Doença de Alexander: por que existe e como ocorre uma rara anomalia nervosa

Uma das patologias mais mal estudadas hoje é a doença de Alexander. Esta é uma doença neurológica extremamente rara, caracterizada por uma natureza progressiva. Os primeiros sintomas desta anomalia são freqüentemente observados já no primeiro ano de vida do bebê.

Informações gerais

As causas desta condição patológica, que foi mencionada pela primeira vez no final dos anos vinte do século XX, ainda são um quebra-cabeças para médicos. Muitos pesquisadores acreditam que o principal provocador da doença é a mutação do gene GFAP, que é responsável por todos os processos que ocorrem com a proteína fibrilante de ácido gliálico.

Alguns médicos acreditam que a doença é hereditária, uma vez que na história há muitos casos em que vários membros da família sofrem de suas manifestações.

Os principais tipos de doença Os especialistas

identificam os seguintes tipos de patologia:

1. Infant.
2. Youth.
3. Adulto.

Predominantemente, a doença de Alexander é diagnosticada em crianças muito jovens de seis a doze meses.

Os principais sinais da patologia do

Os principais sinais que indicam a progressão da doença de Alexander devem ser considerados:

• aumento da temperatura corporal anormal;
• ataques convulsivos prolongados;Hipotensão muscular
• ;
• aparência de sinais de pirâmide;
• hidrocefalia.

Outro sintoma específico é o atraso no desenvolvimento intelectual da criança.

Características da manifestação da doença

Em crianças pequenas, adolescentes e adultos, a doença de Alexander manifesta-se de maneiras diferentes.É importante entender que a doença progride rapidamente, muitas vezes terminando com a morte do paciente.

Sintomatologia pediátrica

A forma infantil da doença de Alexander pode ser sentida quando a criança tem seis meses de idade. Os principais sintomas são anomalias neurológicas. Além disso, o crescimento anômalo da cabeça do bebê deve cuidar de si mesmo. Há um atraso significativo no desenvolvimento físico e psicomotor da criança.Às vezes, um especialista diagnostica a presença de distonia e coreartrose.

O sintoma não específico é dificuldade de deglutição. Dado que este sintoma também pode indicar a ocorrência de outras patologias, você não deve hesitar em visitar o médico da criança.

Outro sinal é o movimento involuntário dos globos oculares.

Para a forma infantil é caracterizada por um curso catastrófico. Em média, as crianças com este diagnóstico vivem apenas dois a três anos.

Sintomatologia juvenil

A forma adolescente da doença de Alexander pode começar a se manifestar quando a criança atinge quatro ou quatorze anos de idade. Claro, os principais sinais da doença manifestam-se muito antes. Assim, as crianças que desenvolvem essa doença, antes de atingir a idade de 2 anos, são caracterizadas por um desenvolvimento psicomotor fraco. Muitas vezes, os bebês sofrem de crises epilépticas. Ao longo do tempo, eles estão progredindo:

1. Tetraparesia.
2. Convulsões de apneia.
3. Convulsões Pseudobulbar.

A macrocefalia deve ser considerada como um sinal inespecífico.

Outros sinais da doença incluem crises eméticas irracionais, que muitas vezes atormentam as crianças pela manhã.Com a passagem do tempo, os distúrbios piramidais aumentam, e a criança cada vez mais assusta seus pais com freqüentes contrações convulsivas. Mas a função intelectual não é afetada.

A expectativa de vida média de uma criança doente desde a aparência dos principais sinais é de sete a nove anos.

Sintomas em adultos

A forma adulta da doença de Alexander é surpreendentemente variada. Os sinais iniciais se manifestam aproximadamente da 2-9ª década da vida humana. Ao longo do tempo, o paciente exibe sintomas de um processo anormal no cerebelo. Um pouco menos aviso é a presença de uma violação do funcionamento cognitivo, bem como do nistagmo.

Em contraste com as formas de infância e juventude que avançam rapidamente, a doença em adultos é ligeiramente mais lenta. Muitas vezes, há períodos de remissão.

Métodos para diagnosticar a anomalia

O método de diagnóstico chave é a terapia de ressonância magnética. Além disso, a doença pode ser diagnosticada por tomografia computadorizada. A análise do DNA também desempenha um papel. Com a terapia de ressonância magnética, a doença manifesta-se por mudanças padrão.

Por fim

Infelizmente, não existe uma terapia de cura específica que permita curar a doença de Alexander. A maioria dos especialistas no campo da medicina recorre ao tratamento sintomático.

Basicamente, a previsão é desfavorável. No entanto, tudo depende de quão rápido a condição patológica progride, e também sobre a rapidez com que foi diagnosticado. Infelizmente, na maioria dos casos, a doença termina com a morte de um paciente jovem e adulto.

Como o artigo? Compartilhe com amigos e conhecidos: