Argininyantarnaya acidura
Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1958. Este transmisă printr-o moștenire autosomală recesivă.
defect biochimic primar în acest tip de tulburări metabolice este un deficit de proteine in activitatea enzimei, asigurând formarea acidului arginina argininyantarnoy aminoacizi. Această enzimă poate fi dispusă în astfel de țesuturi și organe, cum ar fi ficatul, rinichii, intestinul subțire, eritrocitele și celulele pielii.
Gradul severității bolii poate varia de la ușoară la extrem de severă, până la un rezultat letal în prima lună de viață a copilului. Aceste simptome care apar la un copil cu tulburare a metabolismului aminoacizilor, cauzată în principal de intoxicație cu substanțe, cum ar fi acidul amoniac și argininyantarnaya, care se acumulează în organism în exces. Deteriorarea stării cu aciduria arginină-ventriculară se dezvoltă adesea după o masă bogată în proteine.
În funcție de calendarul de la debutul simptomelor și natura bolii distinge două forme: simptome acute în primele luni de viață, și cu manifestarea ulterioară a tulburărilor metabolice.
Aciduria arginin-succinică cu debut precoce este caracterizată printr-un curs progresiv progresiv și, în cele mai multe cazuri, se termină cu letalitate. După o scurtă perioadă asimptomatică, copilul începe să refuze să mănânce, greutatea corporală scade. Curând după aceea, nou-născutul devine somnolență, apar semne de depresie a sistemului nervos central, ceea ce duce în cele din urmă la dezvoltarea unei comă.Destul de des, există diverse tulburări de respirație, scăderea tonusului muscular, convulsii, vărsături. Când examinarea arată o creștere a mărimii ficatului. Cauza decesului copilului în această formă aciduria argininyantarnoy este de a opri de respirație și inima care are loc în primele săptămâni de viață.În cazuri extrem de rare, primele manifestări ale bolii pot apărea la vârsta de până la o lună de la nașterea copilului, dar nu există nici un rezultat letal. Cu acest curs al bolii primele simptome la copii apar sub forma unor tulburări metabolice severe, care se manifesta respiratie dezordonate( devine rapidă, superficială, poate apărea respirație anormală: copilul durează câteva respirații, care devin mai puțin adânci, și în câteva minute de a nu respira deloc,și apoi apare din nou, cu adâncimea de respirație crește treptat și apoi din nou peste tot), cardiace( ritm cardiac crescut, devine spasmodic, atunci ei pot veniîncetinire), mintea copilului( devine blocat sau, dimpotrivă, prea excitabil, apoi vine leșin sau chiar comă).De obicei, o astfel de imagine se dezvoltă în 1-2 săptămâni de viață.În viitor, astfel de state se repetă periodic, ceea ce duce, în cele din urmă, la un decalaj al copilului în dezvoltarea psihomotorie de la colegii săi.
a doua aciduria forma argininyantarnoy caracterizată prin apariția tardivă a simptomelor caracteristice in copilarie( 1-3 ani), și desigur mai puțin severă a bolii.În prim-plan cu această formă de boală, semne de deteriorare a sistemului nervos. Un astfel de copil poate observa apariția de convulsii, el începe să scadă progresiv în urmă în dezvoltarea psihomotorie, din când în când pot fi o încălcare a coordonării mișcărilor( „plimbare beat“, degetele tremurătoare, copilul rateaza marca atunci când încearcă să atingă vârful degetului la vârful nasului, și așa mai departe. D.).Părul acestor copii este uscat și fragil, tonusul muscular este redus. La examinarea într-o instituție medicală, se constată o creștere a mărimii ficatului.În literatura de specialitate, există descrieri ale câtorva copii cu acidurie arginină-mandarică, care au păstrat inteligența normală.
studiul de sânge și urină detectat un mare număr de acid argininyantarnoy, precum amoniacul și compușii săi, care apare ca urmare a excesului de acumulare în organism.
Tratamentul este în principal pentru a menține o dietă bazată pe limitarea cantității de alimente bogate în proteine. Numirea terapiei dietetice necesită dezvoltarea unei diete și a unei diete individuale pentru fiecare copil bolnav. Mai mult decât atât, copilul trebuie să fie sub control, care se realizează prin determinarea conținutului de acid sistematic argininyantarnoy și amoniac în sânge și urină.Pe fondul respectării scăzut dieta de proteine considerate introducerea suplimentară corespunzătoare în corpul argininyantarnoy indice de aciditate care împotriva unui regim alimentar este redus la valori extrem de scăzute.