Distonie torsională

torsiune distonie( deformând paginare musculare) este o boală cu manifestări diferite și natura tulburărilor genetice. Practic torsiune distonia manifestată prin contracții musculare involuntare, schimba tonul lor și formarea de poziții anormale. Pentru prima dată, această patologie a fost descrisă în 1908. Incidența distonie torsiune în populație este de 1 caz la 160 000 de locuitori.În unele populații frecvența acestei boli este mult mai mare, în special în rândul Ashkenazi evrei este de 1 caz la 23 000 15 000- populație. Prevalența globală a distoniei, pentru un minim estimat la 40 de cazuri la 100 000 de locuitori.

cauza imediată și mecanismul de distonie de torsiune nu sunt încă clare, deși intensitatea studiilor genetice moleculare în ultimii ani, au extins ideea acestei patologii. Literatura de specialitate conține o descriere a formelor autozomale dominante, autozomale recesive și X-legate ale bolii.

apariția primelor semne ale bolii au adesea 1-2 deceniu de viață, deși poate varia într-o gamă largă( de la 1 an la 70 de ani).Torsiunea distonie incepe treptat, cu implicarea în procesul patologic al unui anumit grup de mușchi ai picioarelor, brațelor, feței, gâtului sau trunchi. Inițial, schimba tonul și postura sunt nepermanent, sunt periodice în natură, iar apoi devin mai lungi și sa răspândit în alte părți ale corpului.

În conformitate cu clasificarea modernă, există următoarele forme de distonie:

1) focal. Acesta include următoarele caracteristici: contracția involuntară a ochiului circular, ceea ce duce la pleoape permanente musculare ocluzie( blefarospasm), gura spasme musculare, limba, obrajii și mușchilor masticatori( oromandibulyarnaya distonie), torticolis spasmodic, funcția de scriere afectată datorită spasm al mușchilor mâinilor în timpul conservării altor propuneri( crampa scriitorului), se oprește spasme, încălcarea pronunție de sunete și tulburări de înghițire, ca urmare a spasm al mușchilor vocali și mușchii implicați în actul de înghițire( disfonie spasmodic și disfagie);

2) segmental( două sau mai multe regiuni ale corpului se află adiacent unul la celălalt);

3) generalizată( fie întregul corp, fie câteva regiuni ale corpului adiacente sunt implicate);

4) gemidistoniya( în procesul patologic implicat brațul și piciorul pe o parte);

5) multifocal( caracterizat printr-o combinație de două sau mai multe forme focale).

a stabilit o relație certă între vârsta debutul simptomelor și gradul de progresie torsiune distonie si severitatea bolii. Semnele anterioare ale bolii apar, cu cât progresează mai repede cu dezvoltarea formelor severe generalizate. Formele locale sunt adesea doar stadiul inițial al formelor generalizate mai grele. Cu toate acestea, în unele persoane, aceste forme de torsiune distonie rămân izolate și stabile pentru boala. Această evoluție a evenimentelor se observă în special la debutul târziu al bolii( 3-4 decenii de viață).Variabilitatea distonie

caracteristice sunt crescute și numărul de mișcări involuntare și poziții de lucru în funcție de poziția corpului, stările emoționale și funcționale ale omului.mișcări involuntare dispar în timpul somnului, agravate de stres emoțional, încercând să mișcarea scop, în picioare și mersul pe jos.În anumite condiții, manifestările de afectare a tonusului muscular scad semnificativ.contracții musculare prelungite frecvente care pot duce la hipertrofia( creștere) în mușchi și apariția durerii. Poziția prelungită forțată a piciorului sau de mână duce la îngroșarea și apariția cicatrizare în scurtarea musculare( retragere) modificările distrofice musculare articulare, scădere persistentă a extensibilitatea musculare și limitează mobilitatea normală în articulații( contracturi).Boala progresează lent, deși rata progresiei poate varia între diferite persoane. Pe fondul tratamentului corect este destul de marcat de multe ori dispariția temporară sau completă a manifestărilor de distonie de torsiune( remisie).Durata unei astfel de stări poate fi diferită.Diagnosticul

torsiune distonie, fără îndoială, în cazul prezenței unei persoane următoarele trăsături caracteristice:

1) cazuri recurente ale bolii într-o familie;

2) apariția primelor semne ale unei distonie de torsiune 1- 2 deceniu de viață;

3) modificarea tonusului muscular și apariția mișcărilor involuntare caracteristice;

4) absența modificărilor patologice din partea tuturor celorlalte organe și sisteme;

5) lipsa de modificări structurale la nivelul creierului, care este determinat prin tomografie computerizată și cap magnetic;

6) dezvoltarea treptată și evoluția progresivă a bolii;

7) rezultate pozitive în testarea ADN-ului. Tratamentul

.Atunci când formele ale bolii, care apar cu creștere excesivă a tonusului muscular, următoarele medicamente: Nacom, Sinemet, Madopar. Aceste medicamente sunt utilizate mult timp în doze mici. Pentru a reduce efectele secundare ale acestor medicamente prezintă combinația cu selegilina( yumeksom) și bromocriptină( Parlodel).In formele care apar cu un număr mare de mișcări involuntare, este oportun să se utilizeze medicamente, cum ar fi haloperidol și tiapridă, clonazepam, carbamazepină( Finlepsinum), baclofen și sirdalud. Când focarul formează cel mai mare efect se obține atunci când se utilizează microorganismul toxinei, care cauzează dezvoltarea botulism( Botox, Dysport).Aceste medicamente sunt introduse în mușchi bolnave și au un efect bun timp de 2-4 luni. Dacă medicamentul este ineficient, se efectuează un tratament chirurgical.