Síndrome de Edward
A incidência da síndrome de Edwards é de 1 a 5000-8000.A relação entre meninos e meninas nascidos é de 1: 3.Esta doença é caracterizada pelo subdesenvolvimento de muitos órgãos e sistemas, bem como numerosos defeitos do desenvolvimento intra-uterino. Para um diagnóstico oportuno da doença, é utilizado um estudo cito-genético. A doença mais comum é encontrada no sistema musculoesquelético, órgãos genitais, estrutura dos ossos do crânio, sistema cardiovascular e sistema digestivo.distúrbios
do aparelho locomotor aparecem desenvolvimento incorreta dos primeiros dedos e o primeiro dedo do pé é curto e largo, devido a que o segundo dedo do pé é maior do que parece. A estrutura anatômica incorreta do pé, pé do pé, o salto do calcanhar e o arco do pé afunda. Os dedos no pé e nas mãos podem ser empalhados devido às dobras da pele.
Em caso de exame externo, uma caixa torácica curta atrai a atenção.
patologia do sistema cardiovascular manifesta-se a estrutura de defeitos do ventrículo e / ou paredes atriais, a ausência de uma das válvula aórtica da aorta ou da válvula pulmonar, deste modo interrompido o fluxo normal de sangue.
Alterações na esfera urogenital aparecem bolhas com o fluido nos rins, a coalescência, a duplicação do rim e / ou do ureter, aumento do clitóris na meninas, testículos para o escroto em rapazes.
.Alterações no crânio cerebral e facial aparece forma alongada do crânio, orelhas baixo plantadas e torcido, pequena maxilar inferior, a alta céu, em 5-7% dos casos detectados fenda palatina. O desenvolvimento normal das principais estruturas cerebrais está quebrado, devido ao qual aparecem sintomas neurológicos.
parte dos órgãos digestivos podem ocorrer imperfurado lúmen esofágico condutas de saída perfuradas das saliências da vesícula biliar e ductos biliares, intestino gryzhepodobnye podem ser ansas intestinais, por sua vez, incompletos anormal podzhel localização Zling tecido da glândula.
Devido a múltiplas malformações, a maioria das mortes ocorre no primeiro ano de vida( mais de 90% dos casos).