Insuficiência hormonal
A insuficiência somatotrópica( insuficiência do hormônio do crescimento) ocorre com um grande número de doenças e síndromes. Na maioria dos casos, esta doença é manifestada pela síndrome do nanismo( dos nanos gregos - "anão").Nanizm é um estado caracterizado por um atraso acentuado no crescimento e desenvolvimento físico da criança de seus pares, o que é devido à deficiência absoluta ou relativa do corpo do hormônio do crescimento. Uma vez que o hormônio do crescimento é produzido pela glândula endócrina do cérebro, que é chamado de glândula pituitária, então o nanismo é pituitário.
Pessoas com crescimento anão incluem homens com crescimento abaixo de 130 cm e mulheres abaixo de 120 cm. O menor crescimento anão descrito na literatura foi de 38 cm. O nazismo pituitário ocorre com uma frequência de 1 caso por 5000 recém nascidos. Não são observadas diferenças na incidência de homens e mulheres. A forma mais comum de deficiência de hormônio do crescimento é idiopática( 65-75%).Deve-se notar que, com a introdução de estudos de ressonância magnética e a melhoria de métodos genéticos de pesquisa, a proporção de pacientes com deficiência idiopática do hormônio do crescimento está diminuindo gradualmente, uma vez que é cada vez mais possível identificar causas específicas de insuficiência somatotrópica. Além de interromper a formação do hormônio do crescimento na glândula pituitária, algumas outras causas podem levar ao nazismo pituitário. Estes incluem: a formação de um hormônio com uma estrutura química incorreta e um defeito congênito de receptores sensíveis a este hormônio, pelo que não respondem à produção da somatotropina pela glândula pituitária.
Na maior parte, a insuficiência somatotrópica é causada por um defeito genético. No entanto, outras causas do desenvolvimento desta doença podem ser: hipoplasia, localização errada no cérebro, formação de cistos, compressão tumoral, trauma do sistema nervoso central. Além disso, o dano infeccioso e tóxico no sistema nervoso central na primeira infância é de particular importância: infecções virais intra-uterinas, tuberculose, sífilis, malária, toxoplasmose, sepse neonatal, inflamação do cérebro e suas membranas. As mudanças nos órgãos internos durante o nanismo consistem em desbaste dos ossos, atraso no crescimento e ossificação do esqueleto. Os órgãos internos, músculos e tecido adiposo subcutâneo são pouco desenvolvidos.
Durante muito tempo, o déficit de hormônio do crescimento foi considerado apenas como um problema de endocrinologia da infância. O principal objetivo do tratamento ao mesmo tempo foi a conquista do crescimento normal da criança. Recentemente, descobriu-se que a presença de insuficiência somatotrópica em adultos causa todo um complexo de transtornos metabólicos graves. Esta condição requer monitoramento constante por especialistas e a medicação necessária. A deficiência de hormônio do crescimento, apareceu pela primeira vez na idade adulta, ocorre com uma frequência de 1 caso por 10 000 habitantes.
Os principais sinais de nanismo são o atraso acentuado no crescimento e desenvolvimento físico da criança. Crianças com insuficiência somatotrópica clássica nascem com peso normal e comprimento corporal. Eles começam a ficar atrasados no desenvolvimento de 2-4 anos de idade. Este desenvolvimento da doença é explicado pelo fato de que o hormônio prolactina, que entra no corpo de uma criança com leite materno, nos primeiros anos da primeira infância pode dar às crianças um efeito semelhante ao hormônio do crescimento. No caso da patologia hereditária do hormônio do crescimento em crianças com retardo de crescimento e desenvolvimento sexual, na maioria dos casos é possível identificar casos semelhantes de baixa estatura na família de um dos pais durante o questionamento. Em adultos, que não receberam o tratamento necessário na infância, as proporções das crianças do corpo são anotadas.
As características do rosto são pequenas( "face de boneca"), a ponte do nariz se afunda. Pele pálida com uma tonalidade amarelada, seca, às vezes há uma cor cianótica, marmorear a pele. Em pacientes não tratados, uma velhice aparece cedo, a pele torna-se mais fina, torna-se enrugada. A distribuição da gordura subcutânea varia de exaustão para obesidade, em que os excedentes de tecido adiposo são depositados principalmente na metade superior do tronco. O cabelo pode ser normal ou seco, fino e quebradiço. O cabelo secundário, que deve aparecer no período de puberdade, na maioria dos casos está ausente. O sistema muscular está mal desenvolvido. Nos meninos, como regra, o pênis tem um tamanho excessivamente pequeno, o desenvolvimento sexual está atrasado. A maioria das crianças com deficiência de hormônio do crescimento tem uma deficiência concomitante de hormônios que promovem o desenvolvimento de órgãos genitais( gonadotropinas).
síndrome de Laron- uma desordem endócrina em que se baseia a perda de sensibilidade das células do corpo a hormona do crescimento, como resultado de mutação genética. As manifestações deste desvio são aproximadamente as mesmas que no caso do nanismo pituitário. Especialmente neste caso são: um alto grau de retardo de crescimento desde o nascimento, idade óssea está por trás do passaporte, mas à frente do crescimento da criança, o desenvolvimento sexual começa em um período relativamente normais 50% das crianças, pode causar surtos de crescimento. Além disso, quando a síndrome de Laron estão em alto risco de desenvolver uma variedade de malformações congénitas, o mais comum dos quais são: o encurtamento das falanges, cataratas, o movimento involuntário dos olhos( nistagmo), estreitamento do lúmen da aorta, a separação do lábio superior, luxação congénita do quadril, azulesclerótica.principais métodos
que pode identificar e confirmar nanismo pituitário são: antropometria( medição do crescimento) e uma comparação dos seus resultados com os valores de referência apropriados para o teste a idade da criança;observação dinâmica do crescimento da criança. Em crianças com deficiência de hormônio do crescimento, a taxa de crescimento não excede 4 cm por ano. Para excluir várias doenças congênitas da displasia esquelética, é necessário avaliar as proporções do corpo. Durante o exame radiográfico dos ossos das articulações das mãos e do pulso, a idade dita do osso( radiográfica) é determinada. No caso do nanismo pituitário, revela-se um atraso significativo na ossificação. A radiografia do crânio revela o tamanho e a forma da sela turca( recipiente ósseo da glândula pituitária), característica da infância. Independentemente do facto de todos os métodos de exame acima são altamente informativos, o método mais preciso para o diagnóstico correcto de nanismo pituitário é uma determinação do nível de hormona de crescimento no soro. Uma única determinação dos níveis sanguíneos do hormônio de crescimento para o diagnóstico de deficiência de somatotropic não importa, porque o hormônio é liberado episodicamente durante o dia, o que pode levar à determinação de níveis baixos, mesmo em crianças saudáveis.
A deficiência do hormônio do crescimento em adultos é acompanhada por uma violação de todos os tipos de metabolismo e manifestações muito diversas. Como resultado da violação do metabolismo das gorduras, a obesidade se desenvolve. A violação da síntese de proteínas leva a uma diminuição da massa e força dos músculos esqueléticos, existe uma depleção do músculo cardíaco. Muitas vezes, você pode observar o aparecimento de estados hipoglicêmicos( tendo um déficit de glicose no sangue), que são acompanhadas por sudorese excessiva durante a noite e o aparecimento de uma dor de cabeça na parte da manhã.
Em caso de insuficiência do hormônio do crescimento, a manifestação mais marcante são mudanças por parte da psique humana. Existe uma tendência para depressões frequentes, estados ansiosos, uma pessoa rapidamente se cansa, sofre de saúde geral, são rejeitadas reações emocionais. Ao longo do tempo, a tendência para o isolamento social das pessoas que sofrem desta doença começa a ser claramente rastreada.
Entre as pessoas com deficiência de hormônio do crescimento que recebem tratamento sem hormônio do crescimento, há um duplo aumento na taxa de mortalidade por doenças cardiovasculares. A razão para isto é a de alterar a composição do sangue, o aumento da sua quantidade de gordura, que começa a assentar sobre a superfície interna dos vasos sanguíneos, que conduz ao desenvolvimento de aterosclerose.
Com a falta de hormona do crescimento é uma diminuição da massa óssea como resultado de violações de todos os tipos de metabolismo, incluindo minerais. Isso aumenta a fragilidade dos ossos, o que leva a um aumento na freqüência de fraturas. Tratamento
. A base da terapia para NAN pituitária é a terapia de reposição com preparações de hormônio de crescimento. A droga de escolha neste caso é o hormônio do crescimento humano, obtido pela engenharia genética.deficiência da hormona do crescimento no tratamento de hormona de crescimento clássica é administrado diariamente por injecção subcutânea na noite( 20,00-22,00).O uso do hormônio do crescimento na síndrome de Laron não tem nenhum efeito.