Prenatálna diagnostika vrodených ochorení

Prenatálna diagnostika je najefektívnejšou metódou prevencie vrodených chorôb. V mnohých prípadoch umožňuje jednoznačne vyriešiť problém možného poškodenia plodu a následného ukončenia tehotenstva.

nosenie prenatálnej diagnostiky v I. trimestri tehotenstva zahŕňa stanovenie nasledujúcich biochemických markerov: PAPP-A a voľné P-podjednotky hCG( P-CH) - 8-teho do 13. týždňa tehotenstva, a potom - ultrazvuk golier fetálny priestor 11pre 13. týždeň.Tento algoritmus - najefektívnejší screening systém predovšetkým pre Downovho syndrómu a iných chromozomálnych anomálií( . Edwards syndróm, Klinefelterovým, Turner et al), čo im umožňuje detekovať približne 90% prípadov s frekvenčný podá výsledky nopolozhitelnyh 5%.

doplnkom identifikáciu chromozomálnych abnormalít kombinovanej určenia týchto biochemických markerov posúdiť riziká, ktorá má množstvo morfologických chýb plodu a pôrodných komplikácií.

hranice riziko sa považuje pravdepodobnosť 1: 540( teda nie vyššia, ako je priemer v populácii).

štúdium biochemických markerov v trimestri II gravidity( 14-18 týždňov) pre vyhodnotenie rizika pre nasledujúce porušenie:

■ chromozomálnych abnormalít plodu( Downov syndróm, Edwards et al.);

■ poruchy nervovej trubice a brušnej steny v plodoch;

■ pôrodné komplikácie v III. Trimestri tehotenstva.

riziko dieťaťa s Downovým syndrómom sú závislé na veku tehotné ženy a u žien starších ako 35 rokov - 1: 380 v 40 rokoch - 1: 100.Poruchy nervovej trubice - najčastejšie morfologické poruchy, zistené u 0,3-3 z 1000 novorodencov. Schopnosť

prenatálnej detekcie Downovho syndrómu a defekty neurálnej trubice založené na vzťahu medzi zmien koncentrácie radu biochemických markerov prítomných v krvi tehotných žien a prítomnosti vrodených chýb.

prenatálna diagnostika v trimestri tehotenstva II vychádza z použitia triple alebo quad testu.

triple test zahŕňa stanovenie koncentrácie v krvi tehotnej AFP, voľné hCG P-podjednotky, a voľný estriolu. Optimálny čas na skríning je 16-18 týždňov.účinnosť detekcie Downovho syndrómu pomocou dátových značiek je približne 69%( početnosť falošne pozitívnych výsledkov - 9,3%).

Quadro test - najbežnejšie a všeobecne prijímaný spôsob dnes prenatálnej skríningu Downovho syndrómu a Trizomia 18. Je založená na stanovenie koncentrácie v krvi tehotnej AFP voľného estriol, inhibínu A a HG.Test sa vykonáva medzi 15 a 22 týždňami tehotenstva.Účinnosť quad-testu Downovho syndrómu je 76%( výskyt falošne pozitívnych výsledkov je 6,2%).

Pre identifikáciu vrodené malformácie plodu v trimestri I-II tehotenstva pomocou integrálneho testu( dvojfázový prenatálny screening na Downov syndróm a iné chromozomálnych anomálií, ako aj defekty neurálnej trubice).V prvej fáze sa optimálne vykonáva v 12. týždni tehotenstva( medzi 10. a 13. týždeň), že zahŕňa stanovenie koncentrácie PAPP-A, p-hCG v krvi tehotnej a plodu ultrazvukom. V druhom kroku sa vykonáva 3-4 týždne po prvej štúdii, že obsahuje koncentráciu AFP, bez estra-la a hCG v krvi tehotnej. S pozitívnymi výsledkami skríningu sa tehotnej žene ponúkne ďalší ultrazvuk a v niektorých prípadoch aj amniocentéza.

Použitie integrovaný test je založený na skutočnosti, že trimestri markery nekorelujú so značkami II trimestri, a preto je možné pre výpočet rizika nezávisle na dva trimestri. Citlivosť integrálneho testu dosahuje 85%.markery referenčnú úroveň

( PAPP-A, AFP, HCG-F, bez-est ryolit) sa môžu líšiť v rôznych populáciách a etnických skupín obyvateľstva je závislá na spôsobe stanovenia. V tomto ohľade sa jednotlivé hladiny markerov u tehotných žien hodnotia pomocou indikátora MOM( viac ako medián).Tento indikátor je pomer individuálnej hodnoty značky k mediánu zodpovedajúcej referenčnej série určenej pre určitú populáciu. Referenčné hodnoty sérových markerov pre akékoľvek obdobie gravidity sú hodnoty MoM od 0,5 do 2.

Na veľkom štatistickom základe sa zistilo, že pri Downovom syndróme je priemerná hladina AFP 0,7MM, CHG je 2MoM, estriol je 0,75MM.Pri Edwardsovom syndróme je hladina AFP, HG a estriolu 0,7MM.Pri zvažovaní distribučných kriviek hodnôt hlavných markerov existuje veľká prekrývajúca sa oblasť normy a patológie, ktorá neumožňuje používať len jeden indikátor na skríning, takže je potrebný kompletný komplex markerov.