Doenças de pele hereditárias
maioria herdado doenças da pele é preferivelmente ekomezodermalnoe e origem ectodérmica. O principal grupo de doença autossômica dominante monogenic-se raramente observada autossômica recessiva dermatose, e constituem uma parte menor dos ligada ao sexo, ou seja, X-ligados, dermatoses. As doenças mais frequentes são caracterizados por violação de queratinização, dermatoses menos frequentes com lesões do tecido conjuntivo, o aumento da fotossensibilidade( sensibilidade à luz), desordens da pigmentação, displasia, epidermólise bolhosa, e um número de outras doenças de pele. As principais doenças multifactoriais são psoríase, dermatite atópica e vitiligo, cuja frequência na população muito mais, em comparação com as dermatoses acima mencionadas. As alterações da pele
são observadas em doenças cromossômicas, doenças hereditárias de outros órgãos e sistemas, principalmente causada por distúrbios de vários tipos de câmbio, bem como em malformações congênitas. Embora nestes casos a patologia da pele não é o principal, mas o conhecimento dos sintomas derrota pode ser útil para identificar a doença e avaliar a previsão. Por exemplo, xantoma eruptivo pode ser considerado como um sintoma de tipo IV hiperlipidemia;localização siringoma com periorbital( ao redor dos olhos) - síndrome de Down. Herdada de autossômica dominante moda múltiplos tumores sebáceas glândulas, keratoacanthoma, triholemmomy, neuroma, miomas e outros tumores benignos, que estão localizados principalmente na face, muitas vezes associada com tumores de órgãos internos.manchas de cor pigmentadas "café com leite
" despigmentação ou bolsos( regiões que contêm nenhum pigmento em tudo) sobre o corpo, que se assemelham na aparência um feto pode ser o primeiro sinal de neurofibromatose e esclerose tuberosa, respectivamente. A presença de luz pele, cabelo branqueado pode ser uma manifestação do síndrome de Menkes, ou fenilcetonúria, especialmente quando combinado com ekzemopodobnye dermatite, neste último caso. Hiperpigmentação difusa( deposição em certas áreas da pele uma grande quantidade de pigmento, de modo que a pele nesta zona se torna mais escura) exige a exclusão de hemocromatose. Eritematoskvamoznye erupção cutânea, localizado na área facial, pode ser um sintoma de distúrbios do metabolismo biotina. Combinação focal queratoses na ponta dos dedos com ceratite geralmente é um sinal de tirosinemia tipo II.A presença de uma criança na face ou couro cabeludo do nevo epidmico ou salnozhelezistogo( "moles") é uma indicação para o neurologista consulta para a detecção precoce de dano cerebral orgânica.É de grande importância e síndromas em que o cromossoma instabilidade detectada( por exemplo, síndrome de Bloom), o qual está associado com a presença de alto risco de doenças malignas.
dados sobre a prevalência de doenças hereditárias de pele em vários países são escassas e difíceis de comparar um com o outro, devido à diferença na abordagem para receber dados. Ao estudar a geografia da dermatoses hereditários em nosso país estabeleceu um nível semelhante de sobrecarregar em certas áreas da zona não-chernozem da Rússia, Uzbequistão e Azerbaijão, com predominância de doenças autossômicas recessivas( albinismo, ictiose lamelar) no Uzbequistão e Azerbaijão, e herdou autossômica dominante( ictiose simples, tuberosaesclerose) em Nechernozemie. Muitas doenças de pele geneticamente determinadas são geneticamente heterogêneas. A maioria deles já existem desde o momento do nascimento ou desenvolver logo depois, mas alguns( como a síndrome de Werner) manifesta-se clinicamente em adultos.
Em algumas doenças hereditárias da pele definir a localização de genes, o defeito bioquímico primário é detectado, no entanto, a maioria dos mecanismos de doenças de pele genética não são claras, assim como tratamentos não desenvolvidos e eficazes. Das conquistas dos últimos anos pode-se notar a eficácia da suplementação de zinco durante a acrodermatite enteropática e retinóides em doenças de queratinização. Pré-Natal( pré-natal) de diagnóstico ainda implementada com um número relativamente pequeno de doença geneticamente determinada da pele, é limitada e a identificação do portador heterozigoto.