Boli ereditare ale sistemului nervos
Bolile ereditare ale sistemului nervos sunt un grup eterogen de boli care sunt cauzate de schimbări( mutații) la nivelul genelor.În ciuda varietății largi de forme, toate aceste boli împărtășesc asemănări. Aceste caracteristici generale ale neuropatii ereditare includ vârsta de debut a bolii variază în procesul patologic care implică mai multe sisteme de organe, precum și dezvoltarea treptată a cronice( în majoritatea cazurilor, în mod progresiv și continuu) pentru a conduce la invaliditate și de a reduce durata de viață.Diferențele dintre diferitele
boli ereditare ale sistemului nervos sunt în diferite stadii ale primelor semne ale unei boli, rata și durata cursului bolii, rezultând o diferență mare simptomele și severitatea acestora.În plus, cu diferite boli, există un grad diferit de rezistență a corpului la tratament. Expresia varietate de boli ereditare ale sistemului nervos se datorează în principal polimorfism genetic, t. E. Faptul că aceeași boală cauzată de zeci sau chiar sute de mutații diferite în aceeași regiune a genei.În acest caz, unii pacienți au în materialul lor ereditar o combinație a două modificări patologice diferite în aceeași regiune a genei. Manifestarea unei gene modificate patologic este influențată de mediul extern și alte gene ale organismului dat. Astfel de gene sunt numite gene modificatoare.
În același timp, același sindrom într-o boală nervoasă poate fi cauzat de mutații în diferite gene sau secțiuni ale aceleiași gene. Acest fenomen se numește heterogenitate genetică a bolilor ereditare. De fapt, în aceste cazuri vorbim despre diferite forme de patologie, dar ele sunt unite într-o singură boală, datorită marii similitudini a manifestărilor emergente. Pentru prima dată a fost observată heterogenitatea genetică a bolilor ereditare și introdusă de termenul neurolog neurologist național SN Davidenkov. Acest lucru sa întâmplat în anii '30.XX secol.heterogenitate genetică este urmărită folosind analiza clinică și genealogică când a relevat faptul că, în unele familii cu aceeași formă a bolii identifică diferitele tipuri de moștenire.