Spinocerebellar ataksija

iedzimts spinocerebellar ataksija - klīniski un ģenētiski heterogēna grupa no bojājumiem struktūras centrālās nervu sistēmas, ko raksturo ar pakāpenisku līdzsvara pasliktināšanos, un kustību koordināciju kombinācijā ar vairākām citām neiroloģiskām izpausmēm.

Nabas karbelāru ataksijas sastopamība populācijā svārstās no 1-23 gadījumiem uz 100 000 iedzīvotāju. Slimībām ir nevienmērīga ģeogrāfiskā un etniskā izplatība. Krievijā, kā arī Itālijā, ir dominējošā forma spinocerebellar ataksija 1. tipa( 41% mājsaimniecību), Indijā - spinocerebellar ataksija 2. tipa. Lielākā biežums spinocerebellar ataksija 3 veidu novērota iedzīvotāju Vācijā( 42%), Japāna( Honsju -. 33,7%), ASV( 23%).

Šī slimību grupa attiecas uz smadzenītes bojājumiem, kurus pārraida ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu. Mutācijas gēnu izraisīt veidošanos patoloģiskas proteīna produktus, kas izraisa bojājumus un nāvi šūnu smadzenītēs, muguras smadzenes, smadzeņu garozā smadzenēs.

Pirmo reizi slimība izpaužas 20-60 gadu vecumā.

Spinocerebellar ataxia raksturo daudzas funkcijas, kuras katrā atsevišķā gadījumā var grupēt dažādos veidos. Sākotnējie simptomi nepārprotami parādās neveiklība, nestabilitāte ātrai kājām un braukšanai, pakāpeniski palielinoties un veicinot tipisku satriecošu gaitu. Pēc tam, ekstremitāšu trīce tiek pievienota, veicot jebkādas kustības un traucējot kustību koordināciju rokās. Turklāt ir izmaiņas rokrakstā, kas kļūst liels un nevienmērīgs, un runas. Raksturīgi ir arī acu un kustību traucējumi acu bojājumu formas lēzenās, liekulīgās( sacerādes) kustībās, paceļot skatienu. Bieži ir traucējumi rīšanas un izrunas skaņām, traucējumi izkārnījumos un urinācija, paralīze ekstremitāšu, ir patoloģiskie refleksi, turpretim parastie refleksi tiek samazināta vai izzūd pavisam. Jūs varat pamanīt pakāpenisku zudumu muskuļu masas, kas ir kopā ar vājināšanos muskuļiem, īstermiņa samazinājumu spontānām vairākās muskuļu šķiedras, kas izpaužas ar subkutānu plandīšanās. Diezgan bieži ir dažādas nevēlamas galvas un ekstremitāšu kustības, attīstās demenci. Parkinsona slimības pazīmes ir mazākas. Izmaiņas var veidot redzes orgānā, ko izpaužas kā redzes zuduma samazināšanās vai pilnīga zaudēšana. Ar smadzeņu datora un magnētiskās rezonanses attēlojumu smadzenītes lielums samazinās. Nemitīgi attīstoties, slimība izraisa dziļu invaliditāti. Nāves cēlonis vairumā gadījumu ir infekcijas komplikācijas.

Pastāv zināmas atšķirības starp dažādām autosomālo dominējošo smadzeņu ataksijas formām, taču to skaidra nošķiršana ir grūts uzdevums un tas ir iespējams tikai pēc visu vajadzīgo pētījumu veikšanas.

Spinocerebellar ataksijas diagnostika ir droša, ja ir šādi simptomi:

1) autosomāli dominējošais mantojuma veids;

2) pirmo slimības pazīmju parādīšanās 2.-6. Dzīves desmitgadē;

3) kustību koordinācijas traucējumi, runas nepilnības, acu kustību traucējumi kombinācijā ar citiem raksturīgiem traucējumiem, kas aprakstīti iepriekš;

4) smadzenītes atrofija, kas atklājama smadzeņu datora un magnētiskās rezonanses attēlveidošanas laikā;

5) slimības progresējoša gaita;

6) pozitīvi rezultāti DNS testēšanā.

ārstēšana. Līdz šim nav efektīvas ārstēšanas. Piesakies zāļu piladokss, holīna hlorīds kombinācijā ar citām zālēm. Ir lietderīgi izmantot B grupas vitamīnus, E vitamīnu, būtiskas, nootropiskas zāles( nootropilu, piracetāmu).Ja tiek ietekmēti perifērijas nervi un muskuļi, tiek izmantoti fosfaden( adenil), riboksīns un retabolils.Šīs zāles palīdz uzlabot vielmaiņu, kas ir nepieciešama arī šīs slimības ārstēšanai. Muskuļu spazmas klātbūtnē labs efekts ir baklofēnam vai sirdalūzijai. Bez tam, izrakstīt masāžas, fiziskās terapijas, muskuļu elektriskās stimulācijas. Nevēlamas kustības gadījumā tiek izrakstīts klonazepāms, ciklodols( akinetons), tiaprīds, haloperidols. Ar nevēlamo kustību zāļu ārstēšanas neefektivitāti var veikt ķirurģisku ārstēšanu. Tomēr šāda operācija ir ārkārtīgi sarežģīta, jo tā ietekmē smadzeņu struktūru.Šajā sakarā šāda ārstēšana ir iespējama tikai ļoti specializētā un aprīkota ar jaunākajiem tehnoloģiju medicīnas centriem.