Progeria( syndroom van hutchinson-guildford)
De belangrijkste manifestatie is de langzame ontwikkeling van het kind en vroegtijdige veroudering, die zich in de kinderjaren ontwikkelt. Aangenomen wordt dat progeria worden overgeërfd in twee types: zowel autosomaal recessief en autosomaal dominant. Het mechanisme van progeria-ontwikkeling is nog steeds onduidelijk. Beide geslachten( mannen en vrouwen) hebben dezelfde frequentie. Bij het onderzoeken van stukjes huidweefsel die rechtstreeks van een ziek kind worden genomen, wordt het dunner worden van alle lagen van de huid en het onderhuidse vet genoteerd.
Onmiddellijke symptomen van Progeria beginnen te verschijnen op de 2-3 jaar van het leven, hoewel in sommige gevallen bij de geboorte worden waargenomen. Opgemerkt kan worden dat het kind merkbaar achterblijft in de groei van zijn leeftijdsgenoten, terwijl het lichaamsgewicht binnen de leeftijdsgrens blijft. Vervolgens worden de belangrijkste kenmerk van de ziekte wordt een geleidelijke opkomst van seniele veranderingen van een kind in de huid dat is vooral merkbaar op het gezicht en ledematen. De huid wordt droog, dun, rimpels verschijnen, in eerste instantie nauwelijks merkbaar, maar met diepere, begint toe te nemen en het aantal in de tijd. Verder blijkt dat de huid op sommige plaatsen de lichtere en in sommige, integendeel, donkerder vanwege de ongelijkmatige verdeling van de huid pigment( melanine).Naast huidveranderingen, deze kinderen wordt gekenmerkt door het optreden: in het oog springt een relatief grote kop met dunner wordend haar, frontale hopen zich sterk, door de verdunde huid doorzichtig aderen, waardoor de huid een blauwachtige tint, geconfronteerd met een klein, puntig, met een gebogen neus, oog
appelen vypyachena, de bovenkaak is klein. Tanden uitbarsten laat, onderontwikkeld, zijn er vaak gebroken botten, een verscheidenheid van spinale kromming. Subcutaan vetweefsel is sterk verdund, er kunnen verdampingspulsen zijn. Beweging in de gewrichten is beperkt. Bij het onderzoek van de uitwendige geslachtsorganen wordt de aandacht gevestigd op hun onderontwikkeling. Oogonderzoek onthult vaak vertroebeling van de lens. Kinderen zijn gevoeliger voor zonlicht. De dood van mensen die lijden aan progeria, gebeurt meestal tussen de leeftijd van 10-25 jaar oud uit complicaties van gevestigde atherosclerose.
behandeling omvat vitamine E, ascorbinezuur. Het kind moet een dieet volgen dat rijk is aan eiwitten, maar beperkt is in termen van vetten en koolhydraten.