Choroby z dziedziczną predyspozycją
z dziedzicznej predyspozycji mieć różnice w stosunku do chorób genetycznych, które mają potrzebę wpływania na ludzki organizm czynników środowiskowych do tych chorób objawiających. Zgodnie z genetyczną naturą choroby z dziedziczną predyspozycją dzielą się na 2 grupy.
1. Choroby monogenowe z dziedziczną predyspozycją.
Ta grupa chorób, charakteryzuje się tym, że predyspozycję jest określona tylko przez jeden gen, np. E. Jest to związane z mutacją w genie. Obejmuje ono: nerwiakowłókniakowatość, zespołu Marfana, rodzinną hipercholesterolemię, osteogenezy łamliwości, zanikowe miotonię, achondroplazji, gruczolakowatych polipów jelita grubego, raka, choroby Huntingtona, choroby policystycznych nerek, mukowiscydoza, hemoglobinopatie. W celu wykazania objawów choroby konieczny jest obowiązkowy efekt czynnika środowiskowego. Ten czynnik jest zazwyczaj dokładnie identyfikowany i traktowany w odniesieniu do tej choroby jako swoisty.
2. Choroby poligeniczne z dziedziczną predyspozycją.
Ta grupa chorób jest określona przez kilka genów, z których każdy jest bardziej normalny niż zmieniony patologicznie. Definicja tych genów jest bardzo trudna. Obejmuje: cukrzycę, dnę, rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, które mają charakter rodzinny. Ich patologiczna manifestacja odbywa się podczas interakcji z całym kompleksem czynników środowiskowych. Choroby takie nazywane są wieloczynnikowe, t. E. rozwijać się pod wpływem wielu czynników, zarówno zewnętrzne jak i wewnętrzne. W tym przypadku względna rola czynników genetycznych i czynników środowiskowych różni się nie tylko dla tej choroby, ale dla każdego indywidualnego przypadku choroby.
Te cechy powodują, że choroby te różnią się zarówno pod względem genetyki, jak i znaczenia w patologii człowieka. Pierwsza grupa względnie kilku chorób, te sposoby są użyteczne Mendelian analizy genetycznej, ich zapobieganie i leczenie wystarczająco precyzyjna i skuteczne w niektórych przypadkach. Ze względu na ważną rolę środowiska w ich manifestacji choroby te są uważane za spowodowane genetycznie patologicznej reakcji na działanie czynników zewnętrznych.
choroby wieloczynnikowych stanowi 90% przewlekłych chorób niezakaźnych różnych układów i narządów. Analiza tych chorób w celu wyjaśnienia roli poszczególnych genów i ich interakcji z czynnikami środowiskowymi jest bardzo trudne, dlatego w ich leczeniu i zapobieganiu Genet dotychczas nie wniósł znaczący wkład. W szczególności ta
chorób wieloczynnikowych jest złożoność analizy genetycznej, ograniczone kliniczne i bliźniacze metody badań genealogicznych trzeba używać skomplikowanych metod matematycznych i biologicznych w celu wyjaśnienia roli specyficznych genów i czynników środowiskowych w rozwoju tych chorób. Wiele materiałów i rodowodu analizy podwójne, zgromadzone w ostatnich latach badania chorób z dziedziczną predyspozycją, wykazują jedynie o znaczeniu dziedziczenia w wystąpienia choroby, ale nie dekodowania genu lub typ transmisji.
cech rozwoju chorób wieloczynnikowych powinno być różnorodne przejawy subtelnych lub nawet ukrytych form do poważnego wycieku i leczenia ciężkiej do. Zróżnicowanie genetyczne podstawy każdej choroby na podstawie indywidualność każdego organizmu przyczynia się do wyjaśnienia takich cech choroby wieloczynnikowo takie jak zmienność( nawet w obrębie tej samej rodziny), wiek pojawienia się choroby, jej rozwoju, spektrum objawów choroby i stopnia zaawansowania choroby. Dzięki tym cechom występują również znaczne różnice w częstości występowania różnych chorób i ich postaci w populacji.