Niedobór czynnika XIII
Choroba przenoszona jest przez autosomalny recesywny rodzaj dziedziczenia.
Najczęstszym i najwcześniej znakiem czynnik krzepnięcia krwi XIII niedoboru, który występuje u prawie wszystkich pacjentów z tą chorobą jest powolne gojenie rany pępowinowej i krwawienie z nią w ciągu pierwszych 3 tygodniach życia. Krwotoki pępowinowe są często tak uporczywe i obfite, że wymagają transfuzji krwi lub jej składników. Druga część, i to bardzo niebezpieczna grupa krwawienia krwawienia w mózgu i jego błony przy urodzeniu lub w ciągu pierwszego roku życia. Są zarejestrowane u prawie połowy osób z tą chorobą, mają skłonność do nawrotów i są jedną z głównych przyczyn śmierci i ciężkiej niepełnosprawności. Czasami krwotoki prowadzą do epilepsji. Na wczesnym wieku może wystąpić krwawienie z przewodu pokarmowego, widoczne gołym okiem, odprowadzanie krwi w moczu, krwawienie w obrębie jamy brzusznej. Te objawy choroby rozwijają się rzadziej i są mniej niebezpieczne niż krwotoki śródczaszkowe. W przyszłości zwiększa się częstotliwość krwawień.Często jest zawodny krwawienie skóry, sinienie, podskórnego i międzymięśniowego krwiaka 1/5 osób cierpiących z powodu tej choroby krzepnięcia krwi są krwawienia do stawów. Krwawienie obserwowano w otrzewnej i zaotrzewnowego ostry krwiaka naśladujące chirurgicznych brzucha, chorobę kolka nerek, ektopowych ciążowy.
Literatura opisuje kobiety, która w ciągu 12 ciąże zaobserwowano masywne krwawienie z macicy, dlatego wszystkie ciąże zakończyły się poronieniem. W 13 ciąży doszło do niedoboru czynnika XIII, a leczenie substytucyjne z dożylnym podawaniem produktów krwiopochodnych. Pod wpływem takiego leczenia ciąża przebiegała bez komplikacji i kończyła się narodzinami normalnego dziecka.
w łagodniejszych formach krwiaka Choroba zazwyczaj nie powstają głównie obserwowany krwawienia po uszkodzeniu. Charakterystyczną cechą wyrażonego niedoboru czynnika XIII krzepnięcia krwi jest słabe gojenie się ran i złamań.Przy łatwiejszym przebiegu choroby leczenie nie jest znacząco upośledzone.
Główną metodą leczenia jest terapia zastępcza, która w XIII niedobór czynnika krzepnięcia krwi jest bardzo skuteczny i nie stwarza żadnych trudności technicznych. Wspomniany czynnik jest dobrze zachowany w produktach krwiopochodnych, czyli naturalnych, suchych osoczu krążących we krwi krótko po podaniu dożylnym( czas retencji aktywność więcej niż 4 dni) posiada normalny krzepliwości krwi.
Krwawienie jest zwykle zatrzymywane przez dożylne szybkie wstrzyknięcie osocza dawcy, które w razie potrzeby jest powtarzane co 4-5 dni. Wiele czynników XIII zawartych jest w krioprecypitacie. Od czynników niespecyficznych w niedoborze czynnika XIII często stosowany kwas e-aminokapronowy.