leukodystrophy

Leukodystrophies er arvelige sykdommer i nervesystemet, preget av nedbrytning av myelinskjeden, som fører til ødeleggelse av hvitt stoff i hjernen. leukodystrophies er ekstremt sjeldne sykdommer som overføres gjennom en autosomal recessiv og recessiv, kjønnsbunden type arv. Oppløsning av membranen som dekker hjernen og nervefibrene under leukodystrofi er utbredt. I dette tilfellet er cerebral halvkule og cerebellum vanligvis symmetrisk påvirket. Den grå saken i hjernen er mindre påvirket. Grunnlaget for leukodystrofi er et brudd på utvekslingen av ulike lipider som utgjør myelinskjeden, som er akkompagnert av nervefibre og i nerveceller. Leukodystrofi er forårsaket av den genetiske defekten av enzymer involvert i myelin metabolisme. Produktene med nedsatt lipidmetabolisme akkumuleres ikke bare i hjernen, men også i indre organer på grunn av utbredt metabolske forstyrrelser.

For tiden utmerker seg følgende hovedformer for leukodystrofi:

1) Scholz's metakromatiske leukodystrofi;

2) leukodystrofi Krabbe;

3) leukodystrofi av Gallevarden-Spatz;

4) Pelitseus-Merzbacher leukodystrofi;

5) Canavan-van Bogart-Bertrand sykdom;

6) Alexanders sykdom.

Sjeldne og atypiske former for leukodystrofi .Metakromatisk leukodystrofi ble først beskrevet av Scholz i 1925. Dette skjemaet er preget av en intens nedbrytning av myelin med en overdreven akkumulering av giftige produkter i nervesystemet. Sykdommen er forbundet med generell nedsatt lipidmetabolisme, med akkumulering av dem i sentralnervesystemet, perifere nerver og indre organer. De første symptomene på sykdommen vises oftere i en alder av 2-3 år, noen ganger i det første år av livet. Tidlige tegn på sykdommen er motorforstyrrelser: redusert muskelton med avtagende senetreflekser, valgusposisjon av føttene, ustabil gang, tegn på cerebellar involvering, ufrivillige bevegelser av øyebollene. Senere blir krampe sammen, og reduksjonen i muskeltonen erstattes av overdreven økning. Atrofi av optiske nerver kommer ganske sent. Gradvis øker forstyrrelsene i høyere cortical funksjoner, nedgangen i intelligens utvikler seg, talen blir ødelagt, syn og hørselsreduksjon. I den siste fasen av sykdommen er det en økning i kroppstemperatur på grunn av hjerneskade, sirkulasjons- og respiratoriske lidelser, tetraplegi og decerebral stivhet. Det dødelige utfallet skjer i alderen 3-7 år fra vedlegget av ulike infeksjoner.

Akutt pediatrisk form Krabbe er en av former for leukodystrofi, som hovedsakelig forekommer i hvite saken i hjernen og ryggmargen. De første tegn på sykdommen utvikler seg i barndom( 4-5 måneder) og manifesteres av økt spenning, gråt. Periodisk er det angrep av skarpe gråter, der konvulsjoner kan oppstå.Ofte er det en økning i kroppstemperaturen. De ledende symptomene på skade på nervesystemet er økt muskelton, atrofi av nippelene i optiske nerver, hørselstap. Sykdommen har en stadig progressiv natur, det er et brudd på blodsirkulasjonen og pusten, øker musklernes stivhet, hyppige anfall, økende demens. I den siste fasen av sykdommen utvikles alvorlige sirkulasjons- og respiratoriske sykdommer, decerebral stivhet og utmattelse av kroppen.

Gallowelden-Spatz leukodystrofi er en spesiell form for diffus cerebral sklerose. Sykdommen ble først beskrevet i 1922. De første symptomene på sykdommen opptrer i skolealderen( 7-12 år) ved utseendet av ufrivillige bevegelser av ansiktsmuskler, trunk og ekstremiteter. I fremtiden vises muskelstivhet og vokser først i det nedre, så i øvre del er det oligo- og bradykinesi, ataksiske lidelser blir ofte med, demens vokser. I noen tilfeller oppstår kramper. I de senere stadiene er det sirkulasjons- og respiratoriske lidelser. Sykdommen er sakte progressiv og kan vare i mange år.

Pelizaeus-Merzbacher sykdom ble først beskrevet i 1885. Den kan overføres i en autosomal recessiv eller kjønnsbundet arv type. Sykdommen begynner i en tidlig alder( 5-10 måneder) og preges av en langsom progresjon. Karakterisert ved en triade av symptomer: ufrivillige bevegelser av øyeeplet, riste hode og manglende koordinasjon. I fremtiden er det en økning i muskeltonus, tale endring( dens retardasjon), en progressiv reduksjon i intelligens, øker atrofi av synsnerven. På sen stadium er det ufrivillige bevegelser, Parkinson-lignende syndrom og demens øker. Begynner i tidlig barndom, utvikler sykdommen seg raskt, særlig i de første årene av et barns liv. I fremtiden kan man observere et klart gap i lang tid. Av og til ikke-progressive former av sykdommen observeres.

Canavan-van Bogart-Bertrand sykdom tilhører også leukodystrofi. Det antas at prosessen med nedbryting av myelin skjede begynner i fosterlivet til barnet. De første symptomene på sykdommen er i de fleste tilfeller oppdaget allerede fra fødselsdagen. Det er en døsighet, barnet beveger seg lite, appetitten er redusert. I noen tilfeller kan sykdommen begynne med utseende av anfall. Deretter, i en alder av 2-6 måneder er det en nedgang tonenakkemusklene, økt muskeltonus i beina, blir noen ganger horeeformnye hyperkinesi, atrofi av synsnerven papilla, strabisme, ufrivillig øyebevegelse, økning i størrelsen av hodet på grunn av opphopning av store mengder væske( hydrocefalus).Berøring av barnet, en sterk lyd forårsaker tilstanden til opisthotonus. Høringen, synet og demens forsvinner raskt. I den siste fasen av sykdommen pasientene er i en tilstand decerebration, immobilisert, uttrykt som sirkulasjons- og åndedrettsforstyrrelser. Døden skjer mellom seks måneder og to år.

Alexander sykdom er en ekstremt sjelden form for leukodystrofi. Typiske manifestasjoner av sykdommen øker hydrocefalus( en progressiv økning i størrelsen av hodet på grunn av opphopning av store mengder væske), demens, bevegelsesforstyrrelser, kramper.