazné zlepšenie kvality života.

Rovnako ako článok? Zdieľať s priateľmi a známymi: