Diagnóza syndrómov spôsobených autozomálnymi aberáciami
Karyotyp je hlavnou metódou diagnostiky týchto syndrómov. Je potrebné poznamenať, že spôsoby detekcie segmentácie chromozómu presne identifikovať pacientov s konkrétnymi chromozómové abnormality, a to aj v prípadoch, keď sú menšie klinické prejavy týchto abnormalít a nie je špecifické.V zložitých prípadoch môže karyotyp byť doplnený in situ hybridizáciou.
Downovho syndrómu( trisomie 21, Trizomia G, mongolism) - najbežnejší forma ľudského chromozómu patológie. Približne 95% prípadov pacientov Downov syndróm ukazujú ďalšie chromozómu 21. Základom ochorenia je nedostatok rozdielov 21. Dvojica chromozómov v vaječnej bunky alebo počas meiózy, alebo v skorých štádiách drvenie zygoty. Karyotyp pacienta v trizómii obsahuje 47 chromozómov( 1 ďalší chromozóm 21).Okrem klasickej formy trizómie sú možné varianty chromozómov. Pri Trans-umiestnenie
prevedení, vo karyotypu pacientovi obsahovala 46 chromozómov, ale v skutočnosti je v tomto prípade je genetický materiál z chromozómu 47 - zvláštne chromozóm 21 trans lotsirovana. Najčastejšie je na chromozóm 14 - t( 14; 21) pripojený ďalší chromozóm 21.V približne polovici prípadov majú rodičia normálny karyotyp. V ostatných pol pary, jeden z rodičov( takmer vždy matka) pri normálnej fenotyp má len 45 chromozómov, z ktorých jeden nesie translokáciu t( 14; 21).V takejto rodine so zvýšeným rizikom( 1:10) re-narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, takže
v meiózy rodičov s abnormálne karyotyp, spolu s normálnymi gamét vzniknú gaméty s nevyváženou karyotypom.
Nasledujúca najčastejšia translokácia je t( 21; 22).Ak je prítomný u žien premiestnenie, riziko chorého narodenie dieťaťa je 1:10 v prípade človeka, riziko je zanedbateľné.Veľmi zriedka pozorované t( 21; 21), v takýchto prípadoch, je riziko Downovho syndrómu potomkov je 100%.
Ďalšie variant Downov syndróm - mozaika Trizomia 21. V dôsledku porušenia chromozómov v zygoty, niektorí pacienti ukazujú dve bunkové línie - s normálnym karyotypom s 47 chromozómov. Relatívny podiel každej bunkovej línie sa môže meniť tak medzi jednotlivcami, ako aj v rôznych orgánoch a tkanivách toho istého jedinca. Riziko dieťaťa s Downovým syndrómom majú mozaika trisomie 21, dopravca je daná mierou pohlavných žliaz mozaicismu.
trizómia 18( Edwardsov syndróm).Ďalší chromozóm 18 sa vyskytuje u 1 z 3 000 novorodencov. Frekvencia syndrómu sa zvyšuje s vekom matky.
trisomie 13( Patauov syndróm) - syndróm, spôsobený s trizómiou 13 a je charakterizovaná prítomnosťou viacerých chýb u novorodencov( defektné interatriálního a mezikomorového septa v 80%, tráviaceho systému, polycystické ochorenie obličiek, myelomeningokéla, 50%).
Čiastočné Trizomia 22( "mačka pupilárny" syndróm) - syndróm charakterizovaný prítomnosťou ďalšieho akrocentrických chromozómu 22( 22q +), ktoré sa prejavujú coloboma dúhovky, análny atrézia, vrodená srdcová vada, ťažká mentálna retardácia.