Gonadal differentiatie anomalieën
In het hart misvormingen differentiatie van de geslachtsklieren( geslachtsklieren) zijn kwantitatieve of kwalitatieve afwijkingen van de geslachtschromosomen, wat leidt tot verstoring van de vorming van de primaire tab geslachtsklieren, waarvan later vormden de eierstokken bij vrouwen en de testikels bij mannen. Dit proces wordt uitgevoerd op het 610 ste week van de foetale ontwikkeling, en vereist een complete set van geslachtschromosomen( XX voor meisjes en XY bij mannen).
"Pure" gonadenagenese( set van geslachtschromosomen XX). Deze ziekte wordt gekenmerkt door de vrouwelijke structuur van de uitwendige en inwendige geslachtsorganen. Sex klieren worden weergegeven in de vorm van bindweefsel strengen( scheuten).De vermeende oorzaak van de ziekte is de mutatie van het gen dat nodig is voor de normale ontwikkeling en het functioneren van de eierstok. In de periode van de puberteit ontwikkelen zich geen borstklieren, er is primaire amenorroe( afwezigheid van menstruatie).Bij het bestuderen van de hormonale achtergrond worden karakteristieke afwijkingen in de vorm van lage niveaus van vrouwelijke geslachtshormonen onthuld. De ziekte wordt vaak gecombineerd met neurologische aandoeningen: doofstomme, een schending van de coördinatie van bewegingen. De keuze van het vrouwtje staat buiten twijfel. In de periode van de puberteit worden dergelijke vrouwen behandeld met hormonale geneesmiddelen. In de literatuur zijn er beschrijvingen van familie-gevallen van de ziekte.
"Pure" gonadenagenese( set geslachtschromosomen XY) .Gekenmerkt vrouwelijke structuur interne en externe genitaliën aanwezigheid gonaden als Streck( vezelachtige strengen), seksuele onrijpheid puberteit. Soms is er een lichte transformatie van de externe genitaliën in de vorm van een hypertrofische clitoris. De ziekte wordt vaak gecombineerd met neurologische en renale congenitale anomalieën. Er is een hoog risico op het ontwikkelen van een tumor van de seksuele klieren tijdens de puberteit. Chirurgische verwijdering van de sterische gonaden( geslachtsklieren) is verplicht bij deze ziekte. In de puberale periode( pubertijd) wordt de therapie uitgevoerd met vrouwelijke geslachtshormonen.
-syndroom Shereshevsky-Turner( gonadale dysgenese) .In de meeste gevallen, gekenmerkt door monosomie X-chromosoom( 45, X0), ten minste - het verloren deel van het X-chromosoom of een structureel anomalie. Wanneer syndroom van Turner zijn er andere instellen geslachtschromosomen: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, XX / X-gedeelte verlies van chromosomen 46, XX / isochromosoom, ring X-chromosoom, 45, XO /46, XY.X-chromosoom afwijkingen leiden tot verstoring van genen proyavlyaemosti regelen ovariële ontwikkeling en functie, resulterend in plaats eierstokken inrichting gevormde vezelachtige strengen( strekovye gonaden).Bovendien lijden genen die de processen van groei en differentiatie van normale cellen van het lichaam, wat leidt tot een afname van de uiteindelijke groei en ontwikkeling van vele aangeboren afwijkingen.
Ziekte is een van de meest voorkomende oorzaken van hypogonadisme( hypoplasie van de geslachtsklieren) bij meisjes. In de pasgeboren periode zijn karakteristieke tekenen een afname van de lichaamslengte en het gewicht bij de geboorte, zwelling van de benen en voeten. De ziekte wordt veroorzaakt door monosomie X-chromosoom en ring X-chromosoom, met het kenmerk uitgesproken uiterlijke kenmerken: de verkorte hals, wing-geplooide hals halvemaanvormige huidplooi op de binnenste ooghoek, "gotisch sky" verkorten metacarpale bot en vele anderen zijn mogelijk cardiovasculaire afwijkingen.cardiovasculair systeem, nierafwijkingen( weglating van de nier, rotatie).Een duidelijke groeivertraging bij kinderen met het syndroom van Turner wordt gekenmerkt door 6-7 jaar, verloopt in de toekomst te wijten aan een gebrek aan groei sprong in de puberteit die optreedt bij gezonde kinderen, en de uiteindelijke hoogte van deze kinderen is meestal niet meer dan 140-150 cm. De ontwikkeling van het bottenkel blijft enigszins achter bij de leeftijd van het kind. Groeihormoon is niet gebroken, maar in de puberteit waardoor zij geen geslachtshormoon vorming van groeihormoon kunnen worden verminderd. Tijdens de puberteit bij 92% van de kinderen zijn secundaire geslachtskenmerken volledig afwezig, primaire amenorroe( volledige afwezigheid van menstruatie) wordt waargenomen. Secundair haar is ontwikkeld tegen 12-13 jaar vanwege de effecten van mannelijke geslachtshormonen in de bijnieren. In zeldzame gevallen kan spontaan optreden tijdens de puberteit en menstruele functie, die snel uitgeput.
Identificatie van deze ziekte is gebaseerd op het uitvoeren karyotype( chromosoom studie set) en detectie van monosomie X-chromosoom syndroom of andere mogelijke varianten. Gezien de hoge frequentie van het syndroom van Turner, chromosoom ingesteld onderzoek in alle meisjes gedragen te hebben uitgesproken remming van de groei en de afwezigheid van secundaire geslachtskenmerken naar het begin van de puberteit.
de behandeling van kinderen met het syndroom van Turner oplossen van twee belangrijke problemen: de correctie van kleine gestalte en onderontwikkelde geslachtsklieren. Momenteel bestaat er geen enkele methode om de groei van deze ziekte te corrigeren. Misschien is het gebruik van anabole steroïden, geneesmiddelen die de stofwisseling stimuleren en daarmee de groei van het kind( oxandrolone 0,05-0,1 mg / kg per dag, retabolil 1,0 mg per maand) te promoten. Het gebruik van groeihormoonpreparaten in een dosis van 0,5 tot 1,8 E / kg per week wordt steeds algemener. Misschien het gecombineerde gebruik van groeihormoon en anabole steroïden of oestrogenen( vrouwelijke geslachtshormonen).Vervangende therapie met geslachtshormonen begint wanneer u 12-13 jaar oud bent. Na het bereiken effect( borstontwikkeling, de ontwikkeling van de gonaden vrouwelijke type) wordt toegewezen aan de cyclische behandeling met dezelfde geneesmiddelen die worden gebruikt voor hormoonvervangingstherapie.
Gemengde dysgenese van testikels( asymmetrische gonadale dysgenese). Deze ziekte wordt gekenmerkt door asymmetrische vorming van geslachtsklieren( geslachtsklieren), waarbij aan de ene kant een steek en aan de andere zijde teelballen zijn. De meeste van deze mensen detecteren chromosomale afwijkingen in de vorm van 45, XO / 46, XY.Bij het rekruteren van chromosomen 46, XY, zijn structurele anomalieën van het mannelijke Y-chromosoom mogelijk.
Externe geslachtsdelen bij de geboorte zijn biseksueel, dat wil zeggen dat ze uiterlijk lijken op de structuur van zowel vrouwelijke als mannelijke geslachtsorganen. De penis is goed gevormd. Alle personen met de ziekte een inwendige vrouwelijke geslachtsorganen: baarmoeder, baarmoeder( fallopian) buizen die in grotere mate worden gevormd door Streck( degeneratie van de geslachtsklieren in vezelachtige snoer).Bij extern onderzoek is het mogelijk dezelfde kenmerken te herkennen die kenmerkend zijn voor een syndroom van de Shereshevsky-Turner. Tijdens de seksuele ontwikkeling is een bevredigende vorming van secundaire mannelijke geslachtskenmerken mogelijk vanwege de geconserveerde androgeenproducerende functie( mannelijke geslachtshormonen en androgenen) van de testikel. Mogelijke volledige integratie van het mannelijk geslacht, na een geschikte chirurgische correctie van de uitwendige genitaliën en de verplichte verwijdering van pathologisch veranderde geslachtsklieren in verhouding tot het risico van haar tumor.
bilaterale dysgenesis van de testes( false mannelijke hermafroditisme, rudimentaire testes syndroom) gekenmerkt door bilaterale hypoplasie van de testikels met hun ontoereikende functie flauw male ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen en vrouwelijke geslachtsorganen. Set geslachtschromosomen bij deze ziekte verschilt van een normale mannelijke( XY), zijn structurele afwijkingen M Y-chromosoom vaak gecombineerd met aangeboren afwijkingen van nieren en Wilms tumor. In de periode van de puberteit verschijnen alle karakteristieke tekenen van hermafroditisme. Er is een hoog risico op het ontwikkelen van zwelling van de geslachtsklieren. Het gebrek aan functionele mogelijkheden van de testes testosteron( mannelijk geslachtshormoon) produceren dicteert de keuze van een vrouw, die wordt verkregen door het uitvoeren van de correctie van de uitwendige genitaliën onder vorming van de vrouwelijke uitwendige genitaliën en verplichte verwijdering van onrijpe testes. In de periode van de puberteit wordt substitutietherapie met vrouwelijke geslachtshormonen uitgevoerd.
Waar hermafrodiet( syndroom van biseksuele geslachtsklieren) een uiterst zeldzame ziekte is waarbij een individu zowel eierstok- als testiculaire weefselelementen heeft. Identificeer deze vorm van hermafroditisme is alleen mogelijk op basis van een morfologische studie van de geslachtsklieren. Als ware hermafroditisme vrouwelijke en mannelijke elementen van weefsel kan de audio gonaden gemengd of afzonderlijk zijn aangebracht in twee afzonderlijke geslachtsklieren( dwz één ijzer in dit geval gerepresenteerd door de testis en de andere -. . Eierstok).
De redenen voor deze toestand zijn op dit moment niet duidelijk. Meestal komt de reeks geslachtschromosomen overeen met de normale vrouw( 46, XX), minder vaak met het mannelijke geslacht( 46, XY).Op dit moment zijn mensen meer geneigd na te denken over de mogelijkheid om een site van het mannelijke Y-chromosoom over te brengen naar een vrouwelijk X-chromosoom. Voorgestelde oorzaak mosaïcisme 46, XX / 46, XY ook als dubbele bevruchting dezelfde oöcyt met als gevolg vorming van bi geslachtsklieren( gonaden).
uitwendige geslachtsorganen bij deze ziekte hebben een biseksuele structuur, maar zelden kunnen personen met een normale vrouwelijke of mannelijke structuur van de uitwendige genitaliën te voldoen. In bijna alle gevallen waar hermafroditisme interne genitaliën behouden vrouwtype( de aanwezigheid van de baarmoeder, eileiders, vagina).In de puberteit mogelijke tekenen omuzhestvleniya( clitorale uitbreiding, mannelijk model haar distributie, rauwe stem) of de ontwikkeling van de vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken( verhoging van de melkklieren, begin van de menstruatie), afhankelijk van de functionele activiteit van de geslachtsklieren.
kiezen van baby sex afhankelijk van de mate omuzhestvleniya uitwendige genitaliën en de functionele activiteit van de testis en eierstok. Pathologisch veranderd weefsel van de seksuele klieren is onderhevig aan de verplichte verwijdering vanwege het risico op maligniteit. Bij een vrouwelijke selectie verwijderen testiculair weefsel en produceren van de kunststof van de externe genitaliën van de vrouwelijke soort. De keuze van het mannetje wordt alleen met volledig vertrouwen aanbevolen in de aanwezigheid van testikels van volledige lengte. Hormonale therapie wordt uitgevoerd in de periode van de puberteit volgens de geselecteerde vloer wanneer geslachtsklieren volledig verwijderd. De resterende ovarium- of testiculair weefsel voorziet het lichaam meestal volledig geslachtshormonen.