Iedzimtas ogļhidrātu metabolisma slimības

Ogļhidrāti ir sarežģīti organiskie savienojumi, kas cilvēka organismā veic vairākas svarīgas funkcijas. Ogļhidrātus, kas sastāv no vienas molekulas, sauc par monosaharīdiem;no divām saistītām molekulām, disaharīdiem;no vairākām savienotajām molekulām, polisaharīdiem;kas sastāv no vairākiem vienkāršiem ogļhidrātiem - oligosaharīdiem. Galvenie cilvēka organisma monosaharīdi ir glikoze, fruktoze, galaktoze un riboze. Disaharīdi un oligosaharīdi ir daļa no dažādiem pārtikas produktiem. Turklāt polisaharīdi ir izplatīti augu un dzīvnieku pasaulē.Vissvarīgākā ogļhidrātu funkcija cilvēka ķermenī ir nodrošināt enerģiju visiem tajā notiekošajiem procesiem. Ogļhidrātus izmanto arī kā celtniecības materiālu, kas ir savienojuma, kaula un skrimšļa audu pamatvielas sastāvdaļa. Viņi veic vairākas specifiskas funkcijas, jo īpaši tie ir cilvēka ķermeņa dziedzeru strukturālie elementi( piemēram, siekalas dziedzeriem).RNS un DNS galvenā sastāvdaļa ir ogļhidrāti, piemēram, riboze un dezoksiriboze. Viela, piemēram, glikuronskābe, ir glikozes atvasinājums, un tā ir iesaistīta dažādu toksisku vielu neitralizēšanā organismā, un asins koagulācijas procesā tiek iesaistīts ogļhidrātu heparīns. Ogļhidrātu iesaistīšanās ir pierādīta ķermeņa imūnās sistēmas aizsargjoslās. Cilvēka organismā oligo- un polisaharīdus piegādā kopā ar pārtiku, kuru šajā formā nevar absorbēt.Šajā sakarā tie ir pārstrādāti uz monosaharīdu reibumā gremošanas sulas kuņģa-zarnu traktā.Šādā veidā tie uzsūcas zarnās, pēc tam nonāk asinsritē, pēc tam uz aknām, kur tie tiek pakļauti ķīmiskām izmaiņām vai uzkrājas orgānu audos kā krājumi. Ogļhidrāti piedalās vielmaiņas procesā, vajadzības gadījumā pagriežot aminoskābes vai taukus.

Pieaugušā cilvēka ogļhidrātu fruktozes asinīs parasti nav atrodams, bet pirmsdzemdību periodā tas ir normāla augļa asiņu daļa. Tas ir saistīts ar metabolisma īpatnībām šajā vecuma periodā.Glikozes apmaiņa pēc tās uzsūkšanās zarnās tiek noteikta pēc ķermeņa enerģijas vajadzībām, kā arī audu piegādei ar skābekli. Ar trūkuma enerģijas, glikoze ir degradēta līdz pienskābe, un nav skābekļa audos šajā posmā glikozes apmaiņas apstājas. Apstākļos pietiekamu skābekļa cilvēka ķermeņa audos notiek turpmāko procesu sadalījumu glikozes uz gala produktiem, kas ir oglekļa dioksīds un ūdens. Kā sadalījumu glikogēna ietverto aknās, un oksidācijas pienskābes bez pietiekama skābekļa ir vērsti uz kompensāciju enerģijas izdevumu ķermeņa. Glikogēna sadalīšanās procesā bez skābekļa pievieno noteiktu enerģijas daudzumu, ko izmanto organisma dzīvībai. Glikozes pārvēršana pienskābē ir saistīta arī ar enerģijas izdalīšanos.Šis process notiek, piedaloties 13 fermentiem. To sadalot glikozi ar oglekļa dioksīda un ūdens rezultātiem, veidojot tādu enerģijas daudzumu, kas ir 15 reizes lielāks enerģijas daudzums, kas veidojas ar sabrukšanas aknu glikogēna bezskābekļa ķermeņa audos process. Glikogēna anoksiskā šķelšanās process ir senāks mehānisms, kas nodrošina cilvēka ķermeni ar enerģiju.

glikozes saturs( cukurs), ir atkarīgs no vairākiem faktoriem asinīs, kas ietver: glikozes daudzumu, kas nāk no zarnām, ieraksta glikozes daudzumu asinīs no iestādes, kas ir tās depo( galvenokārt aknas) veidošanās glikozes no citiem metabolītiem. Cukura daudzumu asinīs regulē hormoni, no kuriem galvenais ir aizkuņģa dziedzera hormons - insulīns.Šis hormons veicina glikozes veidošanos no tādas vielas kā glikogēns. Pēdējais uzkrājas aknās, un, ja nepieciešams, notiek reversās transformācijas, kā rezultātā glikoze atkal tiek veidota. Turklāt insulīns veicina glikozes ievadīšanu dažādās ķermeņa šūnās, kur daudzu transformāciju rezultātā rodas enerģija, kas ir nepieciešama, lai realizētu būtiskus procesus. Ar trūkst pamata vielu, kas ir veidoti no glikozes, tiek piešķirti no virsnieru hormonu izraisītu glikozes veidošanās mehānismi citu izejmateriālu. Insulīns palielina izmantošanu glikozes perifēros audos, samazina cukura līmeni asinīs, glikogēna saturu aknās un palielina tās koncentrācija muskuļos.

Vēl

aizkuņģa dziedzera hormons - glikagonu - ir arī ietekme uz daudzpusējas glikozes vielmaiņu, līdz ar to tās darbība lielā mērā ir līdzīga ietekme adrenalīna. Reibumā glikagona un epinefrīns uzlabot sadalījumu glikogēna aknās, bet audu glikozes paliek nemainīgs, kā rezultātā palielinās cukura līmeni asinīs. Vairogdziedzera hormoni palielina vielmaiņas intensitāti un mobilizē ogļhidrātus no depo, lai gan nav ietekmes uz cukura līmeni asinīs. Kaut augšanas hormons( somatotropīns) kavē veidošanos glikozes no citiem izejmateriāliem, un vienlaikus palielina savu līmeni aknu glikogēna glikozes līmeni asinīs nemainās. Jaundzimušajam bērnam ogļhidrātu metabolisma regulēšanas process vēl nav pilnībā attīstīts, kas izskaidro cukura līmeni asinīs pazemināšanos pirmajās dienās pēc dzemdībām. Parasti normāla glikozes līmeņa atjaunošana notiek bērna dzīves 5.-10. Dienā.Glikozes samazināšanās iemesls jaundzimušo asinīs ir tā veidošanās mehānismu trūkums no aknu glikogēna. Liela nozīme ir arī endokrīnās sistēmas pārstrukturēšanai, kas notiek pirmajās dzīves dienās. Saņemšana vai veidošanās glikozes noteiktos periodos dienas var pārsniegt prasības spēks organisma laiks, un tādā gadījumā tā ir saglabāta šūnu aknu kā glikogēnu. Glikozes līmeņa pazemināšanās ir signāls glikogēna glikozes reversai veidošanai.

liela nozīme, lai atklātu iedzimtas slimības ogļhidrātu metabolismu ir metodes kvalitatīvās un kvantitatīvās noteikšanas ogļhidrātu, kas organismā šķidrumu, no kuriem galvenais ir asinis. Lai ātri noteiktu glikozi urīnā, tiek izmantotas speciālas papīra rādītāju sloksnes. Tomēr šī metode ir tikai salīdzinoši precīza, jo tā nosaka tikai glikozes klātbūtni un tā aptuveno daudzumu.Šie dati tiek iegūti, nomainot indikācijas joslas krāsu pēc tā ievietošanas subjekta urīnā.

Lai noteiktu glikogēna uzglabāšanas slimības, slodzes tests ir ļoti svarīgs.Šajā gadījumā pētniekam tiek lūgts dzert galaktozes šķīdumu ar zināmu tā daudzumu, pēc kura nosaka glikozes saturu asinīs. Dažos gadījumos, lai precizētu slimības veidu, ir jāpārbauda fermentu aktivitāte, kas piedalās glikozes apmaiņā.Šie fermenti atrodami muskuļos, aknās un citos orgānos. Pētījums tiek veikts ar orgānu audu gabaliem, kurus ņem ar īpašu metodi, ko sauc par biopsiju.