Alveolaire microlithiasis
Alveolaire microlithiasis is een zeldzame ziekte geërfd in een autosomaal recessief type en wordt gekenmerkt door de vorming van kleine stenen in de longblaasjes. Er zijn meldingen van microlithiasis bij kinderen van wie de ouders bloedverwant waren.
Er wordt aangenomen dat de vorming van stenen in de alveoli gepaard gaat met een verminderde productie van de alveolaire vloeistof, evenals met de afbraak van de uitwisseling van koolzuur. Een combinatie van alveolaire microlithiasis met de pathologie van het metabolisme( nierstenen, jicht) en misvormingen wordt beschreven.
Ziekte komt voor in alle leeftijdsgroepen. Ongeveer een kwart van de patiënten heeft alveolaire microlithiasis onthuld in de kindertijd. De gevallen van alveolaire microlithiasis bij pasgeboren kinderen worden beschreven, wat het mogelijk maakt na te denken over de mogelijkheid van de aangeboren aard van alveolaire micro-formaties.
Het ziektebeeld van de ziekte is veelvoudig. Alveolaire microlithiasis wordt gekenmerkt door een discrepantie tussen slecht klinisch beeld en radiografische veranderingen. Klinische symptomen kunnen geheel afwezig zijn en de ziekte wordt gediagnosticeerd met een accidenteel röntgenonderzoek. Soms worden patiënten gestoord door kortademigheid, cyanotische verkleuring van de huid en slijmvliezen, een afname van de tolerantie voor de belasting. Naarmate het proces vordert, worden tekenen van chronische ontsteking van de longen toegevoegd: hoesten, sputum. Er is een verdikking van de vingerkootjes van de vingers als een drumstick.
Radiologisch onderzoek is cruciaal voor de diagnose. Op radiografieën op de borst worden kleine, verspreide delen van de duisternis van de long aangetroffen, die zich voornamelijk in het onderste en middelste deel van de longen bevinden. Deze symptomen worden vaak verward met miliaire tuberculose.
Bij voortschrijdend verloop van de ziekte sterven patiënten in het geval van pulmonaal hartfalen, pulmonale hartziekte. Voor diagnostische doeleinden wordt soms een open longbiopsie uitgevoerd. In de studie van longweefsel wordt de aanwezigheid van stenen gevonden in 50-75% van de longblaasjes. Calcinaten worden gevonden in het lumen van de longblaasjes, maar bevinden zich soms in het lumen en de wand van de bronchiën.
De behandeling is alleen gericht op eliminatie van klinische symptomen.