Wrodzone choroby szkieletu

Szkielet człowieka jest wysoce zorganizowaną tkanką łączną podatną na ciężkie choroby dziedziczne. Są to choroby spowodowane genetycznie, w których występuje kość i chrząstka. Choroby dziedziczne szkieletu stanowią ponad połowę wszystkich wad wrodzonych i wad rozwojowych u dzieci. Większość chorób układu mięśniowo-szkieletowego jest w pewnym stopniu dziedziczna.

Choroby dziedziczne szkieletu można podzielić na chromosom i gen. Większość chorób chromosomalnych w towarzystwie wielu poważnych wad szkieletowych( zespół Downa, Edwardsa, Turnera, Klinefeltera, Patau).Genetyczna choroba może objawiać szkieletowego przy urodzeniu( achondroplazji, górotwórczych dysplazji, wrodzonego zniekształceniu) lub nieco później, gdy dziecko rodzi się bez widocznych zaburzeń kostnych i choroby rozwija się stopniowo, a pierwszym objawem może być postrzegane w późniejszym życiu. Ponadto, istnieje wiele chorób, które pojawiają się od momentu urodzenia, ale wygląd dziecko jest bardzo różne od typowego wzoru chorobą, która rozwija się w późniejszym okresie życia( metatropicheskaya dysplazję, wrodzone spondej-nasadowej dysplazji).

Wśród dziedzicznych chorób układu mięśniowo-szkieletowego szczególne miejsce zajmują dziedziczne układowe choroby szkieletu. Ta poważna kategoria chorób dziedzicznych stanowi rozległą grupę.Dziedziczne choroby ogólnoustrojowe szkielecie są uogólnione( wspólny) chorób tkanki łącznej, w związku z czym proces patologiczny mogą być związane kości, ścięgien, wiązadeł, oko, ucho wewnętrzne i narządy wewnętrzne, np. E. wszystkie komórki, w których tkanka łączna jest obecny. Jednak wiodącym znakiem takich chorób jest nadal porażka kości i chrząstki, co przejawia się w naruszeniu wzrostu i rozwoju aparatu kostno-stawowego dziecka. Wiele form dziedziczną chorobę układową szkieletu towarzyszy nieproporcjonalnie karłowatości: znacznego skrócenia kończyn lub skrócenie wzrostu o pierwotnym uszkodzeniem kręgosłupa. Część dziedzicznych układowych chorób szkieletu może pojawić się już przy urodzeniu. W tym przypadku są to formy prowadzące do śmierci dziecka przed lub wkrótce po urodzeniu. Jednak niektóre formy nadal są zgodne z życia( achondroplazji, górotwórczych dysplazji dysplazja metatropicheskaya, wrodzonej dysplazji Knista spondej-nasadowej dysplazji), ale prowadzić do poważnych deformacji. Znaczna część dziedzicznych układowych chorób szkieletu objawia się dopiero w kolejnych latach życia, głównie w wieku 3-6 lat. Wszystkie dziedziczne układowe choroby szkieletu charakteryzują się ciągłym postępującym przebiegiem, a także wyraźną różnorodnością objawów. Dziedziczne układowe choroby szkieletu mogą być przenoszone przez autosomalnie dominujące, autosomalne recesywne lub powiązane z X typy dziedziczenia. Niektóre formy dziedzicznych ogólnoustrojowych chorób szkieletu o tych samych objawach mogą być przenoszone natychmiast przez kilka rodzajów dziedziczenia. Obecnie opisano ponad 150 różnych dziedzicznych chorób układowych szkieletu. Wszystkie są rzadkimi, ale niezwykle poważnymi chorobami. Dziedziczne układowe choroby szkieletu stanowią jedną z najbardziej złożonych chorób ortopedycznych. Pomimo względnego niedoboru, powodują one znaczne szkody dla rodziny i społeczeństwa, prowadząc pacjentów do wczesnej i ciężkiej niepełnosprawności. Ogólnie, dziedziczne układowe choroby szkieletu pozostają słabo poznane. Zasadniczą przyczyną tego jest rzadkość występowania tych chorób i znaczna różnorodność ich objawów.

Wszystkie choroby dziedziczne szkieletu można podzielić na trzy grupy, w zależności od części kości, od której zaczyna się tworzenie kości. W kości wyróżnia się następujące części: epifizę, przynasadę i trzon. Relacja jest środkową częścią kości;epifiza - końce kości pokryte chrząstką stawową;przynasada - miejsce kostne położone między trzonem a epifizą.Odpowiednio do wskazanych części kości, dysplazja dzieli się na nasadę nasadową, trzonową i przynasadową.Najbardziej typowymi przedstawicielami dysplazji nasadowej są dysplazja spondylo-epifizewowa i wielopostaciowa dysplazja nasad.