Diagnóza multifaktoriálnych ochorení
Mnohé z fenotypových znakov osoby sú kontrolované veľkým počtom génov. Každý z týchto génov pôsobí nezávisle od ostatných. Pravdepodobnosť, že jednotlivec dostane veľa génov pôsobiacich jedným smerom, nie je veľký.Externé faktory prispievajú k normálnej distribúcii génov. Vo väčšine prípadov variabilita fenotypových znakov v populácii odráža spoločné pôsobenie kombinácie génov a environmentálnych faktorov. To bolo známe o existencii "rodiny" predispozíciou k mnohých bežných chorôb, ako je ateroskleróza, koronárnej srdcovej choroby, cukrovka, rakovina, astma, žalúdočného vredu, hypertenzia et al., Ale nie sú zdedené genetickej komponenty v súlade s právnymi predpismi Mendela. Tieto ochorenia vyvíjajú
v dôsledku interakcie mnohých génov s mnohými faktormi životného prostredia. Tento typ dedičstva sa nazýva multifaktoriálny.
Vo viacfaktorových genetických ochoreniach existuje vždy polygénna zložka pozostávajúca zo sekvencie génov, ktoré kumulatívne interagujú navzájom. Individuálne dedenie vhodnú kombináciu týchto génov ide "prah riziko", a od tohto okamihu už okolité zložkou určuje, či je ochorenie sa vyskytuje v tejto spoločnosti, a keď je exprimovaný.
Variabilita genetickej predispozície k chorobám je spôsobená fenoménom genetického polymorfizmu. Vyzývajú sa polymorfné gény, ktoré sú v populácii reprezentované niekoľkými odrodami - alelami. Rozdiely medzi alel rovnakého génu zvyčajne spočívajú v malej zmeny jeho genetického kódu, druhé môže alebo nemusí byť zohľadnené, a odráža na úrovni Fe-notipicheskom( do klinických prejavov).Ak nepriaznivá kombinácia určitých alel môže zvýšiť riziko rôznych ochorení.Tieto asociácie možno nosiť ako priamy charakteru, ak alelická polymorfizmus ovplyvňuje funkciu génu a majú "markornuyu" charakter, ktorý sa prejavuje v dôsledku priľnavosti alely s chudobnou jeden správny "gén ochorenia."
Polymorfizmus nukleotidových sekvencií sa nachádza vo všetkých štruktúrnych prvkoch genómu: exóny, intróny, regulačné miesta atď.Variácie, ktoré priamo ovplyvňujú kódovacie fragmenty génu( exóny) a odrážajú aminokyselinovú sekvenciu ich produktov, sú pomerne zriedkavé.Väčšina prípadov polymorfizmu sa exprimuje buď v substitúciách jedného nukleotidu, alebo v zmenách počtu opakujúcich sa fragmentov.
potrebné poznamenať, že súčasný stav údajov o vzťahu chorôb s určitými genetickými markermi pre multifaktoriálne ochorenie sú veľmi protichodné.