Adrenogenitalt syndrom - Årsaker, symptomer og behandling. MFS.

Skjemaer adrenogenital syndrome:

I klinisk praksis, avhengig av graden av C21-hydroksylase mangel og følgelig graden av hyperandrogenisme skille den klassiske form av medfødte adrenogenitale syndrom og milde former, også kalt ikke-klassiske( pubertet og etterpubertets form).Overdreven frigivelse av adrenal androgener hemmer frigjøring av gonadotropiner, noe som resulterer i en nedsatt vekst og modning av follikler i ovariene.

klassisk form for medfødt syndrom adrenogenital

hyper av androgener begynner i utero med begynnelsen av hormonelle binyrefunksjon - 9-10 th uke av fosterlivet. Under påvirkning av androgen overskytende forstyrres seksuell differensiering av fosteret av det kvinnelige kjønns kromosomet. I løpet av denne perioden av fosterlivet gonadene allerede har en klar seksuell identitet, indre kjønnsorganer er også iboende i strukturen av det kvinnelige kjønns, og de ytre kjønnsorganene er i tidlig stadium. Fra den såkalte nøytrale typen dannes en kvinnelig fenotype. Under påvirkning av et overskudd av testosteron oppstår virilisering av de ytre kjønnsorganene til den kvinnelige fosteret: genital tuberkel øker, blir penisoobrazny klitoris fusjonere labiosakralnye folder, får slags pungen, er urogenitale sinus ikke delt inn i urinrøret og skjeden, og vedvarer og åpner etter penisoobraznym klitoris. Slik virilisering fører til feil bestemmelse av kjønn ved fødselen. Siden gonadene er hunn struktur( eggstokker), har denne patologi fått et annet navn - en falsk kvinnelig hermaphroditism. Hyperproduksjon av androgener i utero forårsaker adrenal hyperplasi;denne formen adrenogenital syndromet kalt den klassiske form av kongenital adrenal hyperplasi.

Slike barn er pasienter pediatriske endokrinologer, er taktikk av deres ledelse og behandling utviklet, noe som gir tid til å gjennomføre et kirurgisk sex Overføring og lede den videre utviklingen av den kvinnelige type.

betinget tilgang til gynekologen-endokrinolog gjøre pasienter med avanserte former for adrenogenital syndrom.

pubertets skjema adrenogenital syndrom( kongenital adrenal hyperplasi)

I denne form av medfødt mangel på C21-hydroksylase adrenogenital syndrom manifesterer seg i ungdomsårene, under fysiologiske forbedre hormonal funksjon av binyrebarken, den såkalte periode adrenarche, tid videre til 2-3 årmenarche - utbruddet av menstruasjon. Fysiologisk økning av androgen-sekresjon i denne pubertetsalderen gir en "vekst sprute" og tilsynekomst av seksuell kroppshår.

Det kliniske bildet er preget av en sen menarche, kommer den første menstruasjonen i 15-16 år, mens det i befolkningen - i 12-13 år. Menstruasjonssyklusen er uregelmessig eller ustabil med en tendens til oligomenorré.Intervallet mellom månedlig er 34-45 dager.

hirsutism er uttalt: stang hårvekst er markert med en hvit linje i magen, øvre leppe, peripapillary felt, innsiden av lårene. Det har vært flere akne som betente hårsekker og talgkjertler i huden fett ansikt, porøse.

Jenter har en høy vekst tallet har uttrykt milde mannlige eller intersex egenskaper: brede skuldre og smale hofter.

Mammekirtler er hypoplastiske.

viktigste klager som fører pasienter til lege er hirsutisme, akne og ustabil menstruasjonssyklus.

postpubertatnom skjema adrenogenital

syndrom Kliniske manifestasjoner manifesterer seg ved enden av det andre tiår av livet, ofte etter en abort tidlig i svangerskapet, å utvikle graviditet eller abort.

Kvinner feire menstruasjonsforstyrrelser etter type forlengelse intermenstrual periode, trenden i forsinkelser og oskudneniyu måned.

Siden hyperandrogenisme utvikler sent og har en "myk" karakter, uttrykte hirsutisme litt: snaut kroppshår linea alba, peripapillary felt, over overleppen, ben.

Brystkjertlene er utviklet i henhold til deres alder, kroppsbygning har en all-female type.

bør bemerkes at pasienter med adrenal-syndrom hos pasienter som ikke blir oppdaget metabolske forstyrrelser som er karakteristisk for polycystisk ovariesyndrom.

grunner adrenogenital syndrom

Den viktigste årsaken er en medfødt mangel på enzymet C21-hydroksylase som er involvert i syntesen av androgener i binyrebarken. Normal dannelse og vedlikehold av dette enzym gir et gen lokalisert til den korte arm av en av paret av kromosom 6( autosome).Arv av denne sykdommen er en autosomal retsissivny karakter. Til støtte for denne unormale genet abnormitet kan ikke forekomme, manifesterer det i nærvær av defekte gener i de to autosomer sjette paret.

Diagnostics adrenogenitale

syndrom I tillegg til medisinsk historie og fenotypiske data( kropps, kroppshår, hud, bryst utvikling), ved diagnose er avgjørende hormonstudier. Når

adrenogenital syndrom syntese av steroider brutt i trinn 17 SNP'er. Følgelig er hormonelle funksjoner for å øke nivået av blod 17 SNP'er og DHEA og DHEA-S - testosteron forløpere. For diagnostiske formål kan anvendes definisjon 17-KS i urinen - androgen metabolitter. Det mest informative

er å øke de 17 SNP'er og DHEA-S i blodet som brukes for differensialdiagnose med andre endokrine lidelser som viser symptomer på hyperandrogenisme. Bestemmelse av ED-17, T, DHEA, DHEA-S i blodet og 17-KS i urinen blir utført før og etter testen med glukokortikoider, så som deksametason. Reduksjonen av disse steroider i blod og urin i 70-75% indikerer opprinnelses adrenal androgener.

Diagnostisk betydning og ultralyd av eggstokkene. Siden adrenogenital syndrom oppstår anovulasjon, ehoskopicheski merke tilstedeværelse av follikler av varierende grad av modenhet, ikke når preovulatorisk størrelse, de såkalte multifollikulyarnye eggstokkene, kan ovariestørrelse være litt mer enn normen. Men i motsetning til under ovariesyndrom Polycystisk ovariesyndrom de ikke øke mengden av stroma og ikke typisk for denne patologi plassering små follikler som "kjede" under kapsel av eggstokken.

har også diagnostisk verdi måling av basal kroppstemperatur, karakterisert ved at den strekkes første fase av syklusen og et forkortet andre fase av cyklusen( luteal insuffisiens).

differensialdiagnose adrenogenital syndrom

differensielle diagnostiske tegn adrenogenital syndrom og polycystisk ovariesyndrom

Indikatorer

adrenogenital syndrom behandling For korreksjon adrenal hormonpreparater anvendes glukokortikoid.

tiden deksametason i en dose på 0.5-0.25 mg.per dag under kontroll av blod androgener og deres metabolitter i urinen. På effektiviteten av behandlingen indikere normalisering av menstruasjonssyklusen, fremveksten eggløsningssyklusene, som registreres ved å måle basal temperaturdata echoscopy endometrium og eggstokk i midten av syklusen, utbruddet av svangerskapet. I det sistnevnte tilfelle er glukokortikoidterapi fortsettes for å unngå avbrytelse av svangerskap før den 13. uke - perioden for dannelsen av morkaken, som gir den nødvendige grad av hormoner for normal fosterutvikling.

løpet av de første ukene av svangerskapet må overvåkes nøye i opptil 9 uker - måling av basal kroppstemperatur hver uke - ultralyd til å påvise økt tone i livmoren og ehoskopicheskih tegn til avløsning av egget. Når spontane aborter i anamnesen foreskrevet østrogenholdige stoffer for å forbedre blodtilførselen til utvikling av embryo: mikrofollin( etinyløstradiol) med 0,25 til 0,5 mg per dag eller proginova 1-2 mg per dag under overoppsyn av kvinners status og tilstedeværelsen av hennes klager over smerte i den nedreabdomen, blødning fra kjønnsorgan.

tiden, behandling med abort adrenogenital syndrom i I-II-trimester effektiv bruk av naturlig progesteron analog - Duphaston på 20-40-60 mg per dag. Som dydrogesterone derivat, har det ingen androgene effekten motsetning progestogener norsteroidnogo serie som viser tegn på virilisering og masculinization mor i en kvinnelig foster. I tillegg er bruken av Duphaston effektiv i behandlingen av funksjonelle cervical inkompetanse, ofte ledsager kongenital adrenal hyperplasi.

I fravær av svangerskapet( eggløsning eller svikt av corpus luteum, som er registrert i henhold til den basale kroppstemperatur) anbefales under behandling med glukokortikoider oppførsel stimulering klomifen eggløsning ved standard reaksjonsskjema: fra den femte til den niende eller 3. til 7. dag i syklusenpå 50-100 mg.

I tilfeller når en kvinne ikke er interessert i svangerskapet, og hovedsymptomet er overdreven hårvekst, pustuløse utslett eller uregelmessig menstruasjon, anbefales det medisinske behandlingen inneholdende østrogener og androgener( se. Behandling av hirsutisme i PCOS).Oftest foreskrevet stoff Diane-35.Mer effektiv mot hirsutisme midt Diana administreres i de første 10-12 dagene av dens mottakelse cyproteronacetat dose 25 til 50 mg( fremstilling androkur).Bruken av disse stoffene i 3-6 måneder gir en uttalt effekt. Dessverre, etter slutten av medisinen, oppstår symptomene på hyperandrogeni igjen, fordi årsaken til patologien ikke eliminerer denne terapien. Det bør også bemerkes at bruk av glukokortikoider, normaleggstokkfunksjonen har liten effekt på å redusere hirsutisme. Besitter antiandrogene handling orale prevensjonsmidler, som inneholder de siste generasjon progestogener( desogestrel, gestoden, norgestimat).Av ikke-hormonelle legemidler effektivt veroshpiron, som i en dose på 100 mg per dag i 6 måneder eller mer reduserer hirsutisme. I slutten

postpubertatnom danne adrenogenital syndrom, i milde uttrykk hud manifestasjoner av hyperandrogenisme og ustabil menstruasjonssyklus uten lange forsinkelser, pasienten, dersom de ikke er interessert i svangerskapet, hormonbehandling ikke er nødvendig.

Ved bruk av hormonelle prevensjonsmidler foretrekkes lavdose monophasic( Mersilon) og trefase med gestagenkomponenten siste generasjon( desogestrel, gestoden, norgestimat), som ikke har noen androgen virkning. Langvarig bruk av monofase hormonell oralt prevensjonsmiddel inneholdende 30 ug etinyløstradiol eller Femoden marvelona type( mer enn et år uten avbrytelse) kan forårsake gipertormozhenie ovariefunksjonen og amenorré grunn hypogonadotropic lidelser ikke hyperandrogenisme.