Biochemické a hormonálne metódy
Biochemické a hormonálne metódy výskumu umožňujú odhaliť základné porušenia metabolizmu a syntézy rôznych hormónov súvisiacich s dedičnými ochoreniami.
Choroby, ktoré sú založené na metabolickej poruche, tvoria významnú časť dedičnej patológie( fenylketonúria, galaktozémia, alkaponúria atď.).Všetky z nich vzhľadom na genetickú chybu syntézy určitého enzýmu vedú k akumulácii medziproduktov metabolizmu v krvi pacienta. Biochemické metódy výskumu nám umožňujú ľahko určiť obsah týchto metabolitov v tele a tým podozrievajú dedičnú patológiu.
Klinická genetika využíva genetický polymorfizmus mnohých enzýmov. Je známe, že existujú rôzne formy toho istého enzýmu, ktoré katalyzujú rovnakú reakciu, ale líšia sa v ich molekulárnej štruktúre. Podobné formy sa nazývajú izoenzérov. Detekcia niekoľkých izoenzýmov rovnakého enzýmu naznačuje existenciu niekoľkých alel tohto enzýmu.
Inými slovami, v jednoznačných miestach homológnych chromozómov sú prezentované alternatívne stavy toho istého génu zodpovedného za syntézu tohto enzýmu. Podobné zmeny nastali v dôsledku mutácie.Štruktúra izoenzýmov je geneticky determinovaná.Detekcia špecifickej formy izoenzýmu v krvi alebo jeho absencia naznačuje genetickú chybu, ktorá je základom tohto ochorenia.
A2-globulíny séra obsahujú proteín Haptoglobin( Hp).Pomocou elektroforézy je možné izolovať niekoľko typov tohto proteínu. Najbežnejšie typy sú Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, líšia sa v elektroforetickej pohyblivosti a množstve zložiek bielkovín. Typy haptoglobínu sú geneticky determinované.Kódy sú kódované génom umiestneným na chromozóme 16( 16q22).V súčasnosti sa zistilo spojenie medzi rôznymi typmi haptoglobínu a určitými formami onkologických ochorení.
Elektroforetická analýza LP sa zriadením typu DLP umožňuje podozrenie na konkrétne genetické vady spôsobené základnými poruchami LP metabolizmus a vedie k rozvoju skorej aterosklerózy.
Štúdia hormónov( 17-GPG, TSH, inhibín, voľný estriol atď.) Tiež hrá dôležitú úlohu v diagnostike genetických ochorení.Dedičinové nedostatky, ktoré sú základom bloku syntézy a metabolizmu rôznych hormónov, sú diskutované v kapitole 9 "Hormonálny výskum".