Chorosto-kostna dysostoza
Choroba ta została opisana przez wielu badaczy jako patologii układu mięśniowo-szkieletowego, objawiającej się niskim wzrostem, krótkiej szyi i tułowia, krzywizna kręgosłupa według rodzaju skoliozy zależy od badania rentgenowskiego różnych zaburzeń rozwojowych i kręgowej zrostu. Przejawy choroby zależą od poziomu lokalizacji deformacji kręgów i liczby przerośniętych żeber. Ponadto, w przypadku kręgów, a krawędzie kręgosłupa osi symetrii cierpi trochę odkształcenia, a jego krzywizna w takim przypadku nie jest obserwowane. Jeżeli zniekształcenia kostne są zlokalizowane asymetrycznie, deformacja kręgosłupa i klatki piersiowej może być silnie wyrażona.
Przykładowo, asymetryczne uszkodzenia kręgów szyjnych kręgosłupa piersiowego i górnym jest oznaczone nachylenie głowicy( asymetria twarzy) asymetrii barkowej. W odcinku piersiowym kręgosłupa zaznaczone zmiany skolioza o różnym nasileniu, a odchylenie w kierunku tułowia można zaobserwować zmian w odcinku lędźwiowym. Ruch w kręgosłupie zależy również od stopnia jego porażki. Przy ciągłym uszkodzeniu żeber i kręgosłupa ruchy w nim mogą być całkowicie nieobecne. W przypadku mniej wyraźnych zmian występuje ograniczenie ruchów o różnym stopniu nasilenia. Badanie radiologiczne kręgosłupa ujawnia wszystkie rodzaje wad kręgów. Liczba żeber różni się z jednej strony i drugiej. Fuzja zwykle występuje w tylnych częściach żeber iw różnych kombinacjach.
To patologia układu kostnego mogą być przesyłane jako autosomalny recesywny i na autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Obie postacie choroby są podobne do siebie nawzajem na przejawach, ale uważa się, że recesywny formy deformacji kości są bardziej surowe niż w dominującym, co prowadzi do śmierci dziecka w pierwszym roku życia. Powodem tego są częste infekcje dróg oddechowych( zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc i niektóre inne choroby układu oddechowego).W tak ciężkich przypadkach możliwe jest wykonanie ultrasonograficznej diagnozy prenatalnej z ciążą trwającą 20 tygodni.
dużej grupy układu ruchowego klęsk człowieka stanowią nieprawidłowości występować oddzielnie lub w połączeniu z innymi wadami. Istnieje wiele różnych form izolowanej fuzji, a także zwiększa się liczba palców i / lub palców. Wszystkie te anomalie rozwojowe są przenoszone przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia, a także różne rodzaje skracania palców. Większość przypadków obustronnego rozszczepienia ręki( wada podobna do pazura) jest przenoszona przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Według ostatnich danych, najczęstsze zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego jest ludzkie wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, wrodzone zniekształcenia i dysplazji skoliozy. W tworzeniu tych chorób nie tylko odgrywa roli mutacji genetycznych, ale także na wpływ czynników środowiska, t. E. Są wieloczynnikowa( występujące pod wpływem dużej liczby czynników niekorzystnych).