Fenilcetonuria I
a fost descrisa in 1934. Boala este transmisă într-o manieră autosomal recesiv. Fenilketonuria deficit de bază este o enzimă care transformă fenilalanina de aminoacizi la tirozina aminoacizi.În consecință, țesuturile și fluidele din organismul pacientului acumulează cantități mari de fenilalanină și diferiți acizi, derivații acestora. Leading rol în dezvoltarea de fenilalanină fenilcetonurie are un efect toxic asupra sistemului nervos central.În plus, cu fenilcetonuria, schimbul de proteine, grăsimi și hormoni este perturbat. De asemenea, o anumită valoare în formarea tulburărilor sistemului nervos central este ficatul, deoarece în acest caz nu se face cu o astfel de cantitate mare de produse toxice, care apar in organism, care sunt în mod normal neutralizate în acest organ.
fenilcetonuria clasica este cea mai frecventa boala din grupul constând din tulburări ale metabolismului proteic. Datorită cursului sever și a posibilității de tratament preventiv, această boală este recomandată pentru screening-ul tuturor nou-născuților.În acest scop, nou-născuții în vârstă de 5-7 zile iau sânge și efectuează un studiu de laborator special. Screening-ul, așa-numitul studiu dat, este cea mai veche metodă de diagnosticare a bolii în copilărie. Detectarea bolii înainte de vârsta de 8 luni asigură dezvoltarea completă a copilului.În țara noastră, screening-ul de masă nu este pusă în aplicare în toate regiunile, ceea ce explică de ce atât de multe forme de întârziere diagnosticat fenilcetonurie. De obicei, dezvoltarea primelor semne în copilăria timpurie poate fi observată deja în 2-6 luni. De regulă, primele simptome ale bolii sunt: letargie copii, iritabilitate, anxietate, vărsături, scăderea tonusului muscular. Urina la acești copii dobândește un miros "de șoarece".În viitor, pe masura ce copilul creste, daca el nu a primit tratament de a dezvolta retard mintal, în unele cazuri, se ajunge la gradul profund. Aspectul copiilor cu PKU are, de asemenea, propriile sale caracteristici: culoarea pielii, părului și irisul ochiului este mult mai palide în comparație cu copiii sănătoși, datorită unui conținut redus de melanina.
Diagnosticul de fenilcetonurie se bazează pe totalitatea simptomelor bolii, informatii despre pedigree-ul unui copil bolnav( poate fi strâns legate de căsătorie, o boală similară în rude apropiate), precum și rezultatele testelor de laborator. Tipic semne de laborator fenilketonurie sunt în creștere în conținutul de fenilalanină de aminoacizi din sânge în urină, derivații ei, în principal acidul fenilpiruvic, care pot fi detectate prin teste speciale.
În prezent se dezvoltă metode genetice genetice pentru diagnosticarea fenilcetonuriei. Obiectul cercetării pentru astfel de metode de diagnosticare sunt limfocitele, celulele corionice și lichidul amniotic. Determinarea defectului genetic prin utilizarea probelor de ADN este cea mai sigură metodă de diagnostic, a cărei exactitate atinge 100%.mod principal
de a trata fenilketonurie este respectarea unei diete stricte, care exclude aportul de proteine din organism și aminoacidul fenilalanina. In dieta de pacienti includ legume, fructe, sucuri, precum și produse speciale care conțin cantitatea minimă de proteine (paine, paste, cereale, amidon gătite pe bază).Pentru a compensa deficiența proteinei, copiii primesc preparate proteice care nu conțin fenilalanină.De asemenea, pacienții cu fenilcetonurie necesită vitamine( în special grupa B).În paralel cu dieta și consumul de vitamine, terapia medicală este necesară.Tratamentul medicamentos include diferite medicamente din grupa nootropics( Nootropilum, fezam, piracetam și altele asemenea. D.), anticonvulsivante și medicamente de grup de la ATP.Pentru metodele nemedicamentoase de tratament fenilcetonuriei includ tehnici de fizioterapie, cum ar fi masaj și fizioterapie cursuri repetate.
În prezent, problema duratei tratamentului și posibila momentul încetării acestuia rămâne nerezolvată.Este cunoscut faptul că extinderea dietei în epoca timpurie a școlii încetinește abilitățile cognitive ale copiilor afectează în mod negativ E. Un efect comportamentul lor, atenție, memorie, t. Adverse asupra funcției cerebrale.