Boli ereditare ale metabolismului aminoacizilor
Boli ereditare ale schimbului de aminoacizi ocupă un loc special în imensa varietate de boli determinate genetic din copilărie. Manifestările acestei boli nu apar imediat, ci după un anumit timp după naștere. Cele mai multe tulburări ale metabolismului aminoacizilor duc la tulburări severe ireversibile în dezvoltarea psihomotorie și fizică a copiilor. Rolul de lider în diagnosticul defectelor ereditare în schimbul de aminoacizi aparține metodelor biochimice. Cu toate acestea, metodele de diagnostic biochimice care necesită punerea în aplicare a studiilor de mare volum, folosind echipamente sofisticate și reactivi rare, disponibile centre specializate în principal numai pentru boli ereditare și nu pot fi utilizate pe scară largă în spitale convenționale. Există o opinie conform căreia acele simptome care apar în tulburările ereditare de metabolizare a aminoacizilor sunt atât de similare încât este imposibil să le distingem fără metode speciale de investigare. Cu toate acestea, într-o anumită măsură, acest lucru este fezabil. Pe baza unui studiu detaliat al manifestărilor la diferite tulburări ereditare ale metabolismului aminoacizilor sunt mai multe grupuri de persoane amenințate de dezvoltarea bolilor vizate pentru examenul de laborator ulterior. Fiecare dintre grupurile izolate corespunde anumitor boli metabolice ereditare ale aminoacizilor.
speciale de laborator să fie copii cu următoarele variante:
1) o combinație de retard mintal cu deficiențe de vedere;
2) combinația dintre retardul mental și sindromul convulsiv;
3) modificarea mirosului sau a culorii urinei;
4) combinație de afectare a ficatului și a sistemului nervos central;
5) o combinație de retard mintal cu leziuni cutanate.
Aceasta acordă o mare importanță pentru prezența în familie căsătoriilor consanguin, aceiași pacienți, boala decese in copilarie, din motive inexplicabile. Primele semne ale bolii se pot observa în prima jumătate a vieții. In timpul sarcinii si la nastere este de asemenea esențială pentru diagnosticarea corectă a bolii, deoarece schimbul de proteine poate fi perturbat nu numai ca urmare a defectului genetic, dar, de asemenea, influențată de alți factori, cum ar fi leziunile de la naștere.
Printre tulburările ereditare ale metabolismului aminoacizilor, există o serie de boli care apar foarte greu. Cu astfel de boli, simptomele pot fi determinate deja în primele zile sau săptămâni ale vieții copilului. O caracteristică comună a acestor afecțiuni este predominanța simptomelor afectării sistemului nervos central în imagine. Un copil care pare sanatos la nastere, la 3 până la 5 zile de viață refuză să ia alimente devine lent, somnoros, sau, dimpotrivă, foarte excitabil si nelinistit, a observat inhibarea reflexelor, schimbarea tonusului muscular( reducerea sau, dimpotrivă, creștere), convulsii.Într-un caz extrem de dificil, pot să apară letargie și comă.Este de asemenea posibila apariție a vomei, pierderea poftei de mâncare, ficat mărit, insuficiență respiratorie, dezvoltarea sindromului hemoragic.În cazul în care există suspiciuni de încălcare a metabolismului proteic, este necesară o examinare clinică intenționată.Astfel, copiii care dezvolta convulsii în asociere cu insuficiență respiratorie și depresie bruscă a sistemului nervos central( eșecul de ingestia de alimente, slăbiciune, sărăcia de mișcare, letargie progresivă, depresie reflex neconditionate, scăderea tonusului muscular și reflexe, letargie, comă), ar trebui să fieau fost examinați pentru hiperglicemie non-cetotică și defecte de sinteză a ureei ereditare.