Arvelige sykdommer av karbohydratmetabolismen

Karbohydrater er komplekse organiske forbindelser som utfører en rekke viktige funksjoner i menneskekroppen. Karbohydrater, som består av ett molekyl, kalles monosakkarider;av tobundne molekyler, disakkarider;av flere molekyler knyttet sammen, polysakkarider;bestående av flere enkle karbohydrater - oligosakkarider. De viktigste monosakkarider i menneskekroppen er glukose, fruktose, galaktose og ribose. Disakkarider og oligosakkarider er en del av en rekke matvarer. I tillegg er polysakkarider vanlige i plante- og dyreverdenen. Den viktigste funksjonen av karbohydrater i menneskekroppen er å gi energi til alle prosessene som forekommer i den. Karbohydrater brukes også som byggemateriale, som er en bestanddel av grunnleggende substans av bindemiddel, bein og brusk. De utfører en rekke spesifikke funksjoner, særlig strukturelle elementer i kjertlene i menneskekroppen( for eksempel spyttkjertler).Karbohydrater som ribose og deoksyribose er hovedkomponenten av henholdsvis RNA og DNA.Et slikt stoff, som glukuronsyre, er glukose avledet, og er involvert i nøytraliseringen av en rekke giftige substanser i kroppen, og karbohydratet heparin, som er involvert i blodlevring. Innblanding av karbohydrater er påvist i de beskyttende reaksjonene i kroppens immunsystem. I menneskekroppen leveres oligo- og polysakkarider med mat, som i denne formen ikke kan absorberes. I denne forbindelse er de fordøyd i monosakkarider under påvirkning av fordøyelsesenzymer juice i mage-tarmkanalen. I denne form blir de utsatt for absorpsjon i tarmen, og deretter inn i blodbanen, og derfra overføres til leveren hvor de undergår ytterligere kjemiske reaksjoner eller akkumuleres i kroppsvev som aksjer. Karbohydrater deltar i stoffskiftet, snu om nødvendig til aminosyrer eller fettstoffer.

I voksen blod fruktose karbohydrat vanligvis ikke kan oppdages, men under prenatal periode det er en normal komponent av fosterblod. Dette skyldes den særegne metabolismen i denne alderen. Glukosemetabolisme etter absorpsjon i tarmen bestemt av behovene til organismen i energi- og oksygentilførsel vev. Ved knapphet på energi, er glukose degradert til melkesyre, og fraværet av oksygen i vevet på dette stadiet glukose utveksling stopper. Under betingelser med tilstrekkelig oksygen i den menneskelige kroppsvev skjer den videre prosessen med nedbrytning av glukose til sluttprodukter, som er karbondioksyd og vann. Som nedbrytningen av glykogen som finnes i leveren, og oksydasjon av melkesyre i fravær av tilstrekkelig oksygen er rettet mot erstatning av energiforbruket i kroppen. Prosessen med dekomponering av glykogen i fravær av oksygen ledsages av dannelsen av en viss mengde energi som brukes til organismens liv. Omdannelsen av glukose til melkesyre er også ledsaget av frigjøring av energi. Denne prosessen foregår med deltagelse av 13 enzymer. Prosessen med å splitte glukose til karbondioksid og vann resulterer i dannelse av en mengde energi som er 15 ganger mengden av energi som dannes ved nedbrytning av leverglykogen i fravær av oksygen i kroppsvev. Prosessen med anoksisk spaltning av glykogen er den eldre mekanismen for å gi menneskekroppen energi.

glukoseinnhold( sukker) bestemmes av flere faktorer i blodet, som omfatter: mengden av glukose som kommer fra tarmen, oppføring av glukose i blodet fra de organer som er dens depot( hovedsakelig lever), dannelse av glukose fra andre metabolitter. Mengden sukker i blodet er regulert av hormoner, hvis viktigste er hormonet i bukspyttkjertelen - insulin. Dette hormonet fremmer dannelsen av glukose fra et stoff som glykogen. Sistnevnte akkumuleres i leveren og om nødvendig undergår omvendte transformasjoner, som et resultat av hvilken glukose igjen dannes. I tillegg fremmer insulinglukoseopptak i de forskjellige celler i kroppen, hvor det som et resultat av tallrike transformasjoner generert energi som er nødvendig for livsprosesser. Med mangel på basiske stoffer som blir dannet fra glukose, tildeles fra adrenal hormoner utløser glukosedannelsesmekanismer av de andre utgangsmaterialer. Insulin øker utnyttelsen av glukose ved perifert vev, reduserer blodsukkeret, glykogeninnholdet i leveren og øker konsentrasjonen i muskler.

En annen

pancreatic hormon - glukagon - har også en innvirkning på multilateral glukosemetabolisme, og dermed dets virkning er stort sett lik virkningen av adrenalin. Under påvirkning av glukagon og epinefrin forbedret nedbrytning av glykogen i leveren, men opptak i vevet av glukose forblir uendret, noe som resulterer i økt blodsukker. Thyreoideahormoner øke den metabolske hastighet og mobilisere karbohydrater fra depotet, selv om blodsukkeret ikke ha noen virkning. Mens veksthormon( somatotropin) hemmer dannelsen av glukose fra andre utgangsmaterialer, og samtidig øker graden av leverglykogen i blodglukosenivået endres ikke. En nyfødt barn prosessen med karbohydrat metabolismen regulering har ennå ikke utviklet helt, noe som forklarer nedgangen i blodsukker i de første dagene etter fødselen. Som regel gjenopprettelse av normal glukosenivå skjer på 5-10-dag livet av barnet.Årsaken til den reduserte mengden av glukose i blodet hos nyfødte er utilstrekkelig modenhet av mekanismene for dannelsen av leverglykogen. Av stor betydning er også omlegging av det endokrine systemet som oppstår i de første dagene av livet. Kvittering eller dannelse av glukose i visse perioder av dagen kan overskride strømkravene til organismen i den tid, i hvilket tilfelle den er lagret i cellene i leveren som glykogen. Reduksjon av blodglukose er et signal for å reversere dannelsen av glukose fra glykogen.

stor betydning for påvisning av arvelig sykdom i karbohydratmetabolisme er metoder for kvalitativ og kvantitativ bestemmelse av karbohydrater i kroppsvæsker, den viktigste av disse er blod. For raskt å kunne bestemme innholdet av glukose i urin ved hjelp av spesielle teststrimler av papir. Imidlertid er denne metoden bare forholdsvis nøyaktige på grunn av det faktum at det bare bestemmer tilstedeværelsen av glukose og dens omtrentlige tall. Denne informasjonen blir oppnådd ved å endre fargen av forsøksbåndet etter at det er i urinen av testen. For å identifisere sykdommer

deponering glykogen stor vekt belastning test. I dette tilfellet ble undersøkt serverer drikke galaktoseløsning med sin viss mengde, hvoretter innholdet av glukose i blodet. I noen tilfeller, for å klargjøre den typen av sykdommen er nødvendig for å studere aktiviteten av enzymer involvert i glukosemetabolismen. Disse enzymer finnes i musklene, leveren og andre organer. Forskning utført på stykker av kroppsvev blir tatt i løpet av en spesiell metode som kalles biopsi.