Erfelijke dentocytose

Erfelijke dentocytose is een ziekte die wordt overgedragen door een autosomaal dominante overerving. Deze ziekte is geassocieerd met een defect in de structurele eiwitten van het erythrocytenmembraan, dat bij sommige mensen gepaard gaat met de ontwikkeling van anemie met de overheersende vernietiging van de erythrocyten door de milt en de karakteristieke vorm van deze bloedcellen. Deze vorm van erfelijke hemolytische anemie werd voor het eerst beschreven in 1961. De moeder en dochter hadden de milt vergroot, de levensduur van erythrocyten was drastisch verminderd. Het verwijderen van de milt had in dit geval geen positief effect. De meeste rode bloedcellen van de dochter en moeder hadden een eigenaardige vorm: in het midden van de erythrocyte was er een ongeverfde vlek die werd begrensd door twee gebogen lijnen die langs de zijkanten waren verbonden. Uiterlijk leken dergelijke bloedcellen op de vorm van de mond, en de auteurs noemden dergelijke erytrocyten dentieten( van de Latijnse stomal - "mond").Bloedarmoede bij beide vrouwen was behoorlijk uitgesproken. Het hemoglobinegehalte was 70-90 g / l en daalde tijdens de exacerbatie tot 30-50 g / l.

Klinische manifestaties van de anomalie geven de meerderheid van de dragers van het mutante gen niet. Bij personen met de ontwikkeling van hemolytische anemie lijken alle manifestaties van de ziekte op die van microspherocytose( verhoogd bilirubine, een toename van de milt).Verhoogd gehalte aan jonge vormen van rode bloedcellen. Het niveau van hemoglobine buiten de exacerbatie is 80-100 g / l, en tijdens de exacerbatie daalt het vaak sterk en neemt het niveau van bilirubine toe. Net als bij microspherocytose bestaat er een neiging om stenen te vormen. Er zijn veranderingen in het skelet.

Detectie van erfelijke dentocytose is gebaseerd op de detectie van de dentieten in het bloeduitstrijkje. Als er een anomalie wordt gedetecteerd, wordt het bloed nog een aantal keer afgenomen om te onderzoeken of er geen fout is.

Geen behandeling nodig als dentocytose optreedt zonder manifestaties. Bij ernstige exacerbaties, met een constant laag hemoglobinegehalte, met ernstige geelzucht, is een neiging tot vorming van stenen milt. De toestand na een dergelijke operatie is aanzienlijk verbeterd, de meeste mensen hebben hemoglobineniveaus, maar de tekenen van verhoogde erytrocytvernietiging blijven vaak achter.