Arvelige metabolske sykdommer
Blant arvelige menneskesykdommer er et av de mest betydningsfulle stedene okkupert av arvelige metabolske sykdommer. Dette er en ganske stor gruppe sykdommer, som inkluderer rundt 700 forskjellige sykdommer. For 200 av dem er den umiddelbare årsaken, dvs. en genetisk mutasjon, lokalisert i det menneskelige kromosom. De fleste av de metabolske forstyrrelsene skyldes en medfødt mangel på et bestemt enzym, årsaken til hvilken genetisk mutasjon er. Når den mangel på enzymet blir enten ikke dannet i det menneskelige legeme i det hele tatt, eller er dannet, men skiller seg fra den på normal aktivitet som fører til metabolismesykdommer. Enzymet er et stoff uten hvilket ulike kjemiske reaksjoner som danner grunnlaget for metabolisme, ikke kan strømme. Tapet av denne funksjonen av enzymet skaper en blokk i den aktuelle kjemiske reaksjonen. Som et resultat er det opphopning av metabolitter umiddelbart før blokken og en mangel i de endelige reaksjonsprodukter;Metabolismen kan også føre til forstyrrelse av transporten av individuelle forbindelser.
Kjemikalier akkumulert før blokken er ganske ofte giftige. Når således svikt av et visst enzym i blod og vev akkumulerer ikke bare aminosyren fenylalanin, men fenylpyrodruesyre, ha toksiske virkninger på hjernen barnet på en slik sykdom som fenylketonuri. Arvelig lidelser ureasyntesen resultere i akkumulering i blod og vev av ammoniakk, som også er ledsaget av toksisk sentralnervesystemet.
Mange sykdommer er forårsaket av en mangel i sluttproduktene av metabolisme stoppet som følge av en bestemt blokk. Eksempler er syntesen av hormoner arvelige sykdommer( adrenogenital syndrom, hypotyroidisme, hypoparathyroidisme).
En rekke arvelige metabolske sykdommer er forårsaket av mangel i kroppen av vitaminer. I noen tilfeller kan fraværet eller reduksjonen i aktiviteten til det tilsvarende enzym bli delvis gjenopprettet ved administrering av forhøyede doser av vitaminet. Slike metabolske lidelser kalles medfødt vitaminavhengig. Når, på grunn av genetisk mutasjon av enzymet formasjonen blir forstyrret eller fullstendig formet med nedsatt enzym struktur, blottet for dets aktivitet, administrering av høye doser av vitamin ikke gir noen virkning. Slike brudd på bedrageri av stoffer kalles vitaminresistent( resistent mot innføring av vitaminer) av medfødte sykdommer.
En rekke arvelige metabolske sykdommer kan skyldes mangel på mikronæringsstoffer. Mer enn 180 enzymer i menneskekroppen er metalloproteiner, det vil si at de har molekyler eller metallioner i deres sammensetning. Slike metaller er for eksempel kobber, sink, mangan, magnesium, molybden, kobolt, selen. Mikronæringsfeilen kan skyldes egenskapene til miljøet der en person bor, men i de fleste tilfeller er det hyppigere forbundet med nedsatt absorpsjon eller transport av metaller i kroppen.
De fleste av alle arvelige metabolske sykdommer er arvet av recessiv( autosomal eller X-linked) type. Dominerende arv er ekstremt sjelden. Det finnes ulike klassifiseringer
NBO - type arv, av natur metabolske forstyrrelser og andre, men ingen av dem er ikke uttømmende, og ikke fullt ut reflekterer hele komplekst sett av denne patologi.
Anerkjennelsen av arvelige metabolske sykdommer ved fremvoksende symptomer virker ganske vanskelig. Endring i enzymaktivitet forårsaker ulike metabolske forstyrrelser, noe som fører til et stort antall symptomer. I noen tilfeller kan tegn på en person som kommer fra en person være assosiert med en svært alvorlig patologi og føre til døden i nyfødtiden, noe fører til vedvarende psykisk retardasjon og funksjonshemning. Noen ganger er metabolske lidelser ledsaget av mindre utprøvde symptomer eller oppstår med fullstendig fravær.
Til tross for den rekke symptomer på arvelige metabolske sykdommer, som følge fellestrekk for å trekke konklusjoner om tilstedeværelse av uregelmessigheter i babyen. Disse karakteristika innbefatter: mental retardasjon, sykdommer i nervesystemet, repeterte kramper og koma, den spesifikke lukt av urin og legemet( fotsvette, katt urin, mus lukt, lukten av lønnesirup), tap av muskel, skjelettforstyrrelser, endringer i hår oghud, grå stær, forstørret lever og milt, fordøyelsessykdommer, uforklarlige dødsfall av søsken. Mange arvelige sykdommer i -utvekslingen manifesteres allerede i neonatalperioden, men er sjelden anerkjent. Dette skyldes det faktum at avvik i barnets helse ofte betraktes av leger som konsekvensene av oksygenmangel under graviditet og intrakranielt fødselstrauma. Et karakteristisk trekk ved arvelige sykdommer hos nyfødte er tilstedeværelsen av en asymptomatisk periode, som kan vare 2-3 dager etter fødselen. Barn blir tydeligvis sunne, og tilstanden deres forverres plutselig.
forskjellige metabolske sykdommer sjelden har karakteristiske trekk, men en person har symptomer kan grupperes i to grunnleggende grupper: toksisk type og gipoenergeticheskogo type. Tapet av hjernen av en giftig type er assosiert med akkumulering av giftige metabolske produkter i kroppen. Disse kan være organiske syrer, ammoniakk og mange andre stoffer. Vanlige manifestasjoner av giftige lesjoner er: avvisning av brystet, oppkast, apati og koma, kramper, respirasjonssvikt, muskel og nyresvikt, hypertensjon, muskel klonus, tap av store mengder væske. Nederlaget i hjernen i den hypoenergetiske typen er karakterisert enten ved uttømming av energireserver, eller ved umuligheten av å bruke dem av kroppen. Denne type av skade er manifestert de samme symptomer( oppkast, letargi, koma), men med en markert reduksjon i muskeltonus, reduksjon eller fullstendig fravær av reflekser, hjerte lesjoner, vaskulær insuffisiens, synkope, og til og med plutselig død.
Tidlig diagnostisering av arvelige metabolske sykdommer før tilsynekomst av karakteristiske symptomer, hvis nærvær er allerede snakker om irreversibilitet av prosessene i menneskekroppen, er det nødvendig først og fremst til rettidig korreksjon av metabolske forstyrrelser, så vel som for å forhindre eventuelle farlige konsekvenser. For dette formål har screeningsprogrammer blitt utbredt i de siste tiårene. De er vant til å identifisere i befolkningen visse typer arvelige metabolske sykdommer. Massivt undersøke alle nyfødte barn, samt personer fra spesielle risikogrupper, for eksempel barn med ulike utviklingshemming. Screening programmer inkluderer to faser. I første fase identifiseres de mistenkte pasientene eller bærerne av individuelle arvelige metabolske sykdommer, i den andre fasen, en mer fullstendig undersøkelse og endelig anerkjennelse av sykdommen utføres. I moderne programmer for massescreening brukes metoder for å bestemme patologiske produkter av metabolisme i blod primært.
Det finnes en rekke kriterier for valg av bestemte sykdommer som sikting utveksling objekt:
1) sykdom bør være ganske vanlig i populasjonen med en frekvens på minst 1 100 000 levende fødsler;
2) sykdommen uten rettidig deteksjon og behandling fører til alvorlige helseproblemer;
3) Det finnes måter å behandle sykdommen på.
4) Det er tilstrekkelige diagnostiske tester for deteksjon;
5) Kostnadene ved å implementere screeningsprogrammer overstiger ikke de midler som trengs for å betjene denne pasientkategori.
Basert på disse kriterier, ble det erkjent at massen screening er nødvendig for å påvise fenylketonuri, hypotyroidisme, adrenogenital syndrom, galaktosemi og andre metabolske sykdommer.
Undersøkelse av enkelte risikogrupper, spesielt barn som henger etter i psykomotorisk og fysisk utvikling, er det nødvendig for å hindre alvorlige konsekvenser av metabolske sykdommer. Tidlig gjenkjenning av sykdommen bidrar, i tillegg til å hindre barns funksjonshemning;Effektiv genetisk rådgivning av familiens fag, som hindrer spredning av sykdommen i familien og samfunnet.
nå blitt utviklet prinsipper for behandling av arvelige metabolske sykdommer. De inkluderer følgende elementer:
1) overholdelse av spesiell diett for å utelukke fra diettprodukter inneholder substansen er ikke fullstendig spaltning og etterfølgende omdannelser som forekommer i en frisk organisme. Dermed er akkumuleringen av giftige stoffer utelukket;
2) innføring av manglende regulatorer av metabolisme( hormoner, vitaminer B6, B12, etc.);
3) substitusjon av manglende enzymer;
4) transplantasjon av organer og vev( nyre, beinmarg, hjerte);
5) å eliminere eller begrense innvirkningen av uønskede faktorer i et miljø( eliminering av solinnstråling i sykdommer med økt følsomhet i huden eller forvrengt, anfall medikamenter forverre metabolske forstyrrelser);
6) spesifikke behandlingsmetoder.
Drug behandling av mental retardasjon med arvelige metabolske sykdommer inkluderer bruk av stimulerende på sentralnervesystemet. De forbedrer metabolske prosesser i nervesystemet og spiller en viktig rolle i utviklingen av psyko-tale og motorutvikling hos barn. I kompleks behandling er det gitt en stor rolle for vitaminer. Når arvelige sykdommer i det endokrine systemet utveksles, brukes ofte egnede hormoner. Ved brudd av bendannelse er meget hormonelle legemidler i kombinasjon med medikamenter kalsium, fosfor, vitaminer, citrater, antioksidanter.
Til forebygging av arvelige sykdommer i stoffskiftet tilhører en spesiell rolle prenatal diagnose. Formålene med studium i dette tilfelle er enten chorionic celler i 7-9 uke av svangerskapet, eller amnionvæske tatt for analyse ved 16-17 ukers svangerskap. Foreløpig er prenatal diagnose mulig med mer enn 60 forskjellige arvelige metabolske sykdommer.