Formação ósea imperfeita
Esta doença pertence ao grupo da displasia diafisária do sistema ósseo. Os sinais típicos de formação óssea imperfeita são fraturas freqüentes. Ao examinar mais de perto essa pessoa, pode-se notar a cor azul-cinza da esclerótica dos globos oculares. Outra manifestação característica é o desenvolvimento precoce da surdez. Duas formas desta doença são descritas na literatura: congênita e tardia. No primeiro caso, durante o desenvolvimento pré-natal da criança têm sido numerosos ossos quebrados, levando a uma deformação acentuada dos membros inferiores no nascimento. No segundo caso, as fraturas aparecem um pouco mais tarde. Como com isso, e com outra forma, você pode observar a cor cinza-azul da esclerótica. Nessas crianças, as fontanelas estão fechadas até tarde, às vezes os ossos do crânio nos recém-nascidos são moles. Os dentes geralmente têm uma cor âmbar, erupções tardias, muitas vezes ficam espantados com a cárie. Como regra geral, existem fraturas de ossos longos( coxa, ombro, osso da canela e do antebraço) e coluna vertebral. Fracturas dos ossos do crânio, pelve, falange de dedos e pés não ocorrem. As deformidades das extremidades podem ser expressas muito fortemente, e o número de fraturas não depende da forma da doença.
De acordo com a literatura, o surdo se desenvolve bastante cedo - com a idade de 20 a 30 anos. As alterações que são detectadas pelo exame radiográfico do sistema ósseo dependem da gravidade do curso da doença. O principal sinal da formação de ossos imperfeitos é a osteoporose generalizada de todo o esqueleto. Após uma fratura ao redor do osso, são formados cocos periostais( periostais), envolvendo a fratura de fratura. O tamanho desses calos às vezes é enorme, em alguns casos equivocadamente confundido com um tumor de tecido ósseo( pseudo-sarcoma).Na coluna vertebral, existe um grau diferente de expressão de platiphondilia, as vértebras adquirem uma forma bicôncava. As costuras do crânio são ampliadas, elas contêm uma grande quantidade de ossículos inseridos.
Em 1979, foi sugerida outra divisão de educação imperfeita, segundo a qual os tipos de doença IV são distinguidos.
Eu tipo é transmitido pelo tipo dominante de herança. Em tais crianças, a cor azul da esclera pode ser notada, a hipóstase da orelha se desenvolve cedo, as alterações ósseas são moderadamente expressas.
II tipo é transmitido por tipo de herança autosossais recessiva e termina com a morte fetal intra-uterina.
III tipo osteogénese imperfeita é transmitida como uma herança autossómica recessiva, prossegue com deformidades ósseas progressivas graves, coloração esclera permanece normal, há uma violação da formação de dentes.
tipo IV transmitida pelo padrão dominante de hereditariedade, esclera reter cor normal, e outras manifestações que podem variar dentro de amplos limites. Os pais que têm um dos sinais acima da doença ou uma combinação destes, mas não está sofrendo com o aumento da fragilidade dos ossos, pode nascer com uma variedade de crianças, incluindo lesões graves do sistema músculo-esquelético. Esta circunstância também é levada em consideração ao realizar aconselhamento genético médico para essas famílias.
A displasia cranio-clavicular tem sido conhecida há muito tempo. As alterações mais características são observadas no crânio e na clavícula, que foi a base para criar o nome da doença. Os sinais da doença são claramente revelados mesmo no momento do nascimento de uma criança doente. Em crianças com sinais acentuados de doença podem ser detectados aumentou suavidade dos ossos do crânio, em casos menos graves, se a atenção para o grande tamanho da fontanela, que vem para a frente e de trás do osso frontal está ligado à pequena fontanela, e muitas vezes há uma discrepância dos ossos frontais. O campo da primavera fecha muito tarde e, em alguns casos, permanece na idade adulta. O principal sintoma da displasia craniocerebral é o subdesenvolvimento das clavículas. A ausência completa de clavículas é rara( em 10% dos casos), mais freqüentemente falta uma das extremidades desse osso.
Uma manifestação característica de tal violação na estrutura do esqueleto é mobilidade incomum nas articulações do ombro - a criança pode trazer os ombros à sua frente até entrar em contato um com o outro. Em alguns casos, as crianças têm escoliose, falanges distalas curtas dos dedos e subdesenvolvimento das unhas. Muito característico é um desenvolvimento tardio e imperfeito de dentes permanentes. Os dentes de leite podem permanecer até 25-30 anos de idade, em relação aos quais tal indivíduo pode formar um número excessivo de dentes. O exame radiográfico do sistema ósseo revela claramente um defeito no desenvolvimento de clavículas. Eles consistem em fragmentos separados( um ou dois), ou podem estar completamente ausentes. A parcela de casos recentes representa apenas 10% dos casos. A derrota desses ossos do esqueleto humano é principalmente bilateral e assimétrica.
As alterações nas articulações da pelve e do quadril também são características. A cabeça do fêmur tem grande, em comparação com a norma, as dimensões, uma forma arredondada. O exame radiológico da coluna mostra uma anomalia no desenvolvimento de uma ou mais vértebras e qualquer parte da coluna vertebral pode ser afetada. A displasia cranio-clavicular é transmitida por um tipo de herança autossômica dominante.