Kenmerken van de manifestatie en methoden voor hulp bij glutaarzuur
Acidurie glutaar is een zeldzame erfelijke autosomaal recessieve type ziekte die wordt geassocieerd met het metabolisme.
Onderscheid nu het eerste type ziekte, dat is gebaseerd op de deficiëntie van het enzym glutaryl-CoA-dehydrogenase. Van het tweede type wordt deze pathologie gekenmerkt door biochemische processen, klinische symptomen.
De kern van de pathologie is de ophoping van glutaarzuur en hydroxyglutaarzuur in de media, vloeistoffen en weefsels van het menselijk lichaam, omdat er geen mechanisme is voor hun splitsing. Deze stoffen in overmatige hoeveelheid hebben een neurotoxisch effect. Er is een overtreding van zowel corticale als subcorticale( voornamelijk) hersenstructuren en de achterstand van de psychomotorische ontwikkeling.
Klinische manifestaties van
Alle klinische manifestaties van deze pathologie kunnen voorwaardelijk worden verdeeld in twee versies:
- Acuut. Het stroomt volgens het type encefalitis, begint plotseling, ontwikkelt zich binnen 24-72 uur.
- Subacute. Het stroomt langzamer. De dood van een kind bij afwezigheid van de juiste behandeling vindt plaats binnen de eerste tien jaar na de nieuw gediagnosticeerde symptomen van de ziekte.
Bij afwezigheid van adequate maatregelen heeft het kind een schending van de eenvoudigste vaardigheden van zelfbediening en constante spierspasmen, is er een convulsief syndroom, braken, een afname van de spiertonus die in rigiditeit verandert.
In de meest ernstige gevallen verliest de patiënt het bewustzijn en komt coma binnen. Soms heeft een kind na 2 jaar een eerste aanval en daarvoor kan alleen een toename van de schedel worden opgemerkt. Na verlichting van primaire symptomen blijven extrapiramidale stoornissen bestaan als gevolg van verstoring van de basale ganglia-structuur.
Voor het provoceren van acidurie kan glutarum een infectieus proces, TBI, vaccinatie.
Tijdens de ziekte is de baby gemarkeerd:
- Overtreding van problemen met lopen, spreken en schrijven. Sommige artsen suggereren dat dit kind hersenverlamming heeft. Intellect lijdt niet op hetzelfde moment.
- Soms is er koorts en andere symptomen van een koortsstoornis, die gepaard gaat met sterk zweten. Sommigen klagen over visusstoornissen, staarontwikkeling, huidpigmentatie.
- Van de zijkant van het zenuwstelsel zijn er veranderingen zoals subdurale hematomen en frontale pariëtale atrofie.
- Bij sommige kleine patiënten wordt een witte stoflaesie van de hersenen gedetecteerd, maar er is nog niet vastgesteld of het rechtstreeks verband houdt met glutaar-acidurie.
- Secundaire complicaties bij deze ziekte kunnen voedingsproblemen, grove afwijkingen in de ontwikkeling van motoriek, aspiratiesyndroom zijn.
De ziekte verstrijkt met periodieke exacerbaties en remissies, maar kan leiden tot de dood van het kind als de noodzakelijke maatregelen niet op tijd worden genomen.
Met een tijdige diagnose en normale behandeling bij een kwart van de patiënten wordt volledig herstel van psychomotorische functies opgemerkt.
Diagnose van de ziekte
Aangezien er geen kenmerkende symptomatologie is voor een dergelijke ziekte, is het noodzakelijk om een biochemische analyse van bloed en urine te geven ter bevestiging. Het is noodzakelijk om dit met de geringste verdenking van deze pathologie te doen, aangezien onmiddellijk maatregelen moeten worden genomen, zodat er geen onomkeerbare veranderingen optreden. Op het moment van een aanval kunnen acidose en ketose worden gedetecteerd.
Een overmaat aan glutaarzuur bevestigt dit type ziekte. Soms wordt de stof niet gedetecteerd, in dergelijke gevallen wordt de toevlucht genomen tot het gebruik van DNA-diagnostiek of het bepalen van de activiteit van glutaryl-CoA-dehydrogenase in leukocyten of fibroblasten.
CT en MRI van de hersenen worden gebruikt als aanvullende onderzoeksmethoden. Ze kunnen een uitbreiding van de hersenventrikels zijn, atrofische veranderingen in sommige structuren van de cortex en de subcorticale zone.
Behandeling en preventie van
De methoden voor metabole correctie van deze erfelijke ziekte zijn voldoende bestudeerd, maar de effectiviteit van deze therapie hangt grotendeels af van hoe snel deze diagnose wordt gesteld en de pathogenetische behandeling wordt gestart.
Allereerst zou het verbeteren van de conditie moeten zijn met een beoordeling van voeding. Volledig uitsluiten van het dieet volgt een aantal eiwitstoffen - lysine en tryptofaan. Het is vooral belangrijk om te letten op de tijd van eten, die de arts voorschrijft. Vaak kan het zelfs 's nachts worden uitgevoerd.
Tijdens perioden van epileptische aanvallen, wordt het gebruik van algemene symptomatische therapie - de terugtrekking van het convulsieve syndroom, de correctie van de spiertonus - toegepast om de aandoening te verlichten.
Preventie van de ziekte bestaat in het voorkomen van de ontwikkeling van infectieuze pathologische aandoeningen, waarbij toxische metabole crises worden voorkomen.
Vind het artikel leuk? Deel met vrienden en kennissen: