Syndrome aeors dans
A síndrome de Ehlers-Danlos combina um grande grupo de lesões do tecido conjuntivo hereditário. O primeiro caso óbvio desta síndrome foi descrito pela primeira vez em 1682 por um cirurgião de Amsterdã que observou um garoto de 17 anos que tinha extensibilidade de pele incomum. Dois séculos após a primeira menção da síndrome de Ehlers-Danlos, em 1891, um pesquisador russo AN Chernogubov publicou um relatório sobre dois casos desta doença. Ao mesmo tempo, chamou a atenção para o dano severo à pele e às articulações das pessoas observadas e considerou esta condição como um "atraso" geneticamente condicionado em todo o tecido conjuntivo. Após mais 10 anos, E. Ehlers, e mais tarde X. A. Danlos, observaram tal tendência à hemorragia. Mais tarde, esta doença recebeu o nome dos nomes desses dois pesquisadores, e este nome foi universalmente aceito até o presente dia.
A síndrome de Ehlers-Danlos é uma das doenças de tecido conjuntivo hereditário mais comuns. Ocorre com uma frequência de 1 caso por 100 LLC de recém-nascidos. No entanto, de acordo com outros pesquisadores, esta síndrome ocorre muito mais frequentemente, uma vez que muitas formas da doença que não são tão pronunciadas( as chamadas formas apagadas) permanecem desconhecidas. De acordo com idéias modernas, a síndrome de Ehlers-Danlos une um grupo de doenças, cuja base é o defeito do colágeno, que é a base do tecido conjuntivo.
Atualmente, distinguem-se 11 tipos de doenças, que diferem em vários recursos. Sinais externos de diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos são extremamente semelhantes. Eles se manifestam por maior extensibilidade e vulnerabilidade da pele, maior mobilidade das articulações e sintomas de diátese hemorrágica. Neste caso, muitas vezes a derrota do sistema músculo-esquelético, olhos, sistemas cardiovasculares e respiratórios, bem como órgãos do trato gastrointestinal.
A característica principal da síndrome de Ehlers-Danlos é uma mudança nas propriedades da pele, que se manifesta pela maior capacidade de estiramento e fácil vulnerabilidade. A pele de tais pessoas é fina, frágil, fracamente fixada em tecidos localizados mais profundos. Com esta doença, a pele pode crescer 1,5-2 cm nos lugares onde é praticamente impossível para uma pessoa saudável. Tais lugares incluem a ponta do nariz e as orelhas. Com um traumatismo mínimo na pele, surgem facilmente feridas "laceradas", que se curvam extremamente lentamente, terminando com a formação de cicatrizes com uma superfície enrugada e brilhante( cicatrizes de "cigarro").Muitas vezes, após as operações, também são formadas cicatrizes profundas profundas. Nesses casos, os cirurgiões prestam atenção à divergência freqüente das articulações e comparam a pele do paciente com papel úmido. Em alguns casos, pode notar-se o surgimento de "pseudotumours", que estão localizados, como regra geral, em locais de maior pressão sobre a pele. Por exemplo, tais locais são as áreas das articulações do joelho e do cotovelo. Os "Pseudo-tumores" neste caso são uma acumulação de elementos do tecido conjuntivo destruído e organizados por hematomas.
Além disso, na superfície anterior das canelas na síndrome de Ehlers-Danlos, é possível sentir os nódulos formados como resultado do aumento excessivo do tecido adiposo, que é coberto com uma cápsula forte contendo cálcio em sua composição. Tais pessoas podem desenvolver úlceras tróficas, que são principalmente localizadas na pele na área do tornozelo e da canela. As membranas mucosas com esta doença são caracterizadas pelas mesmas alterações que a pele. Por exemplo, o aumento da elasticidade das mucosas é explicado pelo fato de que algumas pessoas têm a capacidade de atingir a ponta do nariz( o sintoma de Gorlin).No entanto, essa habilidade é encontrada na metade dos pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos e em indivíduos absolutamente saudáveis.
O próximo sintoma comum da doença em consideração é o aumento da mobilidade articular, pelo que as pessoas podem realizar exercícios acrobáticos complexos sem treinamento prévio. As primeiras manifestações desta habilidade geralmente são observadas pelos pais no final do primeiro - o início do segundo ano da vida da criança, no momento em que ele começa a andar de forma independente. A conseqüência do aumento da mobilidade das articulações pode ser repetida de deslocamentos e subluxações das articulações.
Também, com bastante frequência, a síndrome de Ehlers-Danlos é acompanhada de manifestações de diátese hemorrágica. Neste caso, as crianças facilmente obtêm contusões e contusões de localização diferente. Bastante típicos estão sangrando nas gengivas, no trato gastrointestinal, o sangue também pode aparecer na urina, as meninas freqüentemente têm sangramento uterino.
Muitas vezes, quando a síndrome de Ehlers-Danlos, há mudanças por parte do olho, que incluem principalmente: queda da pálpebra superior, estrabismo, esclera azul, miopia, e essas pessoas podem facilmente desenroscar a pálpebra superior. Para
VI característica do tipo de doença são ruptura espontânea do globo ocular e descolamento da retina.
Algumas pessoas( não todos) na síndrome da síndrome de Ehlers-Danlos, uma falta parcial de dentes, sua malformação, localização anormal e redução de tamanho. O tipo VIII de doença difere dos outros no desenvolvimento freqüente da periodontite.derrota
do sistema músculo-esquelético se manifesta na forma de uma curvatura da coluna vertebral e várias cepas do peito. A redução do tônus muscular é tão pronunciada que às vezes é confundida com qualquer doença neuromuscular. As pessoas facilmente têm uma hérnia de localização diferente.
As lesões dos órgãos internos também são muito características da síndrome de Ehlers-Danlos. O mais perigosa destes é danos para o coração, vasos sanguíneos e do sistema respiratório A literatura contém descrições de várias rupturas dos vasos sanguíneos dos seus aneurismas( aorta, vasos do cérebro).A derrota do coração pode consistir na formação de várias malformações congênitas.derrota
do sistema respiratório é aumentada leveza do tecido do pulmão, o desenvolvimento de pneumotórax espontâneo, o aumento do tamanho da traqueia e brônquios.síndrome de diagnóstico
Ehlers-Danlos é feita por análise do pedigree e combinação de características das doenças acima, observa-se nesta criança Para determinar com mais precisão o tipo da doença requer o uso de métodos diagnósticos precisos especiais realizados apenas em hospitais especializados.
É dada especial atenção aos problemas obstétricos e cirúrgicos que ocorrem frequentemente em pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos. Assim, para as mulheres grávidas com a doença há um perigo real de ruptura prematura de membranas, hemorragia pós-parto, e ossos pélvicos suturas divergência ou má cicatrização. Há também a probabilidade de sobrevivência do útero durante a gravidez devido à fixação má-lo na pelve aparelho ligamentar. Crianças com a síndrome de Ehlers-Danlos geralmente nascem prematuramente devido à fragilidade das membranas muitas vezes têm luxação congênita do nervo articulações do quadril e braquial psevdoparez. Nesses casos, os obstetras têm certas dificuldades em bandear o cordão umbilical.
Tratamento da síndrome de Ehlers-Danlos devem ser direcionadas para o processo de normalização ou estabilização no sistema músculo-esquelético, o sistema nervoso central e cardiovascular, pele, músculos e olhos. Para este efeito é utilizada uma grande variedade de vitaminas( A, E, do grupo B, cocarboxilase, ácido ascórbico), cloreto de carnitina, injecções de hormona do crescimento( HGH), e medicamentos que aumentam a actividade cerebral( Nootropilum, Pantogamum, rutina, Riboxinum, Panangin).Além disso, o tratamento necessário para a doença está segurando procedimentos de fisioterapia, tais como acupunctura magnéticas ou de laser. Se necessário, a criança recebe cursos repetidos de exercícios de massagem e fisioterapia, bem como reflexoterapia.É dada muita atenção ao tratamento de focos de infecção crônica localizados na nasofaringe e cavidade bucal( dentes cariados, amigdalite crônica, adenóides, sinusite).