Choroby chromosomalne
choroba - zespoły, których rozwój z powodu zmiany liczby chromosomów lub struktury. Częstość występowania chorób chromosomalnych u niemowląt wynosi około 1%.nieprawidłowości chromosomalnych brutto niekompatybilny z życia i są powszechną przyczyną poronienia, poronienia i poronień.Kiedy poronienie ujawniło około 20% zarodków z nieprawidłową zestaw chromosomów. Przydziela grupę chorób charakteryzujących się zmianami chromosomalnymi w chromosomów płciowych i nonsexual chromosomów - autosomami. Według płci anomalie chromosomalne obejmują zespołem Turnera( 45, A0), zespół Klinefeltera( 47, XXY), zespół X, trisomii 47( XXX), a także bardziej rzadkich wariantów.
pojawienie się nieprawidłowości chromosomów płci ze względu na ich nondysjunkcja w mejozy lub podziałów we wczesnym rozwoju zygoty. Jak wynika z chromosomów płciowych nondysjunkcja plemników sam może mieć 22 autosomami i obydwa chromosomów płciowych XY-( męskich i żeńskich), a inne mają tylko 22 plemniki autosomami. Również z chromosomów płciowych nondysjunkcja może stanowić zalążki zawierającej 22 autosomami i dwie samice X chromosomów lub tylko 22 autosomami. Teoretycznie, zespół Turnera z zestawu chromosomów płciowych CW, może wystąpić podczas normalnego zapłodnienia oocytu przez plemniki, które nie zawierają chromosomów płciowych lub zapłodnienia komórki jajowej w nie zawierającym chromosomów płci plemników nośny w jego zestawie kobiet X chromosomu. Podczas zapłodnienia oocytu z dwoma chromosomu X plemników z związaną z chromosomem X zespół formy Trisomy X Występowanie zespół Klinefeltera występuje, gdy jajo zapłodnione chromosomu X plemników zawierającego X i Y chromosomu. Bardziej złożone nieprawidłowości chromosomowe
płciowe mogą być związane z jajeczek nawożenia dwa chromosomu X plemników łożysko X i Y chromosomy i tym podobne. D. Przyczyną złożone anomalie również nondysjunkcja chromosomów płciowych w procesie tworzenia komórek rozrodczych orazwczesne etapy podziału zygoty. Ogólna częstość chromosomów płciowych anomalii poronień wynosiła 2,7%, co jest 25 razy wyższy niż u dzieci.
nieprawidłowości chromosomowe płeć
Shereshevskogo- zespół Turnera( monosomia X)
pierwszy kobieta z całkowitym brakiem miesiączki, brak rozwój drugorzędnych cech płciowych i niskiego wzrostu zostało opisane przez N. Shereshevskii w 1925. W 1938 XX Turner opublikowanych danych 7kobiet z niedoborem wzrostu, opóźnionego dojrzewania, brak miesiączki, zaburzeń niepłodności i na skrzydle w szyjce.
Częstotliwość zespołem Turnera wynosi 1 na 3000 nowonarodzonych dzieci płci żeńskiej. Jest to znacznie mniej niż teoretycznie oczekiwanych rezultatów ze względu na wysoką częstość poronień samoistnych. Jednak wielu zarodków umiera we wczesnych stadiach ciąży.
Newborn dziewcząt z zespołem Turnera Shereshevskogo- orzekały obrzęk zlokalizowany głównie na tylnej powierzchni dłoni i stóp. Taki obrzęk ustępują zwykle po kilku miesiącach po urodzeniu. Nie ma nadmiaru skóry i zwiększoną mobilność w szyję.Z wiekiem staje się wyraźnie zauważalne dziecko zahamowanie. Niewielki wzrost dziewczynek połączeniu ze zwykłymi rozmiarów ciała, chociaż apetyt dziecka może zostać podniesiona. Połowa dziewcząt odczuwalny krótka szyja ze skrzydeł jak fałdy skóry. Zewnętrznie, te dzieci twarz wygląda całkiem dojrzały, i posiada ciało nie nadaje się do określonego wieku( infantylny rysunek).Na skórze widoczne są ciemne plamy mogą pojawiać się białe plamy( bielactwo), guzy nerwów obwodowych( nerwiakowłókniaków), guzy naczyniowe( naczyniaki).
Niektóre dziewczęta z zespołem Turnera mogą doświadczyć różnych nieprawidłowości szkieletowych beczkę lub mniej płaską klatkę piersiową, fuzję kręgów ze sobą, szczeliny w kręgosłupie, zginanie stopy wewnątrz( w stosunku do linii środkowej ciała), krótkie kości nadgarstka i stępu. Często można zauważyć różne deformacje zębów. Narządy wewnętrzne charakterystycznym objawem zespołu są różne wrodzone wady układu sercowo-naczyniowego. Najbardziej charakterystyczną cechą jest koarktacja aorty. Ponadto, dość często u dziewcząt z dokładnym zbadaniu w szpitalu wykryć zwężenia aorty i tętnicy płucnej, ubytek przegrody międzykomorowej. Dość często występuje wzrost ciśnienia krwi, co może być spowodowane koarktacji aorty i jednoczesne rozwój nerek. U poszczególnych dzieci może wystąpić krwawienie z przewodu żołądkowo-jelitowego. W okresie dojrzewania pojawiają się objawy opóźnienia w rozwoju seksualnym( infantylizm seksualny).W tym przypadku, gruczoły sutkowe nieobecny lub reprezentuje tkanki tłuszczowej, są od siebie oddalone sutki i słabo rozwiniętych owłosienia na łono i pach dość skromne. Zewnętrzne narządy płciowe są słabo rozwinięte. Pochwa jest długa i wąska. Macica ma mniejszy rozmiar. Nieodłączną cechą zespołem Turnera jest brak miesiączki, ale niektóre dziewczyny mogą być rzadkie rzadkie miesiączki.
Dzieci pozostają w tyle pod względem rozwoju umysłowego. Zmniejsza się zainteresowanie płcią przeciwną.Logiczne myślenie jest ograniczone. Dziewczęta nie krytykują wady, którą mają.Zwykle są zadowoleni, pracowici, pomocni. Zespół Turnera jest funkcja kompletne proyavlyaemosti dzieci choroby dziedziczne przekazywane przez X-połączonego typu. Takie choroby obejmują hemofilię, miopatię, ślepotę barw.
badanie rentgenowskie układu kostnego wykrywane opóźnienie kostnienia nawet wśród dorosłych w średnim wieku. Zaobserwowano deformacji kręgosłupa - kifozę, skrzywienie kręgosłupa, skrócenie kręgów osteoporozy. Ze specjalnymi metodami badania ujawnia się niedorozwój jajników. W badaniach biochemicznych w moczu jest wzrost hormonów, które pojawiają się w okresie dojrzewania. Zmniejsza się zawartość żeńskich hormonów płciowych w moczu.
chromosomy studyjne u dziewcząt z zespołem Turnera ujawnia 45 chromosomów: 22 pary autosomów i jeden chromosom X.Inną cechą charakterystyczną jest brak płci chromatyny w jądrach komórek skóry. Chromatyna płciowa( ciało Barry) jest obecna w większości jąder komórek somatycznych normalnych dziewcząt.
Uważa się, że zespół Turnera jest bardziej prawdopodobne spowodowane nondysjunkcja chromosomów płciowych w tworzeniu spermy niż jaja.
niektóre z dziewcząt z zespołem Turnera Shereshevskogo-, którzy nie ujawniają chromatyny Sex w komórkach skóry, może być określona przez męski zestaw chromosomów 46, XY.Patologiczne zmiany w tym przypadku ze względu na brak aktywności męskiego chromosomu Y, który jest zewnętrznie objawia się jako zestaw chromosomów płciowych XO.Taki stan niedorozwoju gonad obserwowanych u dziewcząt z normalnego wzrostu, o różnym stopniu dojrzewania. W przypadku przechowywania w pewnym stopniu aktywności pacjentów płci męskiej chromosomu Y zewnątrz wyglądają jak chłopcy mają karłowatość z poszczególnych zmian somatycznych skrócenie szyi małych undescended jąder. Intelekt takich chłopców jest zredukowany. Są to ludzie z syndromem tzw męskiego Turnera. W rzadkich przypadkach, u ludzi z brakiem chromatyny seksualnego w komórkach skóry( twarz hromatinotritsatelnye) wykryto mozaiki chromosom zestaw XO / XY, t. E. W niektórych komórkach somatycznych zawierać jeden Female Sexual chromosom X, w innym X i Y chromosomie. Wspomniany zespół występuje u dziewcząt z niedorozwojem gonad, u chłopców z niezstąpionych jąder, a także u dzieci z hermafrodytyzmu. Szczególną cechą tego typu zespołu jest wysoka częstotliwość rozwoju guzów gruczołów płciowych.
Wszystkie opisane powyżej przykłady wykonania zespół Turnera z chromosomalnego ustawia CW, 46, XY XO / XY są hromatinotritsatelnymi, t. E. We wszystkich tych przypadkach, w komórkach organizmu( komórki somatyczne), zwłaszcza w komórkach skóry, a nie ujawniają płci chromatyny. Obok opisanego hromatinpolozhitelnye stanu( płeć chromatyny określa się skóry), którego częstotliwość jest około 4 razy mniej niż pierwszy. U niektórych osób w wyniku badań genetycznych dwie kobiety X chromosomach zidentyfikowano, ale jeden z nich morfologicznie zmieniona: utrata części chromosomu, pierścień chromosomu X.Często mozaicyzm wykryte CW / xx, gdy niektóre komórki są dwa X chromosomów w drugiej - jeden chromosom X.Objawy choroby u tych osób są mniej wyraźne niż w zespole CW: obrzęk w chwili urodzenia i płetwistość szyi krotnie obserwowanego w niektórych przypadkach mogą pozostać normalny wzrost, częściej występują samoistne miesiączki. Jajnik może pozostać niezmieniony. Ciało Barr( płeć chromatyny) z mozaicyzmu wykryte, ale w mniejszych ilościach niż u zdrowych dziewcząt. Mozaicyzm chromosomów płciowych może być połączone z utratą części chromosomu X.
Czasami są osoby z zestawem chromosomów płci XO / XX / XXX.Na zewnątrz, ten rodzaj mozaicyzmu widać różne warianty zespołem Turnera. Gdy mozaicyzm XO / XX / XXX w jądrach komórek skóry cielęcej Barr bez lub z jednego - dwóch komórek. Gdy mozaika XO / XXX, chromatyna płciowa jest całkowicie nieobecna lub jest zawarta w minimalnej ilości. Objawy takiego stanu jest obrzęk węzłów chłonnych, błoną fałd skóry na karku, zmiany w organach wewnętrznych wykryto mniej często. Gruczoły płciowe są zwykle słabo rozwinięte. Inny typ
mozaicyzm gdy zespół hromatinpolozhitelnom Turnera charakteryzuje się pierścieniowe kobiet X chromosomu. Na zewnątrz te dziewczyny przypominają te z zestawem chromosomów XO / XX.syndrom Turnera, w którym jądra komórkowego jest określana chromatyny seksualnej może być połączony z małym chromosomów płciowych, z których jeden jest normalnym chromosomu X w połączeniu z innym małym chromosomu płciowego. U dziewczynek ujawnia się niedorozwój gruczołów płciowych i opóźnienie rozwoju. Podczas badania zestawu chromosomów ujawniają się różne kombinacje i anomalie chromosomów płci.
Wszystkie osoby z zespołem Turnera są identyfikowane charakterystyczne zmiany struktury skóry palców i rąk, które są ustalane metodą odcisków palców.
celu potwierdzenia choroby konieczne jest badanie chromatyny chromosom płciowy i ustawiony w specjalistycznym szpitalu. Wskazania do takiego badania u chłopców są łagodne drugorzędne cechy płciowe, a undescended jąder niedorozwój, niski wzrost i zmniejszone wywiadowcze.
W leczeniu tego zespołu stosowanych leków hormonalnych i stosowania hormonów żeńskich wskazane po zakończeniu wzrostu. W przypadku wcześniejszego stosowania żeńskich hormonów możliwe jest przedwczesne zatrzymanie wzrostu. Przebieg leczenia hormonalnego trwa 6-12 miesięcy. Skuteczne leczenie, poprawiając gruczoły sutkowe pojawiają się miesiączki, po czym dawka hormonów jest zmniejszona.zespół Klinefeltera
Zespół opisano po raz pierwszy w 1942 r przez X. B. Klinefeltera, który zauważyć charakterystyczne objawy choroby: niedorozwój jąder u samców zwiększenia gruczołów, brak rozwoju zewnętrznych narządów płciowych i zwiększenie wydalania FSH.W roku 1956, na części osób z zespołem Klinefeltera odkryli chromatynę płeć, po czym Barr sugerowane zespół podział hromatinpolozhitelny( zdefiniowaną płeć chromatyny) i hromatinotritsatelny chromatyny( gdy nie jest zdefiniowany płci).Częstość występowania zespołu Klinefeltera wynosi 1 przypadek na 400 nowonarodzonych chłopców. Wśród dzieci upośledzonych umysłowo zespół Klinefeltera występuje w 1-2% przypadków.
Zazwyczaj zespół Klinefeltera chłopcy mają wysoki wzrost, słabo spać, zmęczony szybko, charakteryzuje się wąską klatką piersiową, oznaczony powiększenie piersi, brak jąder w mosznie. Jednak te oznaki choroby, z reguły, występują tylko w okresie dojrzewania.Łagodny przerost gruczołów sutkowych oraz braku jąder w mosznie występują u około połowy chłopców z zespołem Klinefeltera, więc rozpoznanie tego zespołu w młodszym wieku jest znaczne trudności. Dla wielu chłopców w okresie dojrzewania charakteryzują się one proporcjami ciała eunuchoidalnego. Jądra są małe, miękkie w dotyku, zaburzone jest tworzenie się plemników. W badaniu moczu hormony ujawniają charakterystyczne zmiany.
W niektórych przypadkach występują deformacje zębów, pęknięcia palców między sobą, różne nieprawidłowości szkieletu. Nie odnaleziono charakterystycznych zmian narządów oddechowych, sercowo-naczyniowych i układu trawiennego. Zaburzenia endokrynologiczne często są reprezentowane przez otyłość typu żeńskiego, łagodne powiększenie gruczołów sutkowych, niedorozwój prącia i jąder. Często u chłopców definiuje się typ żeński włosów. Osobliwością tego zespołu jest wysoka zapadalność na raka piersi: 60 razy większa niż w populacji.
W niektórych przypadkach może wykryć objawy uszkodzenia układu nerwowego: . Uczniowie nierówność( anisocoria), zmniejszenie napięcia mięśniowego, nieprawidłowości w realizacji próbek współ-ordinatornyh itp u osób z zespołem Klinefeltera są opisane zaburzenia mózgu, co objawia się ataki padaczki. Znaczące zmiany ujawniają się w sferze mentalnej. Niektórzy chłopcy są uważani za demencję w stopniu osłabienia, inni zachowują normalną inteligencję.Występuje spadek aktywności umysłowej, niezdolność do długotrwałego stresu. Godną uwagi cechą zespołu Klinefeltera jest skrajna zmienność objawów z pozornie zdrowych osób, z wystarczająco bezpieczny inteligencji, u pacjentów z zespołem i opóźnienia. Częstym objawem choroby jest inny stopień upośledzenia tworzenia plemników i niedorozwoju jąder, zmiana zawartości hormonów w moczu. Częstość niektórych chorób związanych z chromosomem X( kolor ślepoty, hemofilia itp.) Ulic z zespołem Klinefeltera jest niższa niż u zdrowych chłopców.
W 1959 roku opisano chromosomalny zestaw osób z zespołem Klinefeltera - 47, XXY.Charakterystyczną cechą zestawu chromosomów była obecność dodatkowego chromosomu X( 22 pary autosomów, dwa chromosomy X i jeden Y).Obecność dodatkowego chromosomu X powoduje szereg zaburzeń w zespole Klinefeltera. W znacznej liczbie komórek skóry znajduje się chromatyna płciowa. Wszystkie osoby z tym zespołem mają męski fenotyp( wygląd), niedorozwój jąder, eutanizm, osłabienie. Wraz ze wzrostem liczby chromosomie X( które mogą być również 3 i 4) zwiększa się stopień redukcji w wywiadzie, skłonność do powstawania wad.
W leczeniu zespołu Klinefeltera stosuje się leki hormonalne. Pozytywne wyniki leczenia łagodnego powiększenia gruczołów sutkowych można uzyskać podczas operacji.
zespół trisomii pacjentów z trisomią chromosomu X
dziewcząt według płci chromosomu X jest wykrywana chromosomalną uzupełnienie 47 chromosomów( 47, XXX).Częstość występowania zespołu trisomii X wynosi 1 przypadek na 1200 nowo narodzonych dziewcząt. Zespół ten może przejawiać się przez zmniejszenie inteligencji w stopniu łatwym, zaburzenia cyklu menstruacyjnego lub całkowity brak miesiączki. Dość często syndrom trisomii X się nie pojawia. W takim przypadku dziewczęta mogą być zdolne do prokreacji. Warto zauważyć, że matki z trisomią X rodzą się normalnie.
Znacznie mniej powszechny jest zespół z czterema chromosomami płci: 48, XXXX.Te dziewczyny zwykle wykazują upośledzenie umysłowe. W przypadku syndromu 49, XXXXX stopień pogłębienia intelektualnego jest głębszy. Chore dziewczynki mają wzrost karłów, różne wady wrodzone.