Analýza polymorfizmu dĺžky reštrikčných fragmentov

Široké použitie rôznych restrikčná endonukleáza pre analýzu chromozomálnej DNA odhalila obrovskú variabilitu ľudského genómu. Dokonca aj malé zmeny v kódovaní a regulačných oblastí štruktúrnych génov môže viesť k ukončeniu špecifickej syntézy proteínu alebo k strate jeho funkcie v ľudskom tele, ktoré zvyčajne vplyv na fenotyp pacienta. Avšak, približne 90% ľudského genómu sa skladá z nekódujúcej sekvencie, ktoré sú prchavejšie a poskytujú množstvo takzvaných neutrálnych mutácií alebo polymorfizmov a nemajú fenotypovou expresiu. Tieto polymorfné miesta( loci) sú použité v diagnostike dedičných ochorení, ako genetických markerov. Polymorfná lokusy prítomné vo všetkých chromozómov a záberu s určitou časťou

génu. Lokalizácia polymorfného miesta, môže byť nastavený, s ktorou je spojený genóm mutáciu, ktorá spôsobila ochorenie u pacienta.

Na izoláciu polymorfné miesta DNA bakteriálnych enzýmov - restrikčného enzýmu, ktorého produkt je reštrikčné miesta. Spontánne mutácie vzniknuté v polymorfných miestach, aby boli odolné alebo naopak, citlivý na pôsobenie konkrétneho reštrikčného enzýmu.variabilita

Mutačný v reštrikčných miestach môžu byť detekované zmenou dĺžky restriktsirovannyh fragmentov DNA ich separáciu elektroforézou s následnou hybridizáciou so špecifickými DNA sond. Ak neexistuje žiadne obmedzenie v polymorfným mieste je identifikovaný electrophoregrams na jeden hlavný fragment a menšie fragment bude prítomný v jeho prítomnosti. Prítomnosť alebo neprítomnosť reštrikčných miest v identických Lo kusah homológnych chromozómov umožňuje dostatočne spoľahlivo označiť zmutovaného a normálneho génu a sledovať jeho prenos na potomkov. Tak, keď štúdie DNA pacientov v oboch chromozómoch ktorých je reštrikčné miesto v polymorfné oblasti na elektrofore-gram určí krátke fragmenty DNA.Pacienti homozygotná pre mutáciu, ktorá sa mení polymorfné reštrikčné miesto bude identifikovať fragmenty väčšej dĺžke a v heterozygotné - krátke a dlhé fragmenty.