Erfelijke microspherocytose
Erfelijke microspherocytosis , bekend als de ziekte Minkowski - Chauffard verzonden autosomaal dominante overerving type. Met deze vorm van bloedarmoede is een verandering van vorm en het verkorten van de duur van het leven van de rode bloedcellen. In dit geval krijgen rode bloedcellen de vorm van microspherocyten. De ziekte is meer dan 100 jaar geleden beschreven. Aan het einde van de XIXe eeuw.het type overerving van de ziekte is vastgesteld. De ziekte is wijdverspreid in verschillende Europese landen met een frequentie van 1 geval per 5000 inwoners. Het is veelbetekenend dat de ziekte voorkomt in Japan en Afrika. In de meeste gevallen kan een van de ouders microspherocytose detecteren. Soms heeft een kind een ernstige ziekte, maar de vader of moeder heeft alleen een ziekte na een bloeduitstorting. Echter, 20-25% van de ouders van kinderen met microspherocytosis meest grondige analyse leverde geen tekenen van de ziekte te onthullen. In gebaseerde verstoringen
microspherocytosis in de membraanstructuur defect erytrocyten( rode bloedcellen).Gevonden werd dat muizen met een genetische microspherocytosis geen speciaal eiwit erytrocytmembraan - spectrine. Veranderingen in de structuur van dit eiwit leidt tot een verhoogde permeabiliteit van het membraan van rode bloedcellen en rode bloedcellen in de stroming van overtollige natriumionen. Natriumionen, op hun beurt osmotisch actieve, dwz. E. "Pull" voor water. Dit leidt tot overmatige accumulatie ervan in de erythrocyten. De bolvorm van erytrocyten spectrin en eigenschappen van de eiwitstructuur schenden erytrocyt vervormd in de smalle stroomgebieden, bijvoorbeeld in kleine capillairen milt.
vermogen om rode bloedcellen van de milt te vernietigen wordt geassocieerd met de originaliteit van de milt circulatie. Bij het passeren door de smalle haarvaten van de milt zieke rode bloedcellen kan niet worden vervormd. Dit leidt tot trage voortgang en stagnatie in de milt ligamenten. Uiteindelijk passeert elke rode bloedcel een nauw capillair, maar kan een deel van het oppervlak verliezen. Wanneer microspherocytosis verlies van een deel van het reservoir en het celoppervlak leidt tot een geleidelijke afname van de erytrocyten. Om te vernietigen, is het noodzakelijk dat de rode bloedcel opnieuw de nauwe capillair van de milt binnengaat. Verschillende van dergelijke wendingen leiden de erythrocyte naar de dood.
Zoals met vele andere vormen van erfelijke hemolytische anemie treedt op wanneer microspherocytosis afbraak van rode bloedcellen. Dit zorgt ervoor dat de verschijning van de kenmerkende tekenen van ziekte: geelzucht, een vergrote milt grootte, uitgedrukt in verschillende mate van bloedarmoede, de neiging om galstenen, morfologische veranderingen van erytrocyten, reticulocytose( toename in het bloed reticulocyten, vormen, worden jonge, nog onvolwassen vormen van erytrocyten verhoogdde vorming van die optreedt in het rode beenmerg te wijten aan de snelle en overvloedige afbraak van rode bloedcellen om hun aantallen te herstellen in het bloed - een mechanisme ter compensatie van het eigen risico verliesasnyh bloedcellen).
meest ernstige vormen microspherocytosis verschijnen in de adolescentie of bij volwassenen en kinderen wordt geconstateerd bij onderzoek familie. Als een kind heeft een uitgesproken symptomen van de ziekte, kan het anders skelet misvormingen, met name de schedel optreden. Bij mensen met de ziekte kan worden gezien dat de toren plein schedel, waardoor de grootte van de ogen, hoge hemel, het veranderen van de locatie van de tanden. Sommige mensen hebben kleine vingers ingekort. Deze tekenen worden waargenomen bij andere vormen van erfelijke hemolytische anemie.
Miltvergroting( van licht tot zwaar) is heel typerend voor microspherocytosis. In de meeste gevallen leidt ongecompliceerde microspherocytose niet tot een toename van de lever. De overgrote meerderheid van de mensen die lijden aan deze ziekte, pijn in de rechter bovenste kwadrant dat is geassocieerd met de vorming van stenen in de galblaas en galwegen. Dit is een van de meest voorkomende complicaties van microspherocytose. Steenvorming te wijten aan het hoge gehalte aan bilirubine in de gal. Bilirubine stenen vaker, maar er zijn gemengd, die cholesterol bevatten. Een relatief zeldzame complicatie microspherocytosis - been zweren.
ernst van bloedarmoede in microspherocytosis anders, hoewel in de meeste gevallen is het klein. Het hemoglobinegehalte in het algemeen 90-100 g / l, in exacerbatie af tot 40-50 g / l, vooral bij kleine kinderen. Hemolytische crises met microspherocytose worden meestal veroorzaakt door een infectieziekte. In bloeduitstrijkjes wanneer bekeken onder een elektronenmicroscoop zij bepalen de karakteristieke vorm van rode bloedcellen - spherocytes. De inhoud van reticulocyten( jonge vormen van erytrocyten) bij microspherocytosis kan variëren, afhankelijk van de ernst van de ziekte, het tijdstip van het onderzoek, en meestal niet meer dan 10%.Er zijn echter gevallen waarin het aantal reticulocyten gestegen tot 50-60%( na exacerbatie).
niveau van bilirubine in het bloed op microspherocytosis hangt af van de ernst van de ziekte en de testperiode. Niet-acute bilirubine inhoud kan worden in het normale bereik, in de periode van exacerbatie sterk toeneemt.
Veel mensen met lange microspherocytosis gediagnosticeerd met chronische hepatitis of cirrose van de lever, en bloedarmoede wordt beschouwd als een gevolg van deze ziekten. In alle gevallen, geelzucht met een vergrote milt vereist een grondig onderzoek van de patiënt, ongeacht het niveau van hemoglobine.
-behandeling. De belangrijkste methode voor de behandeling van microspherocytose is de verwijdering van de milt. Met microspherocytose wordt de levensduur van erythrocyten sterk verkort. De vernietiging van deze bloedcellen vindt voornamelijk in de milt plaats. De indicatie voor het verwijderen van de milt als microspherocytosis constant zijn of voorkomen als exacerbaties van anemie, een significante toename in serum bilirubine, ook zonder anemie, het optreden van pijn in de rechter bovenste kwadrant, de achterstand in de ontwikkeling van kinderen. Na verwijdering van de milt vrijwel alle personen die lijden microspherocytosis, normaliseert de algemene conditie en het niveau van hemoglobine in het bloed. Het niveau van bilirubine en het gehalte aan jonge vormen van rode bloedcellen is aanzienlijk verminderd.
meest ernstige, hoewel zeldzaam postoperatieve complicaties gerelateerd aan de operatietechniek, zijn trombose en pulmonaire intestinale bloedvaten. Verhogen van het aantal bloedplaatjes( witte bloedcellen) in de postoperatieve periode bovenstaande 700-800 x 109 / L moet met de drugs staat om "plakken" bloedplaatjes te verminderen, wat leidt tot vasculaire occlusie( bijv Curantylum).Het is ook raadzaam om een medicijn zoals heparine in de vorm van injecties in de huid van de buik te gebruiken. Dit medicijn voorkomt ook bloedstolling en de vorming van bloedstolsels die het lumen van bloedvaten sluiten. Bij het identificeren van
microspherocytosis zwanger op een matige anemie en rustig tijdens de zwangerschap ziekten kunnen worden opgeslagen en niet hun toevlucht nemen tot een keizersnede. Later worden zulke vrouwen, indien nodig, de verwijdering van de milt uitgevoerd.
Prognose voor het leven is altijd goed met het tijdig verwijderen van de milt.