Algumas características da organização do genoma humano
Somente 1.1 a 1.4% de todo o genoma sequenciado são seqüências que codificam proteínas.
Uma das partes mais importantes do programa do Genoma Humano é a detecção de genes em seqüências de genoma seqüenciadas. A posição de muitos genes é determinada pela correspondência das seqüências de mRNA com o seqüenciamento genômico, para outros genes, a localização é estabelecida usando programas de computador especiais.
A busca por genes na sequência também leva à identificação de seqüências de nucleotídeos similares à seqüência de genes em outras espécies usando uma abordagem especial, chamada ortográfica. Isso é feito, usando o programa de computador BLAST, para seqüências genômicas ou de mRNA.Outra maneira de procurar genes é identificar paralogs( membros da família que surgiram como resultado da duplicação de genes).Outros métodos de busca de genes em DNA sequenciado humano também foram usados.
O projeto público "Genoma Humano" avalia genes codificadores de proteína em 31.000, agora é revelado pelos resultados de uma seqüência de menos de 20.000 genes. Entre eles, foram identificados 740 genes para RNA, que não codificam proteínas, mas provavelmente mais desses genes serão detectados. Genes de codificação de leveduras 6000, em moscas de frutas - 13 000, em plantas - 26 000. Portanto, a questão, devido à qual a complexidade da organização humana é fornecida em comparação com outros organismos, mais simplesmente organizados, permanece aberta.
A densidade de genes no genoma humano é significativamente menor do que em outras espécies. Infelizmente, os métodos de previsão computacional de genes pelos resultados de seqüenciamento ainda são muito imprecisos.
Apenas 94 das 1278 famílias de proteínas no genoma humano são características apenas dos vertebrados. As principais diferenças entre homem e levedura ou mosca são a complexidade da organização das proteínas humanas, que se manifesta em um grande número de domínios por proteína, bem como novas combinações de domínios. Alguns dos genes são obtidos por humanos, aparentemente diretamente de bactérias como resultado da chamada transferência de genes horizontal. Obviamente, o genoma bacteriano pode servir como doador direto de genes para vertebrados.
Em vertebrados, dois tipos de genes específicos para vertebrados, como genes neuronais, genes de coagulação sanguínea e os genes de resposta imune adquiridos, por um lado, e genes que aumentam a precisão do controle intracelular( genes para sinais intra e intercelulares, morte celular programada e controle da transcrição de genes), por outro.
Os resultados da sequência do genoma humano estimularam a detecção de polimorfismo de nucleotídeo único( SNP), que é suposto ser usado para mapear os genes de predisposição para doenças multifatoriais frequentes.
A detecção de genes de doenças hereditárias foi grandemente facilitada com o uso de uma sequela de rascunho, pois é acessível a todos os pesquisadores graças à internet.É possível identificar genes candidatos por sua posição no genoma usando programas de computador diretamente do banco de dados de sequenciação, seguido pelo rastreio da mutação, complementado com informações sobre a estrutura do gene. Assim, mais de 30 genes de doenças hereditárias foram encontrados.
Supõe-se que a seqüência será concluída dentro de um período de tempo relativamente curto. Será dada especial atenção à criação de programas de identificação de computadores mais sofisticados para os genes, mas também às suas áreas reguladoras. Aparentemente, o sucesso das duas últimas direções de pesquisa dependerá do sucesso da seqüência de genomas de outros animais superiores. Com base na sequência do genoma humano, será criado um catálogo de variações genéticas em seres humanos.