Klinische kenmerken van erfelijke en aangeboren nefropathieën
Klinische syndromen bij deze ziekten verdienen speciale aandacht. Erfelijke en aangeboren aandoeningen van de nieren verschillen in een opmerkelijke verscheidenheid van klinische manifestaties, zelfs binnen dezelfde pathologie onder leden van dezelfde familie. Ze worden echter gekenmerkt door enkele veel voorkomende symptomen, die zich veel vaker manifesteren dan met verworven nieraandoeningen. Voor erfelijke en congenitale nefropathie gekenmerkt coïncidentie detectie gevoeligheid voor ziekteprogressie vroegtijdig nierfuncties afname( tot de ontwikkeling van chronische nierinsufficiëntie).Bij het uitvoeren van complexe onderzoek voor de vroegtijdige opsporing van erfelijke nierziekten in gezinnen met de urine uitscheidingsstelsel pathologie is gebleken, dat de eerste manifestaties zijn pathologische tonus van bloedvaten te verminderen, terugkerende buikpijn en bloed in de urine. Gerichte nefrologie onderzoek uitgevoerd in groepen van kinderen geïsoleerd na selectieve klinische screening, ongeacht of ze hebben veranderingen in de urine bleek afwijkingen van de urinewegen, meer dan 20 keer de frequentie gegevens op basis van urine screening tests. De groep selectief worden gescreend, worden toegerekend aan kinderen uit families met een nierziekte, kinderen met recidiverende buikpijn, verhoogde of verlaagde bloeddruk en meerdere( vijf of meer) kleine externe misvormingen. Bijna 5 keer vaker werden congenitale en erfelijke ziekten van de nieren en organen van het urinestelsel gediagnosticeerd. Analyse van de tijdens de selectieve controle gegevens bleek dat de aanwezigheid van het kind ten minste twee functies geselecteerd voor de selectieve controle, de kans op detectie van ziekten van de urinewegen nadert 90%.
Familiegeschiedenis kan nu worden beschouwd als bewezen dat bij de diagnose van erfelijke of aangeboren nierziekten is van groot belang karakteristieke spectrum van ziekten, die in nauwe verwanten zijn gemonteerd proefpersoon. De belangrijkste daarvan is de aanwezigheid van ziekten van de organen van het urinestelsel. Niet minder belangrijk is het ongunstige verloop van de zwangerschap. In het kind kunnen manifestaties van een dergelijk probleem meerdere kleine anomalieën en lage bloeddruk zijn, hoewel deze tekenen niet specifiek zijn voor nierpathologie. Kleine ontwikkelingsanomalieën zijn min of meer uitgesproken bij alle patiënten met aangeboren en erfelijke nierziekten.
Syndroom nierinsufficiëntie kan de eerste klinische expressie van de ziekte, die de aandacht van de arts trekt in sommige erfelijke en aangeboren nierziekten zijn. Dit komt grotendeels door de mogelijkheden van de eigenaardig vloeiende compensatoir-adaptieve reacties. Tegelijkertijd bij kinderen met erfelijke en congenitale nierziekte, kan nierfalen als gevolg niet alleen de mate van sclerose nierweefsel, maar ook met een congenitale deficiëntie van een bepaalde afdeling van het nefron - structurele en functionele eenheid van het nierweefsel.
Urinair syndroom( veranderingen in urineanalyse) heeft in de regel een divers karakter. Echter bij sommige patiënten, met name bij aanwezigheid van anatomische afwijkingen van de urinewegen en( of) de onderontwikkeling, in de vroege stadia van de ziekte in de urine veranderingen kunnen worden geheel afwezig. Van de verschillende verschijnselen van urinair syndroom is de vroegste hematurie, dat wil zeggen, het verschijnen van bloed in de urine.
Otechny syndroom verschijnt in erfelijke en aangeboren aandoeningen van de nier bij gelaagdheid immune vernietiging of de ontwikkeling van chronische nierinsufficiëntie.
uitzonderingen zijn aangeboren nefrotisch syndroom geassocieerd met de vorming van kleine cysten( Finse type), evenals familie nefrotisch syndroom, die meestal voor het eerst verschijnt in de eerste maanden van het leven en morfologisch verbonden met cystische degeneratie van de nieren.
hypertensieve syndroom( verhoogde bloeddruk) kan een vroege manifestatie van ziekten zoals oligomeganefroniya, segmentale hypoplasie( ziekte Ja-Apmarka) zijn. De moeilijk te behandelen hypertensie, onthuld in de eerste levensjaren, is geassocieerd met verminderde ontwikkeling van de niervaten. Er kan een combinatie van oorzaken zijn die leidt tot de ontwikkeling van hypertensie.
met name de ontwikkeling van vasculaire reacties in aangeboren en erfelijke nefropathie is aanhoudende hypotensie.
stoorsignaal van congenitale of erfelijke aandoeningen van de urinewegen is de aanwezigheid van buikpijn, waarvan de manifestatie van zowel anatomische afwijkingen( bijvoorbeeld de bovenste urinewegen en nieren) en functiestoornissen van urineren, hetgeen een uitwendige verschijningsvorm van verhoogde tonus van de blaas sluitspier kan zijn.
intoxicatiesyndroom( bleekheid van de huid en slijmvliezen, lethargie, hypotonie, gebrek aan eetlust) zijn kenmerkend voor patiënten met erfelijke en congenitale nefropathieën. Clear parallellen met meestal waarneembare klinische symptomen van een nierziekte kan niet vasthouden.