Choroby związane z zaburzeniami metabolizmu bilirubiny
dziedzicznymi zaburzeniami metabolizmu bilirubiny najczęściej obserwowane Kriglera-Najjar typ I i zespół Gilberta.rodzaj zespołów Krieg-Lehr-Najjara II Dubin-Johnson( * 237500 defekt genu rurowy przenośnik aniony organiczne cMOAT, 10q24 [* 601107], p), a wirnik( * 237450, skoniugowane z rodzaju hiperbilirubinemii I s) - bardzo rzadkie choroby. Struktura genu
uridindifosfatglyukuroniltransferazy( UDFGT) złożony. Wszystkie formy UDFGT Stałej komponentów yavlyayut-
rys. Struktura genu UDFGT [Sherlock S. J. Dulloo., 1999]
fig. Gen struktury UDFGT [Sherlock S. J. Dulloo., 1999]
Xia egzony 2-5 w 3-koniec genu DNA.Dla ekspresji genów wymaga zaangażowania jednego lub większej liczby pierwszych eksonów. Tak więc, powstawanie izoenzymów UDFGT 1 * 1 egzon 1 sekwencji określonej właściwości i specyficzność substratów enzymów. Dalsze UDFGT ekspresja 1 * 1 zależy również od regionu promotora na końcu 5”, jest związany z każdym z pierwszego egzonu. Region promotora zawiera sekwencję TATA.Struktura genu
Szczegóły są ważne dla zrozumienia patogenezy zespołu Gilberta i Kriglera-Najjar.
Podstawą syndrom Gilberta( # 143500, UGT1A1, 1q21-q23) jest defekt genetyczny - obecność promotora w części genu kodującego UDFGT 1 * 1 dodatkowy dinukleotydów TA, w wyniku czego w obszarze formowania [A( TA) TAA].Sekwencja wydłużenie nukleotydowa promotora daje wiązania czynnika transkrypcji IID, co zmniejsza UDFGT formacja 1.
Gdy typ zespołu Kriglera-Najjara I( 218800, P) defekt genetyczny zlokalizowane w jednej z 5 eksonów( 1A-5), gen UDFGT 1 * 1 awyniki aktywności w nieobecności enzymu sprzężonego w wątrobie. Gdy
Kriglera-Najjara typu II, zespół( 143500) i wykrywanie mutacji w egzonach 5-1A genu UDFGT 1 * 1, lecz w wątrobie wykazują resztkową aktywność enzymu bilirubinemia jednak mniejsza niż w przypadku wysokiego Kriglera-Najjara typu zespół I. Analiza genu UDFGT1 * 1 sugeruje, że ci pacjenci obecny, heterozygotyczność w jednym z alleli - mutacji wrodzonej TATA zespół Gilbert, a w drugim - mutację swoistą zespołem Krieg-Tellera-Najjara.