Choroby związane z zaburzeniami metabolicznymi
choroba Wilsona, Konowałow( zwyrodnienie wątrobowo) - choroba spowodowana dziedziczną wady wymianę miedzi( * 277900, 13q14.3-q21.1, s mutacja polipeptyd Cu2 + -transportiruyuschey ATP7B ATPazy; p).Pacjenci w osoczu gwałtownie zmniejszył stężenie głównego zawierającego miedź-Białko - ceruloplazminy i, w mniejszym stopniu, innego białka biorące udział w metabolizmie miedzi, - tsitohromoksi oksydazy. Głównymi objawami choroby - uszkodzenie wątroby( marskość wątroby z kolejnych awarii
) i OUN( rdzeń i zaburzenia pozapiramidowe móżdżku, sztywność, hiperkineza, zaburzenia psychiczne).Patologiczny gen
identyfikowane całkowicie, więc identyfikacja mutacji w nim możliwych metod zarówno bezpośrednich jak i pośrednich. Zidentyfikowano ponad 30 mutacji w genie ATP7V.W populacjach europejskich, najbardziej znaczących mutacji i His1070Gln Gly1267Lys, zarejestrowany 28 i 10% wszystkich mutantów chromosomów [Thomas G. R. i wsp., 1995].Zespół
Menkesa - choroby wynikające z zaburzeń enzymów zawierających miedź( * 309400, Xq12-P13, wady w genach kodujących kation transportującą ATPazy ATP7A, mnk MK, BHP, 300011, Xq12-Q13, n recesywna).Stężenie miedzi w surowicy jest znacznie zmniejszone. W wyniku tego, zaburzenia występują transportowi MIEDZI różnych zmian tkanki łącznej( zmiany zwyrodnieniowe w ścianach naczyń, zaburzenia kości, struktury rurkowe) mają wpływ na ośrodkowy układ nerwowy.
podstawowej hemochromatoza( * 235200, 6p21.3 gen HFE P; związek z HLA A3, B7, B14), z uwagi na zwiększoną absorpcję żelaza w jelicie cienkim i jego akumulacji w tkankach, co w konsekwencji uszkodzenia i niewydolności narządów. Kiedy kliniczne i morfologiczne cechy pierwotnego hemochromatozą należy traktować dobitnie wystawiając swój bieg. Zazwyczaj rozróżnia się etapy przedkliniczne i kliniczne.Średni wiek pacjentów z okresem przedklinicznym wynosi 29 lat, a na etapie szczegółowych objawów klinicznych 44-49 lat.
biochemicznych wskaźników diagnostyce podstawowego zastosowania gemohroma-Toza żelaza i stężenie ferrytyny w surowicy, stopień nasycenia transferyną żelaza. Już w stadium przedklinicznym choroba charakteryzuje się głębokimi zaburzeniami parametrów metabolizmu żelaza. W etapie stosowane klinicznie prostej stężeniu oyavleny żelaza w surowicy osiąga 35-56 mmoli / l, ferrytyny - 500-1500 g / l, a stopień nasycenia transferyny żelaza - 62-129%.Najbardziej informacyjny wzrost znaleźć w surowicy stężenie ferrytyny do 200 g / l lub większe u kobiet i 300 mikrogramów / litr i więcej u mężczyzn, jak i zwiększony stopień nasycenia transferyną żelaza powyżej 60%.Pierwszy z nich związana jest z zapasów żelaza w organizmie pacjentów i klinicznych objawów choroby, a z drugiej - najprostsza i najbardziej niezawodna markerów allelu homozygotyczne nośniki podstawowej hemochromatoza. Możliwa jest bezpośrednia diagnostyka pierwotnej hemochromatozy metodami analizy DNA.