A1-antitrypsín v sére
koncentrácia referenčných hodnôt a1-antitrypsínu v krvnom sére: dospelí do 60 rokov, 0,78-2 g / l, viac ako 60 rokov - 1,15-2 g / l.
ako: antitrypsínu - glykoproteínu syntetizovaný v pečeni a poskytuje 90% inhibičnej aktivity trypsínu v krvi. Tento glycopril Teide, inhibuje pôsobenie trypsínu, nielen, ale aj pre chymotrypsín, superelastické-za, kalikreín, katepsin proteázy a iné tkanivá, čo prispieva k ich degradácii.
Sú opísané mnohé izoformy tohto enzýmu kódované rôznymi alelami. Jedna osoba v krvi môže zistiť jednu alebo dve formy alfa-antitrypsínu. Najbežnejšia forma M.Vzdelávanie Z-tvar( takzvaný pretože jeho špecifické elektroforetické pohyblivosti v géle), je spojená s mutáciou génu vedie k nahradenie jednej aminokyseliny v M-proteínu. Z-proteín sa ťažko uvoľňuje z pečeňových buniek a spôsobuje miestne poškodenie, čo môže viesť k hepatitíde a cirhóze. Na stanovenie koncentrácie a-antitrypsínu v krvnom sére sa používa nefelometrická metóda. Stanovenie tvarových a1-antitrypsín( ZZ, MM, MZ, FZ) sa vykonáva pomocou elektroforézy alebo molekulárny genetickými metódami.
a1-antitrypsínu sa týka proteínov akútnej fázy, avšak jeho sére sa zvyšuje obsah do zápalových procesov( akútne, subakútne a chronické infekčné ochorenie, akútna hepatitída a cirhóza pečene v aktívnej fáze, nekrotických procesov, po operácii, rekonštrukčnej fázy popáleninami,očkovanie).Obsah je: zvýšenie sérových antitrypsínu vo zhubných nádorov: rakoviny( najmä krčka maternice) a metastáz, lymfómov( najmä Hodgkinovho).
Obzvlášť zaujímavé sú prípady poklesu koncentrácie a-anti-trypsínu v krvnom sére. Pacienti homozygotní pre alelu Z vyvinú ťažké poškodenie pečene - neonatálnu hepatitídu, cirhózu pečene. Vážny nedostatok deficitom a1-antitrypsínu je často spojená s mladých bazálnej emfyzém v ranom vývoji emfyzém( vo veku 20-40 rokov).Často sú vymazané formy vrodenej nedostatočnosti alfa-antitrypsínu( MZ-fenotyp).Tieto deti vykazujú rôzne formy poškodenia pečene vrátane ranej cholestázy. U 1-2% pacientov sa rozvinie cirhóza.
Prevalencia homozygotnosti pre Z-alelu je približne 1: 3000.V takýchto prípadoch sa účinnosť a-antitrypsínu v krvnom sére zníži na 10 až 15% z normálnych hodnôt. Nie všetci ľudia homozygotní pre alelu Z vyvíjajú pľúcne a pečeňové ochorenia. Riziko rozvoja emfyzému u fajčiarov významne zvýšená, pretože cigaretový dym oxiduje tiolové skupiny v molekule aktívnej časti a1-to-antitripsi, ktorý znižuje aktivitu prítomnú v malom množstve enzýmu. Napriek tomu, že a1-antitrypsínu sa týka proteínov akútnej fázy a jeho koncentrácia v homozygotným Z-alely nikdy stúpne nad 50% spodnej hranice normálu.
U jedincov s MZ-form a1-antitrypsínu jeho aktivita v sére je približne 60% normálu, takže riziko vzniku ochorenia pľúc majú významne nižšie v porovnaní s ľuďmi, homozygotnou pre Z-alely.
získanými poruchami a1-antitrypsínu je pozorovaná nefrotického syndrómu, proteín-stráca gastroenteropatie s akútnej fázy popáleninami. Zníženie koncentrácie a1-antitrypsínu v krvi môže byť u pacientov s vírusovou hepatitídou v dôsledku porušenia jeho syntézy v pečeni, ako aj na syndróm dychovej tiesne, akútna pankreatitída, koagulopatia v dôsledku zvýšenej spotreby glycopril-Teide.