Torsie dystonie

torsie dystonie ( vervormen spier paging) is een ziekte met verschillende verschijningsvormen en de aard van genetische aandoeningen. In principe torsie dystonie gemanifesteerd door onwillekeurige spiersamentrekkingen, veranderen hun toon en de vorming van abnormale houdingen. Voor het eerst deze pathologie is in 1908 beschreven het optreden van torsie dystonie bij de bevolking 1 geval per 160 000 inwoners. In sommige populaties de frequentie van deze ziekte is veel hoger, met name bij Ashkenazi Joden is 1 geval per 23 000 15 000- populatie. De totale prevalentie van alle dystonie, volgens minimale schattingen, is 40 gevallen per 100 000 inwoners.

directe oorzaak en het mechanisme van torsie dystonie zijn nog niet duidelijk, hoewel de intensiteit van de moleculair genetische studies in de afgelopen jaren het idee van deze pathologie hebben uitgebreid. De literatuur bevat een beschrijving van autosomaal dominant, autosomaal recessieve en X-gebonden vormen van de ziekte.

verschijnen van de eerste tekenen van de ziekte hebben vaak 1-2 decennium van het leven, hoewel het over een breed bereik( van 1 jaar tot 70 jaar) kunnen variëren. Torsie dystonie begint geleidelijk betrokkenheid bij het ziekteproces van elke groep spieren van de benen, armen, gezicht, nek of de romp. Aanvankelijk verandert de toon en houding vergankelijk, periodiek van aard en langer worden en verspreid naar andere delen van het lichaam dan.

In overeenstemming met moderne classificatie, zijn er de volgende vormen van dystonie:

1) centraal. Het omvat de volgende functies: het onvrijwillige contractie van de circulaire oog, met permanente occlusie spier oogleden( blefarospasme), spierspasme mond, tong, wangen en kauwspieren( oromandibulyarnaya dystonie), spasmodische torticollis, verminderde schrijffunctie gevolg van spasmen van de spieren van de handen tijdens het bewaren van andere bewegingen( kramp schrijver), spasme stopt, de schending van de uitspraak van klanken en slikken stoornis als gevolg van spasme van de vocale spieren en de spieren die betrokken zijn bij de handeling van het slikken( spastische dysfonie en dysfagie);

2) segmentaal( twee of meer lichaamsgebieden liggen naast elkaar);

3) gegeneraliseerd( het hele lichaam of meerdere aangrenzende lichaamsgebieden zijn hierbij betrokken);

4) gemidistoniya( in het ziekteproces betrokken arm en been op één zijde);

5) multifocaal( gekenmerkt door een combinatie van twee of meer focale vormen).

vestigde een duidelijke relatie tussen de leeftijd bij het begin van de symptomen en de mate van torsie dystonie progressie en de ernst van de ziekte. De eerdere tekenen van de ziekte verschijnen, hoe sneller het vordert met de ontwikkeling van ernstige gegeneraliseerde vormen. Lokale vormen zijn vaak slechts de beginfase van zwaardere, stromende gegeneraliseerde vormen. Bij sommige individuen blijven deze vormen van torsiedystonie echter geïsoleerd en stabiel gedurende het verloop van de ziekte. Deze ontwikkeling van gebeurtenissen wordt voornamelijk waargenomen bij het late begin van de ziekte( 3-4 levensjaren).Kenmerkend

dystonie variabiliteit zijn toegenomen en het aantal van de onwillekeurige bewegingen en houdingen, afhankelijk van de lichaamshouding, emotionele en functionele toestanden van de mens. Onwillekeurige bewegingen verdwijnen tijdens de slaap, verergerd door emotionele stress, in een poging om doelgerichte beweging, staan ​​en lopen. Onder bepaalde omstandigheden nemen manifestaties van verminderde spiertonus aanzienlijk af. Langdurige frequente spiersamentrekkingen die kunnen leiden tot hypertrofie( toename) van de spieren en het uiterlijk van de pijn. Langdurige dwangmatige stand van de voet of hand leidt tot verdikking en het uiterlijk van littekens in de spier verkorting( terugtrekken) spier dystrofische veranderingen in de gewrichten, aanhoudende daling van de spier uitbreidbaarheid en de normale mobiliteit in de gewrichten( contracturen) te beperken. De ziekte vordert langzaam, hoewel de snelheid van progressie van persoon tot persoon kan verschillen. Tegen de achtergrond van de juiste behandeling wordt vaak aangeduid tijdelijk of volledig verdwijnen van de manifestaties van torsie dystonie( remissie).De duur van zo'n staat kan anders zijn. Diagnose

torsie dystonie ongetwijfeld bij de aanwezigheid van een persoon volgende kenmerken:

1) terugkerende gevallen van de ziekte bij een familie;

2) het verschijnen van de eerste tekenen van een torsie dystonie 1- 2 decennium van het leven;

3) verandering in spierspanning en het optreden van karakteristieke onwillekeurige bewegingen;

4) afwezigheid van pathologische veranderingen bij alle andere organen en systemen;

5) afwezigheid van structurele veranderingen in de hersenen, die wordt bepaald door de methode van computer- en magnetische resonantietomografie van de kop;

6) geleidelijke ontwikkeling en progressief verloop van de ziekte;

7) positieve resultaten bij DNA-testen.

-behandeling. Voor vormen van de ziekte die optreden bij een buitensporige toename van de spierspanning, worden de volgende geneesmiddelen gebruikt: nakom, sinemet, madopar. Deze medicijnen worden lange tijd in kleine doses gebruikt. Om bijwerkingen te verminderen, wordt een combinatie van deze geneesmiddelen met selegiline( yumeksom) en bromocriptine( parlodel) weergegeven. In vormen die zich voordoen met een groot aantal onvrijwillige bewegingen, is het raadzaam om geneesmiddelen zoals haloperidol en tiaprid, clonazepam, carbamazepine( finlepsin), baclofen en sirdalud te gebruiken. In focale vormen werd het grootste effect verkregen met het gebruik van het toxine van het micro-organisme, dat de ontwikkeling van botulisme( botox, dysport) veroorzaakt. Deze geneesmiddelen worden geïntroduceerd in pathologisch veranderde spieren en hebben een goed effect gedurende 2-4 maanden. Als het medicijn niet effectief is, wordt een chirurgische behandeling uitgevoerd.