Choroby spojené so zníženým metabolizmom lipidov
Porušenie metabolizmu lipidov môže dôjsť v úrovni ich trávenie, vstrebávanie, dopravy, a medziproduktu metabolizmu. Existujú dva hlavné typy dedičných porúch metabolizmu lipidov.
■ Lipidoses alebo sfingolipidozy čo vedie k hromadeniu Sfingy-lipidov v bunkách rôznych tkanív( vnútrobunkové lipidoses).
■ ochorenie s poruchou metabolizmu LP obsiahnuté v krvi( familiárna hypercholesterolémia a kol.).
Väčšina porušenie vzťahujúce sa k akumulácii sfingolipidy v bunkách rôznych tkanív, v dôsledku zlyhania lyzozomálnych enzýmov zúčastňujúcich sa metabolizmu sfingolipidy, a to najmä v procese rozkladu. V tabuľke.sú uvedené hlavné choroby spôsobené dedičnou nedostatočnosťou lysozomálnych hydroláz. Najčastejšie pozorované choroby Niemann-Pick, Gaucher a Thea-Saks.
ochorenie Niemann-Pickova spôsobené hromadením sfingomyelín v mozgu, pečeni, retikuloendoteliálneho systému. Ochorenie je spôsobené nedostatkom sfingomyelinázy. Druh dedenia je autozomálny recesívny. Existujú 4 typy ochorení Niemann-Pick( A-D).Typ A sa prejavuje vážne poškodenie nervového systému, čo vedie k smrti počas prvých 2-3 rokov života. Vo formách B-D sú prevažne postihnuté hepatocyty, čo spôsobuje dlhšiu životnosť.Tieto lokalizácia mutácií v chromozómov a ich možné varianty sú uvedené v tabuľke. .
Tabuľka molekulárne genetické základe sfingolipidozov
Tabuľka molekulárne genetické základe sfingolipidozov
Gaucherova choroba sa prejavuje akumuláciu v mozgu, pečeni, kostnej drene a sleziny cerebrospinálny likvor. Toto ochorenie je založená nedostatočnosť p-glukozidázy( glukocerebrosidasa).
Tay-Sachs choroba( GM2 gangliosidóza typ 1) je spôsobený akumulácie v bunkách mozgu, pečene a sleziny Gangliozidy kvôli nedostatku geksoaminidazy A. Choroba sa vyvíja pomaly, a tak v prvých 3-4 mesiacov života, deti sa nelíši od zdravých vrstovníkov. Potom sa postupne dieťa stáva menej aktívnym, existujú poruchy videnia a sluchu. Duševné poruchy postupujú k idiotom, choroba končí smrteľná.Pre diagnostiku je aktivita hexoaminidázy A.