Medicīnas ģenētikas pamatjēdzieni
ģenētika ir zinātne, kas pēta iedzimtību un iedzimtu mainīgumu.
Tieši zem iedzimtībām nozīmēt materiālos nesējus iedzimtības, pārnesumkārba modeļi materiālā nesējiem iedzimtības virknē paaudzes.Šie noteikumi paredz reproducēšana pastāvošo dažādību dzīvību uz Zemes, spēja vadīt un kontrolēt individuālo attīstību, katra indivīda, tās attīstību savstarpēji.
Līdz ar to iedzimtības jēdziens ir daudzvērtīgs. Tas pats neskaidrību jēdziena ģenētiskās variācijas, jo tas ietver modeļus rašanās izmaiņām ģenētiskā materiāla mantojuma šīm izmaiņām un to ietekmi ne tikai uz attīstību savstarpēji viena indivīda, bet arī uz iedzīvotājiem vai pat sugas kopumā.
attīstība ģenētiku kā zinātne radās ar darbu Mendel s "Eksperimenti augu hibrīdu", publicēts 1865. Šī darba nozīme slēpjas faktā, ka, kā rezultātā kvantitatīvās analīzes dažām kvalitatīvo īpašību zirņu zinātnieks ierosināja esamību elementāro vienībām iedzimtības, nevis sajaucamscitas līdzīgas vienības un brīvi savienojamas seksa šūnu veidošanā.Šobrīd
pietiekami kompetents laiks ir ticība, ka medicīniskā ģenētika ir pamats mūsdienu medicīnā un tās nozīme pieaug izpratne par etioloģiju un patoģenēzi jebkura cilvēka patoloģiju.
Mūsdienu medicīnā, arvien vairāk pētnieki pievērst uzmanību tam, ka kāds patoloģisks process ir īpašs molekulāro pamatu, un pēdējās gēnu un( vai) to produkti ir pārliecināts, ka ir svarīga loma.
visvērtīgākie medicīniskā ģenētika ir profilaktiskajā medicīnā, kā arī brīdinājums par slima bērna piedzimšanas ģimenē ar iedzimtu slimību, vai pat iedzīvotāju ar palīdzību īpašu notikumu - noteikti visneatliekamākās mērķi visu medicīnas pētījumiem.
Pie pašreizējā attīstības līmeni vērtīgākajiem ģenētiku izstrādājam gēnu terapijas metodes. Gēnu terapija ietver attieksmi pret dažādiem, ne tikai iedzimtas slimības pēc ievadīšanai pacientam ar gēnu, kas spēlē galveno lomu patoģenēzē attiecīgo slimību. Tādējādi, medicīniskā ģenētika uz profilaksi iedzimtu slimību piebilst patoģenētiski pareiza attieksme šajā ziņā kļūst par pilntiesīgu daļu un pamatu mūsdienu medicīnā.
Ir objektīvi pierādījumi, kas veicina medicīnas ģenētikas nozīmi. XIX-XX gs.izdevies izstrādāt efektīvas metodes, kas nodarbojas ar daudzām infekcijas slimības bijis nozīmīgs progress ārstēšanā citu slimību, piemēram, beri-beri, kas bija iemesls slimības un nāves simtiem tūkstošu cilvēku.
Saskaņā ar daudziem ārvalstu un vietējiem pētniekiem pediatrijas klīniku gandrīz 50% no gultām aizņem pacienti ar iedzimtu slimību vai slimībām, ar iedzimtu predispozīciju.