De ziekte van Gaucher - hoe manifesteert de genetische ziekte zich en hoe kan deze genezen worden

Een van de ernstigste genetische afwijkingen vandaag is de ziekte van Gaucher. Deze ziekte wordt gekenmerkt door een schending van het lipidenmetabolisme in het menselijk lichaam.

Kenmerken van de ziekte

Volgens de artsen, in de eerste plaats met deze ziekte beïnvloedt de lever en de milt. Er verschijnen echter ook pathologische cellen in de hersenen. Bovendien lijden het beenmerg, de nieren en de longen.

Dit pathologische proces werd voor het eerst beschreven in de jaren tachtig van de negentiende eeuw. De eerste ontdekker van de ziekte was de Franse arts F. Goce.

De oorzaken van de anomalie

Experts op het gebied van de genetica geloven dat de belangrijkste oorzaak van de ziekte de mutatie is van het glucocerebroside-gen. In totaal zijn er twee van dergelijke genen in het menselijk lichaam. Als een van hen volledig gezond is en de tweede muteert, ontwikkelt zich de ziekte van Gaucher.

Het is opmerkelijk dat een klinisch gezonde vader en moeder mogelijk een ziek kind hebben. Dit gebeurt wanneer beide ouders drager zijn van het gemuteerde gen.

De moeilijkheid bij het diagnosticeren van deze anomalie is dat de patiënt gewoonlijk niet klaagt over specifieke symptomen en niet de behoefte aan een gentest voelt.

Risicofactoren

De ziekte wordt als een van de zeldzaamste beschouwd. Volgens statistische gegevens is er dus slechts één persoon met een gemuteerd gen per 100.000 inwoners.

Sommige vertegenwoordigers van de Ashkenazische Joden lopen het grootste risico ziek te worden. Gemiddeld is één persoon ziek van 850.

Ondanks het feit dat de ziekte van Gaucher vooral van invloed is op vertegenwoordigers van de Joodse nationaliteit, is het onjuist om te geloven dat het een "nationale" pathologie is. Een vertegenwoordiger van een etnische groep kan ziek worden.

Typen van de ziekte

Er zijn 3 soorten ziekte van Gauchers in het algemeen:

1. ziekte van Gaucher van type 1, die wordt gekenmerkt door hersenbeschadiging en HC( dit type wordt als de meest voorkomende beschouwd).
2. Type 2-ziekte, gekenmerkt door uitgesproken neurologische stoornissen( verschijnselen van de ziekte worden zeer sterk tot uitdrukking gebracht en komen tot uiting in het 1e levensjaar).
3. Type 3-ziekte, gekenmerkt door zeer heldere neurologische symptomen( tot uiting in de kindertijd).

Overleven van patiënten met een tweede type ziekte is gemiddeld twee jaar. Patiënten met het derde type ziekte overleven vaak tot in de volwassenheid.

Symptomen van

De manifestatie van deze pathologische aandoening is het resultaat van de ophoping van gemuteerde cellen in het lichaam.

Symptomen van miltlaesies

Wanneer de milt wordt aangetast, wordt in verband met de ophoping van gemuteerde cellen een toename van de grootte van het orgaan waargenomen. Soms wordt het aangetaste orgaan vijfentwintig keer vergroot, waartegen de maag van de patiënt lijkt op de late zwangerschap.

De volgende symptomen worden ook waargenomen:

• snelle vermoeidheid, zelfs na een kleine fysieke of intellectuele belasting;
• algemene zwakte;
• profuse neusbloedingen;
• gingivale bloeding;
• overvloedig en langdurig maandelijks

Vanwege de aanwezigheid van gemuteerde cellen in de milt, verliest het menselijk lichaam vaak zijn vermogen om infectieuze pathologieën te weerstaan. Tegen deze achtergrond kan iemand met een gemuteerd gen vaker verkouden worden.

Symptomatische botbeschadiging

In verband met de ophoping van gemuteerde cellen in het beenmerg heeft een persoon vaak last van verschillende botlaesies.

Allereerst treedt progressie van aseptische neurose op, waartegen de beweeglijkheid van de gewrichten wordt verstoord. Bovendien neemt de botmassa snel af.

Tegen de achtergrond van een schending van het metabolisme van fosfor en calcium, verliezen de botten van de patiënt zijn vorm en worden broos. Elke verwonding kan leiden tot een ernstige fractuur van de bovenste of onderste extremiteit.

Naarmate de ziekte voortschrijdt, zijn er symptomen zoals het verschijnen van pathologische gebieden waar het botweefsel dichter wordt, evenals ernstige pijn veroorzaakt door botcrises.

De oorzaak van botcrises is zwelling, vordert zowel rond het bot als daarbinnen. Pijnlijke sensaties, vergezeld van enkele uren tot meerdere dagen, gaan gepaard met een afname van de botcirculatie.

Andere symptomen van

Vaak zijn er ook symptomen van een pathologische aandoening, zoals:

1. Vertraging van lichamelijke groei en puberteit.
2. Langdurige afwezigheid van menstruatie.
3. Uiterlijk van ronde vlekken met een paarsrode tint( gebieden rond de ogen worden beïnvloed).
4. Huidpigmentatie( er zijn gele en bruine tinten).

Manifestatie van de ziekte bij kinderen

Moderne artsen onderscheiden twee vormen van de ziekte van Gaucher bij kinderen.

Pasgeboren baby's worden blootgesteld aan een acute vorm van de ziekte. In dit geval ontwikkelt de pathologie zich vanaf de eerste maanden van het leven van het kind buiten de baarmoeder van de moeder.

Met de ontwikkeling van een chronische vorm worden de volgende symptomen waargenomen:

• abdominale vergroting;
• -koorts;
• respiratoire en slikpathologieën;
• zwelling van de gewrichten;
• vergrote lymfeklieren( komt niet vaak voor);
• musculaire hypertensie.

Soms kan een kind scheelziendheid of blindheid ontwikkelen.

De prognose voor het acute beloop van de ziekte is ongunstig. De dood van een kind komt vaak al in het eerste jaar van zijn leven voor.

De chronische vorm van de ziekte van Gaucher bij kinderen ontwikkelt zich op de leeftijd van vijf of acht. De ziekte wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan bloedingen, pijnlijke gevoelens in de onderste ledematen en een toename in het volume van de buik.

Het gevaar is dat de toestand van het kind lange tijd bevredigend kan blijven.

Naarmate de ziekte vordert, is er een aanzienlijke vertraging in de fysieke ontwikkeling, een afname van de functies van het immuunsysteem en een toename van bloedarmoede. De prognose wordt bepaald door de leeftijd van de patiënt. Hoe jonger het kind, hoe groter het risico op een fatale afloop.

Diagnose en zorg van de patiënt

Vroegtijdige diagnose kan helpen de ziekte vroegtijdig op te sporen. Bepaal de genetische pathologie kan worden gedaan door het onderzoeken van DNA.

Behandeling van kinderen wordt gecompliceerd door het ontbreken van adequate specifieke geneesmiddelen. Maar meestal worden baby's ingespoten met vitamines en verzadigde vetzuren.

Het is belangrijk om te onthouden dat er voortdurend medisch toezicht nodig is. Behandeling van kinderen omvat geen preventieve vaccinatie.

Volwassenen worden behandeld met fermentotherapie. Injecties worden 1 keer gedaan binnen een periode van twee weken. Het is belangrijk om te overwegen dat injecties alleen worden voorgeschreven aan die patiënten die lijden aan uitgesproken symptomen.

Vind het artikel leuk? Deel met vrienden en kennissen: